酪氨酸血症2型Tyrosinaemia type 2
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关键词
索引词Tyrosinaemia type 2、酪氨酸血症2型、肝酪氨酸氨基转移酶缺乏、酪氨酸转氨酶缺乏、角化病-角膜营养不良、眼皮肤酪氨酸血症、里希纳综合征
同义词Hepatic tyrosine aminotransferase deficiency、Tyrosine transaminase deficiency、Keratosis palmoplantaris - corneal dystrophy、Oculocutaneous tyrosinaemia、Richner-Hanhart syndrome
别名角化性掌跖-角膜营养不良、角化病-角膜营养不良综合征、先天性高酪氨酸血症2型
酪氨酸血症2型的核心症状与体征
症状（主观感受）
典型症状
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眼部症状：
- 畏光：对光线敏感，尤其是强光下眼睛不适（75%-80%）。
- 流泪增多：频繁出现眼泪过多（70%-75%）。
- 眼痛：眼睛有异物感或疼痛（65%-70%）。
- 视力下降：视物模糊，严重者可进展至角膜瘢痕形成（60%-65%）。
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皮肤症状：
- 掌跖角化过度：手掌和脚底出现粗糙、干燥、硬化斑块（80%-85%）。
- 皮肤裂纹：掌跖部位的皮肤裂纹，可能伴有出血倾向（50%-60%）。
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神经系统症状：
- 轻度智力障碍：学习困难、注意力缺陷或多动症等（约30%-40%）。
- 行为问题：情绪不稳定、易怒等（约20%-30%）。
其他可能症状
- 全身症状：
- 生长发育迟缓：身高体重增长缓慢（约30%）。
- 食欲减退：进食量减少（约20%）。
体征（客观检测结果）
典型体征
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眼部体征：
- 角膜混浊：角膜透明度下降，可见白色或灰色浑浊区域（75%-80%）。
- 结膜充血：眼睛红肿，血管扩张明显（70%-75%）。
- 角膜溃疡：反复发作的角膜上皮缺损，愈合后可能形成瘢痕（60%-65%）。
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皮肤体征：
- 掌跖角化过度：手掌和脚底皮肤增厚，质地坚硬（80%-85%）。
- 指甲变形：指甲生长缓慢或形态异常（30%-40%）。
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神经系统体征：
- 认知功能受损：通过神经心理评估发现轻度智力障碍（约30%-40%）。
- 运动协调障碍：步态不稳或手部精细动作受限（约20%-30%）。
非典型体征
- 肝脏体征：
- 肝肿大：肝脏边缘触诊时可触及增大（罕见，<5%）。
- 肝功能异常：转氨酶轻度升高（约10%-15%）。
实验室与影像学特征
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血液检查：
- 血浆酪氨酸浓度升高：显著高于正常范围（检出率：95%-100%）。
- 尿酪氨酸代谢物升高：尿中对-羟基苯丙酮酸、对-羟基苯乳酸等代谢物显著增加（检出率：90%-95%）。
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眼科检查：
- 裂隙灯检查：显示角膜混浊、结膜充血、角膜新生血管生成（检出率：90%-95%）。
- 角膜地形图：显示角膜表面不规则，厚度增加（检出率：85%-90%）。
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皮肤活检：
- 组织病理学：显示掌跖角化过度，角质层显著增厚（检出率：95%-100%）。
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遗传学检测：
- TAT基因突变检测：明确诊断酪氨酸血症2型的关键手段（检出率：100%）。
注：酪氨酸血症2型是一种罕见的代谢性疾病，其临床表现因个体差异而异。眼部和皮肤症状最为常见，神经系统症状相对较少见。早期诊断和治疗对于改善预后至关重要。