鸟氨酸代谢紊乱Disorders of ornithine metabolism

更新时间：2025-05-27 23:47:34

编码5C50.9

路径

05 内分泌、营养或代谢疾病

5C50 - 5D2Z 代谢紊乱

5C50 - 5C5Z 先天性代谢缺陷

5C50 先天性氨基酸或其他有机酸代谢缺陷

5C50.9 鸟氨酸代谢紊乱

关键词

索引词Disorders of ornithine metabolism、鸟氨酸代谢紊乱、高鸟氨酸血症、OKT[鸟氨酸酮酸转氨酶]缺乏、鸟氨酸酮酸转氨酶缺乏、HOGA[高鸟氨酸血症-回旋状脉络膜视网膜萎缩]、鸟氨酸血症、鸟氨酸氨基转移酶缺乏、广泛性回旋状脉络膜萎缩、鸟氨酸氧代酸转氨酶缺乏、鸟氨酸氧代酸氨基酸转移酶缺乏 [possible translation]、OAT[鸟氨酸氧代酸转氨酶]缺乏 [possible translation]、OAT[鸟氨酸氧代酸转氨酶]缺乏、鸟氨酸氧代酸氨基酸转移酶缺乏、鸟氨酸血症1型、鸟氨酸血症2型、瓜氨酸磷酸化酶缺乏、鸟氨酸高氨基酸尿症、鸟氨酸-δ-氨基转移酶缺乏

缩写鸟氨酸代谢异常、鸟氨酸代谢病

别名鸟氨酸代谢障碍、鸟氨酸代谢缺陷

鸟氨酸代谢紊乱的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准（金标准）

必须条件（确诊依据）：
- 基因检测阳性：通过分子遗传学方法检出OTC基因或OAT基因突变。
- 生化检测阳性：血浆中鸟氨酸水平显著升高，并伴有高氨血症。
支持条件（临床与流行病学依据）：
- 典型临床表现：
  - 新生儿期：喂养困难、体重不增、频繁呕吐、肌张力低下或过高。
  - 儿童及成人期：反复发作性呕吐、食欲减退、生长发育迟缓、认知功能下降、行为异常、学习障碍等。
  - 神经系统症状：头痛、嗜睡、意识障碍（从轻度嗜睡到昏迷不等）、抽搐。
- 家族史：有类似疾病家族史，尤其是X连锁隐性遗传的OTC缺乏症在男性患者中更为常见且病情较重。
阈值标准：
- 符合“必须条件”中任意一项即可确诊。
- 若无基因检测结果，需同时满足以下两项：
  - 典型临床表现（如神经系统症状、消化系统症状）。
  - 血浆中鸟氨酸水平显著升高（>正常上限2倍），并伴有高氨血症（血氨水平>60 μmol/L）。

二、辅助检查

影像学检查：
- 头颅MRI/CT：
  - 异常意义：显示脑水肿或弥漫性白质病变，支持神经系统受累。
- 腹部超声：
  - 异常意义：发现肝脏肿大或其他异常，有助于评估肝功能损害程度。
神经电生理检查：
- EEG（脑电图）：
  - 异常意义：出现非特异性慢波活动，提示脑功能受损。
- 神经传导速度和肌电图：
  - 异常意义：肌肉无力和肌张力异常时，可进一步评估神经肌肉功能。
营养状态评估：
- 血清白蛋白、前白蛋白水平：
  - 异常意义：低水平提示营养不良，可能与长期疾病状态相关。
- 生长曲线评估：
  - 判断逻辑：监测儿童患者的生长发育情况，评估治疗效果。
流行病学调查：
- 家族史追溯：
  - 判断逻辑：明确家族中有无类似疾病患者，增强诊断指向性。

三、实验室检查的异常意义

基因检测：
- OTC基因突变：直接确诊OTC缺乏症，X连锁隐性遗传。
- OAT基因突变：直接确诊OAT缺乏症，常染色体隐性遗传。
血液检查：
- 血浆鸟氨酸水平：显著升高（>正常上限2倍），是诊断的重要依据。
- 血氨水平：显著升高（>60 μmol/L），提示高氨血症。
- 氨基酸谱：精氨酸及其他相关氨基酸水平升高，反映氨基酸代谢障碍。
- 肝功能指标：ALT、AST、胆红素水平升高，提示肝功能受损。
尿液检查：
- 尿鸟氨酸及其代谢产物排泄增加：尿液中鸟氨酸及其代谢产物排泄增多，支持诊断。
- 有机酸分析：某些有机酸水平异常，有助于鉴别其他代谢性疾病。
酶活性测定：
- OTC活性测定：红细胞或肝组织中OTC活性降低，支持OTC缺乏症。
- OAT活性测定：红细胞或肝组织中OAT活性降低，支持OAT缺乏症。
炎症标志物：
- C反应蛋白（CRP）：通常正常，但在并发感染时可能升高。
- 血沉（ESR）：通常正常，但在并发感染时可能升高。
其他实验室检查：
- 血常规：白细胞计数正常或轻度升高，反映感染或炎症状态。
- 电解质和肾功能：监测电解质平衡和肾功能，排除其他原因引起的高氨血症。

四、总结

确诊核心依赖于基因检测或生化检测（血浆鸟氨酸水平和血氨水平），结合典型症状及家族史。
辅助检查以影像学（头颅MRI/CT、腹部超声）和神经电生理检查为主，评估神经系统和肝脏受累情况。
实验室异常意义需综合解读，重点关联基因检测结果、血浆鸟氨酸水平、血氨水平及氨基酸谱异常。

权威依据：《美国医学遗传学与基因组学学会（ACMG）指南》、《欧洲儿科胃肠病学、肝病学和营养协会（ESPGHAN）指南》。