先天性甲状腺功能减退症Congenital hypothyroidism

更新时间：2025-10-09 15:50:52

先天性甲状腺功能减退症的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

先天性甲状腺功能减退症（Congenital Hypothyroidism, CH）是指新生儿出生时即存在的甲状腺激素分泌不足或作用障碍，导致代谢率降低、生长发育迟缓和神经系统发育受损的内分泌疾病。若未及时治疗，可能引发不可逆的智力障碍和体格发育异常。

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病因学特征

1. 甲状腺发育异常：

• 甲状腺缺如：完全或部分缺失。
• 异位甲状腺：甲状腺组织未正常定位于颈部，常见于舌根部或纵隔。
• 甲状腺发育不良：腺体体积过小或结构异常。

2. 甲状腺激素合成障碍：

• 酶缺陷：甲状腺过氧化物酶（TPO）或甲状腺球蛋白（TG）等关键合成酶缺乏。
• 碘代谢异常：胎儿自身碘摄取或利用障碍（母体孕期碘缺乏可间接影响）。
• 药物或环境因素：母体摄入抗甲状腺药物或致甲状腺肿物质。

3. 中枢性因素：

• 下丘脑-垂体轴异常：TSH分泌不足或生物活性降低，导致继发性甲状腺功能减退。

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病理机制

• 甲状腺激素（T3、T4）缺乏直接影响线粒体能量代谢，导致基础代谢率下降和体温调节异常。
• 甲状腺激素对神经细胞迁移、髓鞘形成和突触发育至关重要，新生儿期缺乏可造成永久性神经损伤。
• 生长激素（GH）需与甲状腺激素协同作用，CH患者常伴骨龄延迟和身高增长停滞。
• 皮肤角蛋白代谢异常可引发黏液性水肿，表现为皮肤干燥、毛发脆弱易断。

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临床表现

1. 新生儿期症状：

• 生理性黄疸迁延（>2周）
• 吸吮无力、喂养困难
• 胎便排出延迟、顽固性便秘
• 低体温（<35.5℃）
• 出生体重>4kg或过期产（胎龄≥42周）
• 活动减少、哭声嘶哑

2. 婴幼儿期表现：

• 智力发育迟缓（如抬头、坐立等里程碑延迟）
• 语言功能落后
• 身材矮小（身高低于同年龄同性别P3）
• 特征性面容（鼻梁低平、眼眶增宽、舌体肥大）
• 肌张力减退（"松软儿"表现）
• 皮肤干燥伴斑纹、毛发稀疏
• 脐疝、腹直肌分离
• 前囟增大伴闭合延迟（>3岁未闭）

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以上信息基于当前医学研究总结而成，旨在提供关于先天性甲状腺功能减退症的基础知识概览，并非详尽无遗。对于具体个案，请咨询专业医护人员获取个性化诊断与建议。

参考文献：《中华儿科杂志》、《Endocrine Reviews》等内分泌相关权威期刊。