尿黑酸尿症Alkaptonuria
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关键词
索引词Alkaptonuria、尿黑酸尿症、尿黑酸酶缺乏、尿黑酸加氧酶缺乏、褐黄病、尿黑酸氧化酶缺乏、尿黑酸1，2-二氧化酶缺乏、内因性褐黄病、褐黄病性关节炎
同义词Ochronosis、Homogentisic acid oxidase deficiency、Homogentisate 1,2-dioxygenase deficiency、alcaptonuria、homogentisicaciduria、deficiency of homogentisicase、deficiency of homogentisate oxygenase
别名黑尿症、尿黑酸酶缺乏症、尿黑酸加氧酶缺乏症、尿黑酸氧化酶缺乏症、尿黑酸1,2-二氧化酶缺乏症、褐黄病性关节病
(5C50.10)尿黑酸尿症的核心症状与体征
症状（主观感受）
典型症状
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黑色尿液：
- 尿液在排出后暴露于空气中逐渐变黑，是该病最显著的特征之一（高，90%-100%）。
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关节疼痛和僵硬：
- 中年起病较为常见，表现为持续性腰背部疼痛、活动受限，随后波及其他负重关节如髋关节、膝关节等（中，70%-80%）。
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皮肤色素沉着：
- 成年后逐渐显现蓝灰色或棕褐色色素斑点分布于耳郭、鼻翼两侧、眼周区域（尤其是角膜边缘处）（中，60%-70%）。
其他可能症状
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巩膜灰蓝色：
- 一些患者20-30岁以后出现巩膜灰蓝色改变（低，10%-20%）。
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心血管症状：
- 部分患者伴有心血管疾病，如心脏瓣膜病变、主动脉瓣狭窄等（低，10%-20%）。
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肾功能异常：
- 少数患者可能出现肾功能损害，表现为蛋白尿、血尿等（低，10%-20%）。
体征（客观检测结果）
典型体征
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尿液颜色变化：
- 新鲜尿液颜色正常，但在空气中氧化后变为深棕色乃至黑色（高，90%-100%）。
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关节病变：
- 慢性色素沉积导致的炎症及继发性机械应力改变，引起早期腰背痛、椎间盘突出等症状。晚期可发展为严重的关节炎，甚至需要进行关节置换手术（中，70%-80%）。
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皮肤及眼部表现：
- 耳郭、鼻翼两侧、眼周区域出现蓝灰色或棕褐色色素斑点（中，60%-70%）。
非典型体征
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巩膜灰蓝色：
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心血管系统受累：
- 心脏听诊时可能发现心脏杂音，提示瓣膜病变（低，10%-20%）。
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肾脏受累：
- 尿常规检查可能发现蛋白尿、血尿等（低，10%-20%）。
实验室与影像学特征
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尿液分析：
- 尿中尿黑酸含量显著增高（高，90%-100%）。
- 尿液暴露于空气中后变黑（高，90%-100%）。
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血液生化检查：
- 血中尿黑酸水平不高（高，90%-100%）。
- 可能伴有轻度肾功能异常，如肌酐、尿素氮升高（低，10%-20%）。
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影像学检查：
- X线、CT或MRI显示关节软骨退行性变，骨质增生，关节间隙狭窄（中，70%-80%）。
- 心脏超声检查可能发现瓣膜病变，如主动脉瓣狭窄（低，10%-20%）。
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基因检测：
注：临床表现因个体差异而异，部分患者可能无明显症状，仅通过家族史或偶然发现尿液颜色变化而确诊。随着病情进展，色素沉积和关节病变逐渐加重，严重影响生活质量。早期诊断和管理有助于减缓病情进展。