铁代谢紊乱Disorders of iron metabolism

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铁代谢紊乱的核心症状与体征

症状（主观感受）

典型症状

1. 疲劳乏力：

   • 感觉持续性的疲倦、无力，活动后加重（高，70%-90%）。

2. 心悸气短：

   • 心跳加速或不规则，运动时尤为明显；呼吸困难（中，50%-70%）。

3. 头晕耳鸣：

   • 头晕目眩，伴有耳内响声（中，40%-60%）。

4. 食欲减退：

   • 食欲下降，特别是对肉类等含铁食物的兴趣减少（中，40%-60%）。

5. 腹部不适：

   • 腹痛、腹胀或消化不良感（低，20%-40%）。

其他可能症状

1. 皮肤色素沉着加深：

   • 皮肤呈青铜色，尤其是在暴露部位（如面部、手背）（低，10%-30%，主要见于铁过载患者）。

2. 关节疼痛：

   • 关节肿胀、疼痛，尤其是大关节（低，10%-30%）。

3. 体重下降：

   • 无明显原因的体重减轻（低，10%-30%）。

4. 多饮多尿：

   • 增加饮水量及排尿频率（低，10%-30%，主要见于糖尿病血色素沉着症）。

5. 性欲减退：

   • 性功能障碍，包括性欲下降和性能力减弱（低，10%-20%）。

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体征（客观检测结果）

典型体征

1. 贫血表现：

   • 皮肤、黏膜苍白，睑结膜苍白（高，80%-90%）。
   • 指（趾）甲脆薄（高，70%-80%）。
   • 口唇苍白，舌乳头萎缩（中，50%-70%）。
   • 面色苍白（高，80%-90%）。

2. 肝脾肿大：

   • 肝脏轻度至中度增大，质地较硬（中，40%-60%）。
   • 脾脏轻度增大，有时可触及（低，20%-40%）。

3. 心脏体征：

   • 心率增快，心音减弱（中，40%-60%）。
   • 心律失常，如早搏或房颤（低，10%-30%）。

非典型体征

1. 皮肤色素沉着：

   • 皮肤色素沉着加深，呈青铜色（低，10%-30%，主要见于铁过载患者）。

2. 关节肿胀：

   • 关节红肿、压痛（低，10%-30%）。

3. 神经系统体征：

   • 肌肉无力、震颤（低，10%-20%）。

4. 内分泌异常：

   • 甲状腺功能减退的表现（低，10%-20%）。

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实验室与影像学特征

1. 血液检查：

   • 血常规：小细胞低色素性贫血（Hb < 12 g/dL, MCV < 80 fL, MCHC < 32%）（高，80%-90%）。
   • 血清铁：降低（< 50 μg/dL）（高，70%-80%）。
   • 总铁结合力：升高（> 350 μg/dL）（高，70%-80%）。
   • 转铁蛋白饱和度：降低（< 15%）（高，70%-80%）。
   • 血清铁蛋白：降低（< 12 μg/L）（高，70%-80%）。

2. 肝功能检查：

   • 转氨酶（ALT、AST）轻度升高（中，40%-60%）。
   • 血清胆红素可能升高（低，20%-40%）。

3. 影像学检查：

   • 腹部超声：肝脏回声增强，脾脏增大（中，40%-60%）。
   • *MRI T2成像*：肝脏T2值降低，提示铁沉积（低，10%-30%，主要用于铁过载患者）。

4. 骨髓检查：

   • 骨髓穿刺可见红系增生旺盛，铁粒幼红细胞减少（低，10%-20%）。

5. 基因检测：

   • HFE基因突变检测阳性（低，10%-20%，主要用于遗传性血色病）。

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通过上述内容可以了解到，铁代谢紊乱涉及多种临床表现，从常见的贫血症状到罕见的心脏和内分泌系统异常。详细的临床检查和实验室检测对于确诊和治疗至关重要。