永久性先天性甲状腺功能减退症伴弥漫性甲状腺肿Permanent congenital hypothyroidism with diffuse goitre
更新时间：2025-10-09 15:50:52
关键词
索引词Permanent congenital hypothyroidism with diffuse goitre、永久性先天性甲状腺功能减退症伴弥漫性甲状腺肿、先天性甲状腺功能减退症伴弥漫性甲状腺肿、甲状腺肿克汀病、甲状腺肿呆小病、先天性弥漫性甲状腺肿 [possible translation]、先天性甲状腺肿NOS [possible translation]、先天性非毒性甲状腺肿 [possible translation]、先天性非毒性实质性甲状腺肿 [possible translation]、先天性实质性甲状腺肿 [possible translation]、新生儿甲状腺肿 [possible translation]、先天性胸骨后甲状腺肿 [possible translation]、先天性甲状腺肿 [possible translation]、先天性弥漫性甲状腺肿、先天性甲状腺肿NOS、先天性非毒性甲状腺肿、先天性实质性甲状腺肿、先天性非毒性实质性甲状腺肿、先天性胸骨后甲状腺肿、先天性甲状腺肿、新生儿甲状腺肿、激素分泌受损引起的原发性先天性甲状腺功能减退症、激素生成障碍性甲状腺肿、家族性激素生成障碍性甲状腺肿、家族性甲状腺激素生成障碍、遗传性甲状腺激素生成障碍、激素生成障碍性甲状腺功能减退、家族性激素生成障碍性甲状腺肿 [possible translation]、碘化酪氨酸脱碘酶引起的先天性甲状腺功能减退症、双氧化酶2突变引起的先天性甲状腺功能减退症、双氧化酶成熟因子2引起的先天性甲状腺功能减退症、碘或钠协同转运蛋白突变引起的先天性甲状腺功能减退症、甲状腺球蛋白突变引起的先天性甲状腺功能减退症、甲状腺脱碘酶突变性先天性甲状腺功能减退症、甲状腺过氧化物酶突变引起的先天性甲状腺功能减退症、甲状腺功能减退伴感觉神经性聋、甲状腺激素生成2B的遗传缺陷、甲状腺激素合成缺陷ⅡB、甲状腺激素有机化缺陷ii b、甲状腺激素抵抗引起的甲状腺功能减退、甲状腺受体β突变
同义词congenital hypothyroidism with diffuse goitre、goitrous cretin、congenital diffuse goitre、congenital diffuse struma、congenital goitre NOS、congenital nontoxic goitre、congenital nontoxic parenchymatous goitre、congenital parenchymatous struma、congenital parenchymatous goitre、neonatal struma、congenital substernal goitre、congenital struma、congenital plunging goitre
别名congenitalhypothyroidismwithdiffusegoitre、goitrouscretin、congenitaldiffusegoitre、congenitaldiffusestruma、congenitalgoitreNOS、congenitalnontoxicgoitre、congenitalnontoxicparenchymatousgoitre、congenitalparenchymatousstruma、congenitalparenchymatousgoitre、neonatalstruma、congenitalsubsternalgoitre、congenitalstruma、congenitalplunginggoitre、Permanentcongenitalhypothyroidismwithdiffusegoitre
永久性先天性甲状腺功能减退症伴弥漫性甲状腺肿的临床与医学定义及病因说明
临床与医学定义
永久性先天性甲状腺功能减退症伴弥漫性甲状腺肿（ICD-11编码：5A00.00）是一种由于甲状腺激素合成或分泌障碍导致的先天性内分泌疾病。其特征为出生时或新生儿期即出现持续性甲状腺功能减退，并伴随甲状腺代偿性弥漫性肿大（非结节性）。甲状腺激素缺乏可引发全身代谢异常及神经发育障碍。
病因学特征
- 遗传因素：
- 主要由甲状腺激素合成通路相关基因突变引起，包括甲状腺过氧化物酶（TPO）、双氧化酶2（DUOX2）、碘化酪氨酸脱碘酶（DEHAL1）及甲状腺球蛋白（TG）等基因缺陷。这些突变导致碘摄取、有机化或甲状腺球蛋白耦联异常，阻碍甲状腺激素生成。
- 部分病例与甲状腺促甲状腺激素受体（TSHR）基因功能丧失性突变相关，表现为甲状腺肿伴激素抵抗。
- 甲状腺发育与功能异常：
- 弥漫性甲状腺肿为代偿性增生，源于甲状腺激素合成不足导致促甲状腺激素（TSH）持续刺激。此机制与甲状腺异位或完全缺如（发育不全型）不同，后者通常无甲状腺肿。
- 严重缺碘地区可能加重甲状腺肿，但非本病主要病因（缺碘相关甲状腺肿多为可逆性）。
- 母体因素：
- 孕期暴露于过量抗甲状腺药物（如甲巯咪唑）可能引起暂时性新生儿甲状腺肿伴功能减退，但与本病的永久性先天性特征无直接关联。
病理机制
- 激素合成障碍：
- 甲状腺激素（T3/T4）合成减少导致负反馈减弱，垂体分泌TSH持续升高，刺激甲状腺滤泡细胞增生，形成弥漫性肿大。
- 代谢与发育影响：
- 甲状腺激素缺乏直接抑制细胞代谢和中枢神经系统髓鞘形成，新生儿期未治疗可导致不可逆智力障碍（克汀病）。
- 代偿与失代偿：
- 婴幼儿期TSH升高可能部分代偿激素缺乏，但随年龄增长，持续高TSH刺激可引发甲状腺细胞凋亡，加重功能减退。
临床表现
- 新生儿期特征：
- 出生体重多正常，但生理性体重下降恢复延迟；黄疸消退延迟（肝葡萄糖醛酸转移酶成熟受阻）；肌张力低下（“蛙腹”征）、哭声嘶哑。
- 特征性面容：前额皱纹、眶周水肿、舌大外伸；皮肤干燥伴黏液性水肿；喂养困难及便秘常见。
- 婴儿期及远期表现：
- 未治疗者3-6个月后出现生长停滞、骨龄延迟、前囟闭合晚；特殊面容进展为鼻梁低平、唇厚流涎。
- 神经系统：智力障碍、运动发育迟缓、听力损失；青春期可能合并性早熟或延迟。
参考文献：《中华内分泌代谢杂志》、《中国实用儿科杂志》等相关专业期刊发表的研究文章。