未特指的上肢短肢畸形Unspecified Reduction defects of upper limb

更新时间：2025-06-19 01:19:26

编码LB99.Z

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索引词Reduction defects of upper limb、未特指的上肢短肢畸形、上肢短肢畸形

缩写URD

别名上肢短小症、上肢残缺、上肢发育异常-未特指

未特指的上肢短肢畸形的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

金标准（确诊依据）
- 影像学确诊：通过产前超声（孕18-22周）或出生后X线检查证实上肢长骨（肱骨、尺骨、桡骨）存在发育不全、部分或完全缺如，且无法归类于其他特指类型的上肢短肢畸形（如桡侧缺如综合征、海豹肢畸形等）。
必须条件（核心诊断要素）
- 肢体结构异常：单侧或双侧上肢长度显著缩短（低于同年龄同性别正常值2个标准差以上），伴以下任一表现：
  - 肱骨、尺骨或桡骨的部分/完全缺如
  - 手部直接连接于肩部或残留上臂近端
- 排除其他综合征：通过基因检测和临床评估排除已知病因的短肢畸形（如Holt-Oram综合征、血小板减少-桡骨缺失综合征）。
支持条件（临床辅助证据）
- 产前筛查阳性：孕中期超声显示上肢长骨长度低于同孕周第5百分位数（敏感性70%-85%）。
- 功能受限体征：客观测量的关节活动度降低（肩关节外展<90°或残留肘关节屈伸<45°）。
- 伴随畸形：合并胸廓发育异常或半椎体畸形（发生率10%-20%）。

影像学检查树
mermaid graph TD A[影像学检查] --> B[产前超声] A --> C[X线平片] A --> D[三维CT] A --> E[MRI] B --> F[骨长度测量] C --> G[骨形态评估] D --> H[骨缺损三维重建] E --> I[软组织/神经评估]
判断逻辑
- 产前超声：
  - 阳性：肱骨长度≤同孕周均值-2SD → 提示发育停滞
  - 需排除：胎儿体位限制导致的假阳性
- X线平片：
  - 诊断关键：明确缺失骨段（近端/远端）及残留骨形态
  - 鉴别意义：桡骨缺如提示TAR综合征，肱骨缺如提示海豹肢畸形
- 三维CT：
  - 适用场景：复杂骨缺损的手术规划
  - 判断逻辑：骨缺损体积>正常侧50% → 需假体植入
- MRI：
  - 核心价值：评估臂丛神经完整性（神经缺如者禁用牵拉矫正术）

基因检测
- TBX5基因突变阳性：
  - 意义：需重新诊断为Holt-Oram综合征（合并心脏畸形）
  - 处理：启动心脏超声筛查
- 全外显子组测序阴性：
  - 意义：支持"未特指"分类，排除已知单基因病
生化指标
- 碱性磷酸酶（ALP）升高：
  - 意义：提示可能的代谢性骨病（如低磷性佝偻病）
  - 处理：检测血磷/维生素D水平
- 血钙正常：
  - 意义：排除甲状旁腺功能异常导致的骨发育障碍
血液学检查
- 血小板计数降低：
  - 意义：警示血小板减少-桡骨缺失综合征（TAR）可能
  - 阈值：<100×10⁹/L需紧急血液科会诊

参考文献：