肾上腺性征疾患Adrenogenital disorders

更新时间：2025-05-27 23:47:34

编码5A71

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索引词Adrenogenital disorders

同义词adrenogenital disease、Adrenogenital syndrome NOS、adrenogenital syndrome、肾上腺性征综合征、肾上腺性征疾病、肾上腺性征综合征NOS

缩写AGD

别名肾上腺性征综合症NOS、adrenogenitaldisease、AdrenogenitalsyndromeNOS、adrenogenitalsyndrome、Adrenogenitaldisorders

肾上腺性征疾患的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

必须条件（确诊依据）：
- 病原学检测阳性：
  - 血液中雄激素水平显著升高，特别是睾酮和脱氢表雄酮（DHEA）。
  - 皮质醇和/或醛固酮水平异常（根据具体疾病类型可能升高或降低）。
  - 基因检测发现特定酶缺陷（如21-羟化酶缺乏、17α-羟化酶缺乏等）。
支持条件（临床与流行病学依据）：
- 典型临床表现：
  - 新生儿期外生殖器模糊或异形。
  - 儿童至青少年期假两性畸形、性早熟或其他性发育障碍。
  - 第二性征改变，如体毛分布变化、乳房发育不良、声音嘶哑等。
  - 月经周期紊乱（女性患者）。
  - 生长发育异常，如身高增长迟缓或过快。
- 流行病学史：
  - 家族中有类似病史。
  - 有使用相关药物史（如糖皮质激素替代治疗不当）。
  - 有暴露于某些环境污染物或化学物质史。
阈值标准：
- 符合“必须条件”中任意一项即可确诊。
- 若无病原学证据，需同时满足以下两项：
  - 典型临床表现（外生殖器异常、第二性征改变等）。
  - 血清学抗体滴度或基因检测结果支持诊断。

影像学检查：
- 腹部超声/CT/MRI：
  - 异常意义：观察肾上腺体积增大或肿瘤存在。对于先天性肾上腺皮质增生（CAH），可见双侧肾上腺增生；对于肾上腺肿瘤，可见单侧或双侧肾上腺肿块。
内分泌功能检查：
- ACTH刺激试验：
  - 判断逻辑：评估肾上腺皮质功能。对于21-羟化酶缺乏症，基础ACTH水平升高，刺激后皮质醇反应不足。
- 地塞米松抑制试验：
  - 判断逻辑：用于鉴别库欣综合征。正常情况下，地塞米松可以抑制皮质醇分泌，而库欣综合征则无法有效抑制。
基因检测：
- 基因突变分析：
  - 判断逻辑：明确特定酶缺陷，如21-羟化酶基因（CYP21A2）、17α-羟化酶基因（CYP17A1）等。
临床鉴别检查：
- 多囊卵巢综合征（PCOS）筛查：
  - 异常意义：排除其他导致雄激素过多的病因，如PCOS。
- 甲状腺功能检查：
  - 判断逻辑：排除甲状腺功能异常导致的代谢紊乱。

病原学检查：
- 血液雄激素水平升高：
  - 异常意义：直接确诊雄激素过量，常见指标包括总睾酮、游离睾酮、DHEA-S等。
- 皮质醇和/或醛固酮水平异常：
  - 异常意义：提示肾上腺皮质功能异常，具体表现为皮质醇合成障碍或醛固酮生成异常。
- 基因检测阳性：
  - 异常意义：明确特异性酶缺陷，有助于分型诊断。
炎症标志物：
- C反应蛋白（CRP）：
  - 异常意义：非特异性炎症指标，轻度升高可能提示慢性炎症状态。
- 血沉（ESR）：
  - 异常意义：非特异性炎症指标，轻度升高可能提示慢性炎症状态。
血清学检查：
- 17-羟孕酮（17-OHP）：
  - 异常意义：21-羟化酶缺乏症的重要标志，新生儿筛查常用指标。
- 电解质：
  - 异常意义：低钾血症、高钠血症等，提示醛固酮功能异常。
尿液检查：
- 17-酮类固醇（17-KS）：
  - 异常意义：反映雄激素代谢产物，升高提示雄激素过多。
血液常规：
- 白细胞及中性粒细胞比例升高：
  - 异常意义：提示感染或炎症状态。
便常规：
- 隐血试验阳性：
  - 异常意义：提示消化道出血，需进一步排查原因。

权威依据：《内分泌学》、《小儿内分泌学》及相关临床指南。