Pendred综合征Pendred syndrome

更新时间：2025-05-27 22:52:36

编码5A00.02

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索引词Pendred syndrome、Pendred综合征、甲状腺肿-耳聋、甲状腺肿-耳聋综合征

同义词goitre-deafness syndrome、Goitre deafness

缩写PDS

别名彭德雷综合征、潘德瑞德综合征

Pendred综合征的临床与医学定义及病因说明

Pendred综合征是一种罕见的常染色体隐性遗传病，其主要特征包括先天性双侧感觉神经性耳聋、甲状腺肿（通常为弥漫性）、耳蜗前庭畸形以及潜在的前庭功能障碍。该综合征由SLC26A4基因突变引起，导致碘化物在甲状腺中的有机化过程受阻，进而影响甲状腺激素的合成与分泌。

遗传基础：
- Pendred综合征是由位于7q31染色体上的SLC26A4基因突变引起的。SLC26A4编码一个跨膜蛋白，称为pendrin，它参与了体内碘和氯离子的转运。当该基因发生突变时，会导致碘化物在甲状腺中的有机化障碍，从而干扰甲状腺激素的正常生成。
- 突变类型多样，包括错义突变、无义突变、剪接位点突变等，不同类型的突变可能导致不同程度的临床表现。
病理生理机制：
- 甲状腺功能障碍：由于SLC26A4基因突变，导致pendrin蛋白功能异常，影响碘的有机化，使甲状腺激素合成减少，引发甲状腺肿大。患者可能出现甲状腺功能减退或亚临床甲状腺功能减退。
- 耳聋机制：Pendred综合征患者的耳聋通常是先天性的，主要是由于内耳结构发育异常，尤其是耳蜗和前庭系统的畸形。这种畸形可能与pendrin蛋白在内耳中的表达及其对内淋巴液成分的调节作用有关。

甲状腺改变：
- SLC26A4基因突变导致甲状腺中碘化物的有机化障碍，使得甲状腺激素合成减少，刺激促甲状腺激素（TSH）分泌增加，最终导致甲状腺肿大。甲状腺肿大通常是弥漫性的，并且可能伴有结节形成。
内耳结构异常：
- Pendrin蛋白在内耳中的表达对于维持内淋巴液的成分平衡至关重要。当SLC26A4基因突变时，pendrin蛋白功能异常，导致内耳液体成分失衡，进而影响耳蜗和前庭的正常发育，造成感觉神经性耳聋和前庭功能障碍。

症状特征：
- 听力损失：先天性双侧感觉神经性耳聋是最常见的临床表现之一，通常在出生时即存在，且多为重度至极重度耳聋。
- 甲状腺肿：多数患者在儿童期或青少年期出现甲状腺肿大，通常为弥漫性，但也可以有结节形成。
- 前庭功能障碍：部分患者可能伴有前庭功能障碍，表现为眩晕、平衡失调等症状。

参考文献：