支链氨基酸代谢紊乱Disorders of branched-chain amino acid metabolism

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支链氨基酸代谢紊乱的核心症状与体征

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症状（主观感受）

典型症状

1. 喂养困难：
   • 新生儿或婴儿早期出现吸吮无力、拒食、呕吐等表现（70%-90%）。
2. 代谢性呼吸异常：
   • 呼吸急促伴代偿性过度通气（深大呼吸），与代谢性酸中毒相关（50%-70%）。
3. 意识障碍：
   • 从嗜睡、昏睡到昏迷等不同程度的神经系统抑制（40%-60%）。
4. 呕吐：
   • 频繁呕吐，可能伴有脱水和电解质紊乱（60%-80%）。

其他可能症状

1. 发育迟缓：
   • 体重增长缓慢、身高发育落后（30%-50%）。
2. 神经系统异常：
   • 肌张力异常（早期亢进后期低下）、肌阵挛、癫痫发作（20%-40%）。
3. 行为异常：
   • 易激惹、烦躁不安、异常哭闹（20%-30%）。
4. 认知功能障碍：
   • 学习能力下降、语言发育迟缓（10%-20%）。

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体征（客观检测结果）

典型体征

1. 枫糖浆尿味：
   • 尿液/汗液带有特殊甜味（枫糖尿症特征，90%-100%）。
2. 肌张力异常：
   • 早期肌张力增高，后期肌张力低下伴腱反射减弱（50%-70%）。
3. 神经反射亢进：
   • 急性期出现踝阵挛、巴氏征阳性（30%-50%）。
4. 代谢危象体征：
   • 脱水、低体温、低血糖（20%-40%）。

非典型体征

1. 皮肤异常：
   • 汗液结晶沉积（10%-20%）。
2. 眼震与凝视麻痹：
   • 急性代谢紊乱时出现（10%-20%）。
3. 生长参数异常：
   • 头围增长迟缓（20%-30%）。
4. 其他系统受累：
   • 急性脑水肿（头颅膨隆、囟门饱满）（10%-20%）。

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实验室与影像学特征

1. 血浆氨基酸分析：
   • 支链氨基酸（亮氨酸、异亮氨酸、缬氨酸）显著升高，伴别异亮氨酸（枫糖尿症特异性标记）（90%-100%）。
2. 尿液代谢筛查：
   • 2-酮异己酸、2-酮-3-甲基戊酸等支链酮酸阳性（80%-90%）。
3. 血液生化检查：
   • 代谢性酸中毒（HCO3-降低），伴正常或轻度升高的阴离子间隙（20%-40%）。
4. 脑脊液检查：
   • 支链氨基酸浓度升高（与血浆水平平行）（50%-70%）。
5. 基因检测：
   • BCKD复合体相关基因（BCKDHA、BCKDHB、DBT）致病性变异（80%-90%）。
6. 神经影像学：
   • 急性期：脑水肿（弥散加权成像高信号）（70%-90%）。
   • 慢性期：白质髓鞘化延迟、基底节对称性病变（30%-50%）。

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注：临床表现存在显著异质性。经典型枫糖尿症多在新生儿期急性发病，伴严重脑病；间歇型可表现为发作性代谢失代偿；轻型患者可能仅表现为轻度发育迟缓。所有类型均需终身饮食管理。