其他特指的矿物质缺乏Other specified Mineral deficiencies

更新时间：2025-05-27 22:54:15

编码5B5K.Y

路径

05 内分泌、营养或代谢疾病

关键词

索引词Mineral deficiencies、其他特指的矿物质缺乏、某些特质的矿物质缺乏症、多个营养元素缺乏

缩写OTMD

别名指定的微量元素缺乏、特别指出的矿物质缺乏

其他特指的矿物质缺乏的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

其他特指的矿物质缺乏（ICD-11编码5B5K.Y）是指除钙、铁、锌、碘等常见矿物质外，人体内其他必需矿物质元素含量低于正常生理需求，导致相应生理功能受损的状态。这些矿物质参与神经传导、酶活性调节、骨骼代谢、抗氧化防御等重要生理过程。根据ICD-11分类，此病症归属于营养性疾病范畴下的矿物质缺乏类别。

病因学特征

其他特指的矿物质缺乏的病因复杂，主要包括以下方面：

摄入不足：
- 饮食不均衡：食物来源中特定矿物质含量不足，或偏食导致摄入量低于推荐标准。
- 特殊生理需求：孕妇、哺乳期妇女及快速生长期的儿童因代谢需求增加，易出现相对性矿物质缺乏。
吸收障碍：
- 消化系统疾病：乳糜泻、短肠综合征、慢性胰腺炎等可损害肠道吸收功能。
- 代谢异常：甲状腺功能亢进症可加速骨代谢导致钙流失；糖尿病患者的渗透性利尿可能增加镁的排泄。
过度丢失：
- 病理性丢失：长期腹泻或肠道瘘管可能造成铜、锌等矿物质的过量流失。
- 药物副作用：长期使用质子泵抑制剂可能影响镁吸收，利尿剂可导致钾、镁排泄增加。
- 环境因素：高温作业或剧烈运动后大量出汗可能引起钠、钾、镁等电解质丢失。
其他因素：
- 遗传性疾病：如Menkes综合征（铜转运障碍）等先天性代谢缺陷。
- 地域性缺乏：土壤中特定微量元素（如硒）含量低，导致当地食物链中矿物质含量不足。

病理机制

不同矿物质的缺乏可通过特异性生物学途径引发疾病，主要病理机制如下：

钒缺乏：
- 钒参与调节钠-钾ATP酶活性及胰岛素信号通路。缺乏可能与糖耐量异常相关，但其临床意义仍需进一步研究。
铜缺乏：
- 铜是细胞色素C氧化酶和赖氨酰氧化酶的必需成分。缺乏导致贫血（因铁代谢障碍）、结缔组织异常及神经系统脱髓鞘病变。
- 表现为中性粒细胞减少、骨质疏松及神经功能异常（如步态不稳）。
硒缺乏：
- 硒作为谷胱甘肽过氧化物酶的核心组分，缺乏时细胞抗氧化能力下降，心肌和软骨组织易受氧化损伤。
- 典型表现为克山病（充血性心肌病）和大骨节病。
铬缺乏：
- 铬通过增强胰岛素受体敏感性参与糖代谢调节。严重缺乏可能与糖耐量受损相关，但罕见临床病例报道。
钼缺乏：
- 钼是亚硫酸盐氧化酶和黄嘌呤氧化酶的辅基。先天性钼辅因子缺乏可导致亚硫酸盐蓄积，引发神经系统损伤，而非直接影响尿酸代谢。
氟缺乏：
- 氟通过与羟基磷灰石结合增强牙釉质抗酸蚀能力。低氟摄入增加龋齿风险，但对骨骼健康的影响存在争议。
锰缺乏：
- 锰作为丙酮酸羧化酶和超氧化物歧化酶的辅因子，缺乏可能影响糖异生和抗氧化功能，但人类缺乏症极罕见。

需注意，部分矿物质的缺乏机制（如钒、铬）在人类中的证据尚不充分，诊断需结合实验室检查与临床表现综合判断。

参考文献：上述内容综合参考《Harrison's Principles of Internal Medicine》《临床营养学》及UpToDate等权威资料。具体诊疗请遵循临床指南和医师指导。