永久性先天性甲状腺功能减退症不伴甲状腺肿Permanent congenital hypothyroidism without goitre
更新时间：2025-10-09 15:50:52
关键词
索引词Permanent congenital hypothyroidism without goitre、永久性先天性甲状腺功能减退症不伴甲状腺肿、先天性甲状腺功能减退症不伴甲状腺肿、永久性先天性甲状腺功能减低症不伴甲状腺肿、先天性甲状腺机能不全、先天性甲状腺功能减低症不伴甲状腺肿、甲状腺发育不全 [possible translation]、先天性甲状腺功能减退症 [possible translation]、先天性甲状腺发育不全 [possible translation]、先天性甲状腺萎缩 [possible translation]、先天性甲状腺功能不全 [possible translation]、甲状腺萎缩伴克汀病 [possible translation]、先天性甲状腺功能减退症、先天性甲状腺发育不全、先天性甲状腺功能不全、先天性甲状腺萎缩、甲状腺发育不全、甲状腺萎缩伴克汀病、发育异常引起的原发性先天性甲状腺功能减退症、甲状腺功能减退由于甲状腺发育不全或发育不良引起的、甲状腺异位、甲状腺不发育、先天性甲状腺机能缺失、先天性甲状腺缺失 [possible translation]、先天性甲状腺缺失、甲状腺偏侧缺如症、甲状腺发育不良、甲状腺发育不良 [possible translation]、促甲状腺激素受体突变引起的原发性先天性甲状腺功能减退症、促甲状腺激素结合和信号转导抵抗、先天性甲状腺萎缩伴黏液水肿、甲状腺发育不全伴黏液水肿
同义词congenital hypothyroidism without goitre、aplasia of thyroid、congenital subthyroidism、congenital thyroid aplasia、Congenital atrophy of thyroid、congenital thyroid atrophy、congenital thyroid gland insufficiency、thyroid atrophy with cretinism、congenital thyroid insufficiency
别名先天性甲减、先天性甲状腺功能低下、先天性甲低
永久性先天性甲状腺功能减退症不伴甲状腺肿的临床与医学定义及病因说明
临床与医学定义
永久性先天性甲状腺功能减退症不伴甲状腺肿（ICD-11编码：5A00.01）是一种新生儿出生时即存在的甲状腺激素分泌不足的疾病，其特征为甲状腺功能持续性缺陷且无甲状腺肿大。该状态为永久性，无法自行缓解。甲状腺激素对儿童神经发育及骨骼生长至关重要，因此需早期诊断和治疗以避免不可逆损害。
病因学特征
病因主要包括以下类别：
- 甲状腺发育异常：
- 包括甲状腺缺如、异位、单叶甲状腺或发育不良，是导致甲状腺激素分泌不足的最常见原因。解剖结构异常直接限制甲状腺功能。
- 甲状腺激素合成障碍：
- 基因突变引起的甲状腺激素合成关键酶缺陷，如甲状腺过氧化物酶（TPO）、甲状腺球蛋白（TG）或钠碘同向转运体（NIS）功能障碍，导致甲状腺激素（T3/T4）生成受阻。
- 中枢性甲状腺功能减退：
- 下丘脑或垂体功能障碍导致促甲状腺激素释放激素（TRH）或促甲状腺激素（TSH）分泌不足，此类病因通常归类于中枢性甲减（ICD-11编码不同），需注意与原发性甲减区分。
- 母体因素：
- 妊娠期母体严重碘缺乏、过量碘暴露或使用抗甲状腺药物（如甲巯咪唑）可能直接损害胎儿甲状腺发育，但多数情况下引发暂时性甲减；仅当合并胎儿甲状腺结构异常时可能导致永久性损害。
- 遗传综合征关联：
- 某些罕见综合征（如Bamforth-Lazarus综合征）可合并甲状腺发育不全及甲减，但不伴甲状腺肿大。需注意Pendred综合征通常伴甲状腺肿，故不纳入此类。
病理机制
核心病理为甲状腺激素绝对缺乏。原发性甲减中，甲状腺自身缺陷导致T3/T4分泌减少，反馈性引起TSH升高；中枢性甲减则因TSH分泌不足导致甲状腺激素低下（需单独分类）。激素缺乏可影响代谢、神经分化及多器官功能，未经治疗将导致不可逆神经损伤。
临床表现
- 早期症状：
- 新生儿期表现为生理性黄疸延迟消退、肌张力低下、嗜睡、喂养困难及哭声微弱。
- 典型体征：
- 婴儿期出现生长迟滞、前囟宽大、皮肤干燥、体温过低、便秘及脐疝。
- 神经系统后遗症：
- 未及时治疗者出现智力障碍、运动功能障碍及感觉神经性耳聋。
参考文献：Pediatrics、Endocrinology and Metabolism Clinics of North America相关研究；中国医学科学院北京协和医院内分泌科诊疗共识。