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甲硫氨酸循环或硫氨基酸代谢紊乱Disorders of methionine cycle or sulphur amino acid metabolism

更新时间:2024-10-12 14:01:01
编码5C50.B

关键词

索引词Disorders of methionine cycle or sulphur amino acid metabolism、甲硫氨酸循环或硫氨基酸代谢紊乱、载硫氨基酸代谢紊乱、含硫氨基酸紊乱,包括叶酸和b12干扰引起的氨基酸紊乱、含硫氨基酸代谢紊乱、转硫作用紊乱、含硫氨基酸代谢失调、载硫氨基酸血症、甲硫氨酸腺苷转移酶缺乏引起的脑脱髓鞘、MAT I/III[蛋氨酸腺苷转移酶I/III]缺乏、甲硫氨酸腺苷转移酶I/III缺乏、单纯持续性高甲硫氨酸血症、单纯持续性高蛋氨酸血症、蛋氨酸腺苷转移酶I/III缺乏、甘氨酸N-甲基转移酶缺乏、GNMT[甘氨酸N-甲基转移酶缺乏]、S-腺苷高半胱氨酸水解酶缺乏引起的精神运动发育迟缓和肌病、S-腺苷高半胱氨酸水解酶缺乏引起的高甲硫氨酸血症、S-腺苷高半胱氨酸水解酶缺乏引起的高蛋氨酸血症、胱硫醚尿症、CTH[胱硫醚尿]、胱硫醚代谢紊乱、γ-胱硫醚酶缺乏、胱硫醚γ裂解酶缺乏、半胱胺甲硫胺酸尿症、经典型同型半胱氨酸尿症、胱硫醚合成酶缺乏、同型胱氨酸代谢紊乱、CBS[胱硫醚β合酶]缺乏、胱硫醚β合酶缺乏引起的同型半胱氨酸尿症、胱硫醚β合酶缺乏、同型半胱氨酸尿症不伴甲基丙二酸尿症、N5-甲基同型半胱氨酸转移酶缺乏、5-甲基四氢叶酸-同型半胱氨酸S-甲基转移酶缺乏症、甲硫氨酸合成酶缺乏、甲钴胺缺乏、蛋氨酸合成酶缺乏、甲基钴胺素缺乏、甲钴胺缺乏症cbl E型、甲基化缺陷引起的同型半胱氨酸尿症、钴胺素代谢缺陷引起的同型半胱氨酸尿症-巨幼细胞贫血,cbl E互补型、甲钴胺缺乏症cbl G型、甲硫氨酸合成酶缺乏引起的同型半胱氨酸尿症Cbl G型、钴胺素代谢缺陷引起的同型半胱氨酸尿症-巨幼细胞贫血,cbl G互补型、甲钴胺缺乏cbl Dv1型、亚硫酸盐氧化酶缺乏引起的脑病、单纯亚硫酸盐氧化酶缺乏、ISOD[单纯亚硫酸盐氧化酶缺乏]、钼辅因子缺乏引起的亚硫酸盐氧化酶缺乏、亚硫酸盐氧化酶、黄嘌呤脱氢酶和醛氧化酶联合缺乏症、钼辅因子缺乏症,互补A群、MOCS1基因缺陷引起的钼辅因子缺乏症、钼辅因子缺乏症,互补B群、MOCS2基因缺陷性钼辅因子缺乏症、钼辅因子缺乏症,互补C群、腺苷激酶缺乏引起的高甲硫氨酸血症、腺苷激酶缺乏引起的高蛋氨酸血症、其他遗传性甲硫氨酸循环或含硫氨基酸代谢缺陷、其他遗传性蛋氨酸循环或含硫氨基酸代谢缺陷、继发性非遗传性甲硫氨酸循环或含硫氨基酸代谢紊乱、继发性非遗传性蛋氨酸循环或含硫氨基酸代谢紊乱、啤酒-婴儿综合征、胱硫醚血症、胱硫醚酶缺乏、半胱氨酸脱硫基酶缺乏、胱氨酸脱硫基酶缺乏、高丝氨酸脱氨酶缺乏、甲硫氨酸腺苷转移酶缺乏、家族性蛋氨酸吸收不良、肝蛋氨酸腺苷转移酶缺乏、高胱氨酸血症、高蛋氨酸血症、甲硫氨酸代谢紊乱、蛋氨酸代谢紊乱、甲硫氨酸吸收不良综合征、干蛇麻症、干蛇麻尿病、Smith-Strang病、啤酒花烤房尿病、蛋氨酸吸收不良病、啤酒花烤房病、亚硫酸盐氧化酶缺乏症、亚硫酸盐氧化酶缺乏综合征、亚硫酸盐氧化酶缺乏、硫代胱氨酸尿症
同义词disorder of sulphur-bearing amino acid including those due to folate and b12 disturbance、disorder of sulphur-bearing amino acid metabolism、disorder of transsulfuration、disorder of transsulphuration、disturbances of sulphur-bearing amino-acid metabolism、sulphuraminoacidaemia、Disorders of sulphur-bearing amino-acid metabolism
缩写MATI/III缺乏、GNMT缺乏、CTH、CBS缺乏、cblE型、cblG型、cblDv1型、ISOD
别名胱硫醚尿、甲钴胺缺乏症cblE型、甲钴胺缺乏症cblG型、甲钴胺缺乏cblDv1型、钼辅因子缺乏、腺苷激酶缺乏

