急性髓系白血病微分化型Acute myeloid leukaemia with minimal differentiation
更新时间：2025-05-27 23:47:34
关键词
索引词Acute myeloid leukaemia with minimal differentiation、急性髓系白血病微分化型、微分化型急性髓细胞白血病
别名微分化型急性髓性白血病、急性髓系白血病M0型、急性非淋巴细胞性白血病M0型
急性髓系白血病微分化型 (AML-M0) 的诊断标准、辅助检查及实验室参考值
一、诊断标准（金标准）
- 必须条件（确诊依据）：
- 骨髓涂片和外周血涂片检查：
- 骨髓中原始细胞比例 ≥ 20%。
- 原始细胞在形态学上缺乏髓系分化的迹象，如无颗粒、无Auer小体。
- 免疫表型分析：
- 原始细胞表达CD34和HLA-DR，但缺乏髓系特异性抗原如CD13、CD33的表达。
- 细胞遗传学和分子生物学检测：
- 发现特定的基因突变，如NPM1、FLT3-ITD、DNMT3A等。
- 支持条件（临床与流行病学依据）：
- 典型临床表现：
- 持续性疲劳、乏力。
- 体重减轻、发热。
- 易出血倾向，如皮肤瘀点、鼻衄、牙龈出血。
- 贫血症状，如面色苍白、心悸气短。
- 血液学异常：
- 全血细胞减少（红细胞、白细胞和血小板计数均降低）。
- 外周血涂片中可见大量未成熟细胞。
- 阈值标准：
- 符合“必须条件”中的所有项目即可确诊。
- 若无明确的免疫表型或分子生物学证据，需结合典型的临床表现和血液学异常，并排除其他类型的急性白血病。
二、辅助检查
- 影像学检查：
- 胸部X线：
- 异常意义：部分患者可出现肺部浸润或胸腔积液，提示感染或其他并发症。
- 腹部超声：
- 异常意义：肝脏和脾脏增大，提示疾病累及这些器官。
- 骨髓检查：
- 骨髓穿刺涂片：
- 判断逻辑：骨髓增生活跃，原始细胞比例显著增加，形态学上缺乏髓系分化特征。
- 骨髓活检：
- 异常意义：组织病理学检查可以进一步确认原始细胞的存在及其分布情况。
- 免疫表型分析：
- 流式细胞术：
- 判断逻辑：通过检测CD34、HLA-DR、CD13、CD33等标志物，确认原始细胞的免疫表型特征。
- 染色体和分子遗传学检查：
- 荧光原位杂交（FISH）：
- 异常意义：检测特定的染色体异常，如t(8;21)、inv(16)等。
- 基因测序：
- 异常意义：发现NPM1、FLT3-ITD、DNMT3A等基因突变，有助于确诊和预后评估。
- 生化指标：
- 肝功能和肾功能检测：
- 异常意义：肝酶升高可能提示肝功能受损，肌酐升高可能提示肾功能受损。
- 乳酸脱氢酶（LDH）：
- 异常意义：LDH水平升高提示肿瘤负荷较大或溶血。
三、实验室检查的异常意义
- 血液学检查：
- 全血细胞减少：
- 异常意义：红细胞、白细胞和血小板计数均降低，提示骨髓功能受抑制。
- 外周血涂片：
- 异常意义：可见大量未成熟细胞，如原始细胞。
- 骨髓检查：
- 骨髓穿刺涂片：
- 异常意义：原始细胞比例显著增加，形态学上缺乏髓系分化特征。
- 骨髓活检：
- 异常意义：组织病理学检查可以进一步确认原始细胞的存在及其分布情况。
- 免疫表型分析：
- 流式细胞术：
- 异常意义：原始细胞表达CD34和HLA-DR，但缺乏髓系特异性抗原如CD13、CD33的表达。
- 染色体和分子遗传学检查：
- 荧光原位杂交（FISH）：
- 异常意义：检测到特定的染色体异常，如t(8;21)、inv(16)等。
- 基因测序：
- 异常意义：发现NPM1、FLT3-ITD、DNMT3A等基因突变，有助于确诊和预后评估。
- 生化指标：
- 肝功能和肾功能检测：
- 异常意义：肝酶升高提示肝功能受损，肌酐升高提示肾功能受损。
- 乳酸脱氢酶（LDH）：
- 异常意义：LDH水平升高提示肿瘤负荷较大或溶血。
四、总结
- 确诊核心依赖于骨髓涂片和外周血涂片检查、免疫表型分析以及细胞遗传学和分子生物学检测。这些方法能够准确识别原始细胞的特征并排除其他类型的急性白血病。
- 辅助检查包括影像学检查（如胸部X线和腹部超声）、骨髓检查（如骨髓穿刺涂片和活检）、免疫表型分析、染色体和分子遗传学检查，以及生化指标检测。这些检查有助于全面评估疾病的范围和严重程度。
- 实验室异常意义需要综合解读，重点关注免疫表型和基因突变结果，以确保准确诊断并指导后续治疗。
权威依据：《Blood》杂志关于AML分子机制的研究论文、《Cancer Cell》期刊上的相关文章、WHO《急性髓系白血病分类指南》。
