铜缺乏Copper deficiency
更新时间：2025-10-09 15:50:52
关键词
索引词Copper deficiency、铜缺乏、慢性铜缺乏、低铜血症、铜缺乏引起的脊髓病
同义词chronic copper deficiency、hypocupremia
后配组
注：后配组是ICD-11中的组合模式,详细请查阅ICD11官网
铜缺乏的临床与医学定义及病因说明
临床与医学定义
铜缺乏是一种由于机体铜含量不足导致的矿物质缺乏症。铜是人体必需的微量元素之一，参与多种酶的合成和功能，如细胞色素氧化酶、超氧化物歧化酶等。铜缺乏可影响到造血系统、神经系统、骨骼健康以及皮肤色素沉着等方面。
病因学特征
- 饮食因素：
- 长期摄入低铜食物或单纯母乳喂养的婴儿（特别是早产儿），容易出现铜缺乏。
- 全肠外营养未补充足够的铜元素。
- 吸收障碍：
- 某些消化道疾病，如克罗恩病、短肠综合征等，会影响铜的吸收。
- 长期腹泻或其他慢性胃肠疾病可能导致铜吸收不良。
- 遗传因素：
- 门克斯病（Menkes病）是一种罕见的X连锁隐性遗传性疾病，因铜转运蛋白基因突变导致铜代谢障碍。
- 肝豆状核变性（Wilson病）虽然表现为体内铜沉积过多，但其治疗过程中可能引起铜缺乏。
- 其他原因：
- 大量锌的摄入会抑制铜的吸收，如长期服用含高剂量锌的药物或补品。
- 某些肝脏疾病也可能影响铜的代谢。
病理机制
- 血红素合成受阻：
- 铜是亚铁氧化酶的关键成分，缺乏时会导致红细胞生成减少，引发小细胞低色素性贫血。
- 神经系统的损伤：
- 铜参与髓鞘形成及神经传导物质的合成，缺乏会导致脊髓病变，表现为感觉异常、共济失调等症状。
- 皮肤和毛发改变：
- 铜参与黑色素的合成，缺乏会导致皮肤和头发色素减退，出现脱色现象。
- 免疫功能下降：
- 铜是抗氧化剂超氧化物歧化酶的重要组成，缺乏可降低白细胞数量和功能，增加感染风险。
- 骨质异常：
- 铜对于胶原蛋白的交联过程至关重要，缺乏可致骨质疏松和其他骨骼发育问题。
临床表现
- 血液系统：
- 神经系统：
- 皮肤与毛发：
- 免疫功能：
- 骨骼：
参考文献：相关专业教科书及学术期刊中的研究报道。