未特指的上肢短肢畸形Unspecified Reduction defects of upper limb

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未特指的上肢短肢畸形的核心症状与体征

症状（主观感受）

典型症状

1. 肢体外观异常：
   • 患者或家属会注意到上肢长度较正常预期显著缩短，或者部分缺失。这通常在出生后即被发现（90%-100%）。
2. 功能受限：
   • 由于上肢结构异常，患者可能会感到手臂活动范围受限，抓握、抬举等动作困难（80%-90%）。

其他可能症状

1. 疼痛：
   • 在某些伴随骨骼发育不良或继发关节病变时，患者可能出现局部疼痛（<20%）。
2. 心理社会影响：
   • 外观差异可能导致患者出现自卑、焦虑等情绪问题，尤其在儿童青少年期较常见。

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体征（客观检测结果）

典型体征

1. 肢体长度不均：
   • 单侧或双侧上肢长度明显短于预期正常值，可能累及肱骨、尺骨或桡骨的部分/完全缺如（90%-100%）。
2. 远端肢体附着异常：
   • 手部直接连接于肩部或残留的上臂近端，可能出现前臂完全缺如（80%-90%）。

非典型体征

1. 关节活动受限：
   • 残存关节活动度降低，特别是肩关节和残留肘关节（15%-25%）。
2. 伴随骨骼异常：
   • 可能合并胸廓发育异常或半椎体畸形等（10%-20%）。

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实验室与影像学特征

1. X线检查：
   • 显示上肢长骨（肱骨、尺骨、桡骨）不同程度的发育不全或骨性缺如（90%-100%）。
2. 产前超声：
   • 孕中期（18-22周）可发现上肢骨骼发育异常，诊断敏感性约70%-85%。
3. 基因检测：
   • 可检测如TBX5等基因突变，建议用于合并心脏畸形等复杂病例（50%-70%）。

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注：临床表现存在显著异质性，以上数据基于群体研究统计。具体病例需结合生长发育评估、详细影像学检查及多学科会诊综合判断。