鸟氨酸代谢紊乱Disorders of ornithine metabolism
更新时间：2024-10-12 14:01:01
关键词
索引词Disorders of ornithine metabolism、鸟氨酸代谢紊乱、高鸟氨酸血症、OKT[鸟氨酸酮酸转氨酶]缺乏、鸟氨酸酮酸转氨酶缺乏、HOGA[高鸟氨酸血症-回旋状脉络膜视网膜萎缩]、鸟氨酸血症、鸟氨酸氨基转移酶缺乏、广泛性回旋状脉络膜萎缩、鸟氨酸氧代酸转氨酶缺乏、鸟氨酸氧代酸氨基酸转移酶缺乏 [possible translation]、OAT[鸟氨酸氧代酸转氨酶]缺乏 [possible translation]、OAT[鸟氨酸氧代酸转氨酶]缺乏、鸟氨酸氧代酸氨基酸转移酶缺乏、鸟氨酸血症1型、鸟氨酸血症2型、瓜氨酸磷酸化酶缺乏、鸟氨酸高氨基酸尿症、鸟氨酸-δ-氨基转移酶缺乏
(5C50.9) 鸟氨酸代谢紊乱的核心症状与体征
症状（主观感受）
典型症状
- 神经系统症状
- 头痛和嗜睡：由于高氨血症导致，常见于急性发作期（70%-80%）。
- 呕吐：频繁出现，可能伴有恶心（60%-70%）。
- 意识障碍：从轻度嗜睡到昏迷不等，严重时可危及生命（50%-60%）。
- 消化系统症状
- 喂养困难：新生儿期常见，表现为吸吮无力或拒食（50%-60%）。
- 腹泻：部分患者可能出现（30%-40%）。
- 其他症状
- 肌张力低下：表现为全身性肌张力减退（40%-50%）。
- 发育迟缓：儿童期发病者常有生长迟缓和认知落后（30%-40%）。
其他可能症状
- 皮肤黄疸：少数患者可能因肝功能异常而出现黄疸（10%-20%）。
- 全身不适：乏力、易激惹等非特异性症状（10%-20%）。
体征（客观检测结果）
典型体征
- 神经系统体征
- 肌张力低下：全身性肌张力减退（70%-80%）。
- 反射减弱：深腱反射减弱或消失（60%-70%）。
- 呼吸节律异常：严重高氨血症可导致呼吸急促或暂停（50%-60%）。
- 消化系统体征
- 腹胀：腹部膨隆，可能伴肠鸣音减弱（50%-60%）。
- 肝肿大：部分患者可触及肝脏轻度肿大（30%-40%）。
非典型体征
- 皮肤表现
实验室与影像学特征
- 血液检查
- 高氨血症：血氨水平显著升高（>90%）。
- 氨基酸谱异常：血浆谷氨酰胺、丙氨酸升高，精氨酸降低（尿素循环障碍型）（80%-90%）。
- 鸟氨酸水平异常：根据类型不同可表现为升高或降低（如HHH综合征时升高，OTC缺乏时正常或降低）（90%-100%）。
- 尿液检查
- 乳清酸尿：鸟氨酸氨甲酰转移酶（OTC）缺乏时显著增加（80%-90%）。
- 尿氨基酸异常：鸟氨酸、同型瓜氨酸等排泄增加（特定类型中可见）。
- 影像学检查
- 脑部MRI：急性期可见脑水肿，慢性期可见脑萎缩或白质病变（60%-70%）。
- 肝脏超声：非特异性改变（50%-60%）。
- 基因检测
- OTC基因突变：X连锁隐性遗传的鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症（60%-70%）。
- SLC25A15基因突变：常染色体隐性遗传的HHH综合征（高鸟氨酸血症-高氨血症-同型瓜氨酸尿症）（30%-40%）。
注：临床表现因代谢缺陷类型、发病年龄和病情严重程度而异。新生儿期急性起病者常表现为喂养困难、呕吐、意识障碍和呼吸异常，需紧急降血氨治疗。慢性型以发育迟缓和神经系统损害为主。部分类型（如HHH综合征）可伴有肝纤维化。