甲硫氨酸循环或硫氨基酸代谢紊乱Disorders of methionine cycle or sulphur amino acid metabolism

更新时间:2024-10-12 14:01:01
编码5C50.B

关键词

索引词Disorders of methionine cycle or sulphur amino acid metabolism、甲硫氨酸循环或硫氨基酸代谢紊乱、载硫氨基酸代谢紊乱、含硫氨基酸紊乱,包括叶酸和b12干扰引起的氨基酸紊乱、含硫氨基酸代谢紊乱、转硫作用紊乱、含硫氨基酸代谢失调、载硫氨基酸血症、甲硫氨酸腺苷转移酶缺乏引起的脑脱髓鞘、MAT I/III[蛋氨酸腺苷转移酶I/III]缺乏、甲硫氨酸腺苷转移酶I/III缺乏、单纯持续性高甲硫氨酸血症、单纯持续性高蛋氨酸血症、蛋氨酸腺苷转移酶I/III缺乏、甘氨酸N-甲基转移酶缺乏、GNMT[甘氨酸N-甲基转移酶缺乏]、S-腺苷高半胱氨酸水解酶缺乏引起的精神运动发育迟缓和肌病、S-腺苷高半胱氨酸水解酶缺乏引起的高甲硫氨酸血症、S-腺苷高半胱氨酸水解酶缺乏引起的高蛋氨酸血症、胱硫醚尿症、CTH[胱硫醚尿]、胱硫醚代谢紊乱、γ-胱硫醚酶缺乏、胱硫醚γ裂解酶缺乏、半胱胺甲硫胺酸尿症、经典型同型半胱氨酸尿症、胱硫醚合成酶缺乏、同型胱氨酸代谢紊乱、CBS[胱硫醚β合酶]缺乏、胱硫醚β合酶缺乏引起的同型半胱氨酸尿症、胱硫醚β合酶缺乏、同型半胱氨酸尿症不伴甲基丙二酸尿症、N5-甲基同型半胱氨酸转移酶缺乏、5-甲基四氢叶酸-同型半胱氨酸S-甲基转移酶缺乏症、甲硫氨酸合成酶缺乏、甲钴胺缺乏、蛋氨酸合成酶缺乏、甲基钴胺素缺乏、甲钴胺缺乏症cbl E型、甲基化缺陷引起的同型半胱氨酸尿症、钴胺素代谢缺陷引起的同型半胱氨酸尿症-巨幼细胞贫血,cbl E互补型、甲钴胺缺乏症cbl G型、甲硫氨酸合成酶缺乏引起的同型半胱氨酸尿症Cbl G型、钴胺素代谢缺陷引起的同型半胱氨酸尿症-巨幼细胞贫血,cbl G互补型、甲钴胺缺乏cbl Dv1型、亚硫酸盐氧化酶缺乏引起的脑病、单纯亚硫酸盐氧化酶缺乏、ISOD[单纯亚硫酸盐氧化酶缺乏]、钼辅因子缺乏引起的亚硫酸盐氧化酶缺乏、亚硫酸盐氧化酶、黄嘌呤脱氢酶和醛氧化酶联合缺乏症、钼辅因子缺乏症,互补A群、MOCS1基因缺陷引起的钼辅因子缺乏症、钼辅因子缺乏症,互补B群、MOCS2基因缺陷性钼辅因子缺乏症、钼辅因子缺乏症,互补C群、腺苷激酶缺乏引起的高甲硫氨酸血症、腺苷激酶缺乏引起的高蛋氨酸血症、其他遗传性甲硫氨酸循环或含硫氨基酸代谢缺陷、其他遗传性蛋氨酸循环或含硫氨基酸代谢缺陷、继发性非遗传性甲硫氨酸循环或含硫氨基酸代谢紊乱、继发性非遗传性蛋氨酸循环或含硫氨基酸代谢紊乱、啤酒-婴儿综合征、胱硫醚血症、胱硫醚酶缺乏、半胱氨酸脱硫基酶缺乏、胱氨酸脱硫基酶缺乏、高丝氨酸脱氨酶缺乏、甲硫氨酸腺苷转移酶缺乏、家族性蛋氨酸吸收不良、肝蛋氨酸腺苷转移酶缺乏、高胱氨酸血症、高蛋氨酸血症、甲硫氨酸代谢紊乱、蛋氨酸代谢紊乱、甲硫氨酸吸收不良综合征、干蛇麻症、干蛇麻尿病、Smith-Strang病、啤酒花烤房尿病、蛋氨酸吸收不良病、啤酒花烤房病、亚硫酸盐氧化酶缺乏症、亚硫酸盐氧化酶缺乏综合征、亚硫酸盐氧化酶缺乏、硫代胱氨酸尿症
同义词disorder of sulphur-bearing amino acid including those due to folate and b12 disturbance、disorder of sulphur-bearing amino acid metabolism、disorder of transsulfuration、disorder of transsulphuration、disturbances of sulphur-bearing amino-acid metabolism、sulphuraminoacidaemia、Disorders of sulphur-bearing amino-acid metabolism
缩写MATI/III缺乏、GNMT缺乏、CTH、CBS缺乏、cblE型、cblG型、cblDv1型、ISOD
别名胱硫醚尿、甲钴胺缺乏症cblE型、甲钴胺缺乏症cblG型、甲钴胺缺乏cblDv1型、钼辅因子缺乏、腺苷激酶缺乏