(5C50.B) 甲硫氨酸循环或硫氨基酸代谢紊乱的核心症状与体征


症状(主观感受)

典型症状

  1. 发育迟缓
  1. 智力障碍
  1. 行为问题

其他可能症状

  1. 肌张力异常
  1. 癫痫发作
  1. 视觉异常

体征(客观检测结果)

典型体征

  1. 神经系统体征
  1. 肝肿大
  1. 特征性面容

非典型体征

  1. 血管病变
  1. 眼部体征
  1. 骨骼畸形

实验室与影像学特征

  1. 血液检测
  1. 尿液检测
  1. 影像学表现

参考文献

[1] 人人文库网关于含硫氨基酸代谢紊乱的资料
[2] 正保医学教育网提供的公卫执业医师知识点解析
[3] 《生物化学课件----氨基酸、蛋白质代谢紊乱与疾病》豆丁网
[4] 《单纯性高甲硫氨酸血症的临床特征.pptx》原创力文档
[5] 《甲硫氨酸实验室检查》exam.ipmph.com


请注意,以上信息基于现有文献和资料整理,具体病例的表现可能因个体差异而有所不同。如果有更多具体数据支持,可以进一步细化症状和体征的出现几率。

条目遗传性维生素B12缺乏性贫血3A01.0
条目苯丙酮尿症5C50.0
条目酪氨酸代谢紊乱5C50.1
条目组氨酸代谢紊乱5C50.2
条目色氨酸代谢紊乱5C50.3
条目赖氨酸或羟赖氨酸代谢紊乱5C50.4
条目γ-谷氨酰循环紊乱5C50.5
条目丝氨酸代谢紊乱5C50.6
条目甘氨酸代谢紊乱5C50.7
条目脯氨酸或羟脯氨酸代谢紊乱5C50.8
条目鸟氨酸代谢紊乱5C50.9
条目尿素循环代谢紊乱5C50.A
条目甲硫氨酸循环或硫氨基酸代谢紊乱5C50.B
条目β-或ω-氨基酸代谢紊乱5C50.C
条目支链氨基酸代谢紊乱5C50.D
条目有机酸尿症5C50.E
条目肽代谢紊乱5C50.F
条目三甲胺尿症5C50.G
条目其他特指的先天性氨基酸或其他有机酸代谢缺陷5C50.Y
条目未特指的先天性氨基酸或其他有机酸代谢缺陷5C50.Z