(5C50.B) 甲硫氨酸循环或硫氨基酸代谢紊乱的核心症状与体征


症状(主观感受)

典型症状

  1. 发育迟缓:
  1. 智力障碍:
  1. 行为问题:

其他可能症状

  1. 肌张力异常:
  1. 癫痫发作:
  1. 视觉异常:

体征(客观检测结果)

典型体征

  1. 神经系统体征:
  1. 肝肿大:
  1. 特征性面容:

非典型体征

  1. 血管病变:
  1. 眼部体征:
  1. 骨骼畸形:

实验室与影像学特征

  1. 血液检测:
  1. 尿液检测:
  1. 影像学表现:

参考文献

[1] 人人文库网关于含硫氨基酸代谢紊乱的资料
[2] 正保医学教育网提供的公卫执业医师知识点解析
[3] 《生物化学课件----氨基酸、蛋白质代谢紊乱与疾病》豆丁网
[4] 《单纯性高甲硫氨酸血症的临床特征.pptx》原创力文档
[5] 《甲硫氨酸实验室检查》exam.ipmph.com


请注意,以上信息基于现有文献和资料整理,具体病例的表现可能因个体差异而有所不同。如果有更多具体数据支持,可以进一步细化症状和体征的出现几率。

条目遗传性维生素B12缺乏性贫血3A01.0
条目苯丙酮尿症5C50.0
条目酪氨酸代谢紊乱5C50.1
条目组氨酸代谢紊乱5C50.2
条目色氨酸代谢紊乱5C50.3
条目赖氨酸或羟赖氨酸代谢紊乱5C50.4
条目γ-谷氨酰循环紊乱5C50.5
条目丝氨酸代谢紊乱5C50.6
条目甘氨酸代谢紊乱5C50.7
条目脯氨酸或羟脯氨酸代谢紊乱5C50.8
条目鸟氨酸代谢紊乱5C50.9
条目尿素循环代谢紊乱5C50.A
条目甲硫氨酸循环或硫氨基酸代谢紊乱5C50.B
条目β-或ω-氨基酸代谢紊乱5C50.C
条目支链氨基酸代谢紊乱5C50.D
条目有机酸尿症5C50.E
条目肽代谢紊乱5C50.F
条目三甲胺尿症5C50.G
条目其他特指的先天性氨基酸或其他有机酸代谢缺陷5C50.Y
条目未特指的先天性氨基酸或其他有机酸代谢缺陷5C50.Z