间变性大细胞淋巴瘤，ALK阴性Anaplastic large cell lymphoma, ALK-negative

更新时间：2025-05-27 23:47:34

编码2A90.B

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索引词Anaplastic large cell lymphoma, ALK-negative、间变性大细胞淋巴瘤，ALK阴性、乳房植入相关间变性大细胞淋巴瘤

缩写ALCL-ALK阴性、ALCL-ANK阴性

别名间变性大细胞淋巴瘤-ANK阴性、间变性大细胞淋巴瘤-NK阴性

间变性大细胞淋巴瘤，ALK阴性的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

必须条件（确诊依据）：
- 病理学诊断：组织活检显示典型的间变性大细胞淋巴瘤形态学特征，且免疫组化染色CD30强阳性。
- 分子遗传学检测：通过荧光原位杂交（FISH）或聚合酶链反应（PCR）确认无ALK基因重排。
支持条件（临床与流行病学依据）：
- 典型临床表现：
  - 无痛性淋巴结肿大（颈部、腋窝或腹股沟区域）。
  - 全身性症状（B症状）：发热、夜间盗汗、体重减轻（6个月内体重下降超过10%）。
  - 皮肤病变：皮疹、红斑或皮肤结节。
  - 局部疼痛：肿大的淋巴结可能引起局部疼痛或压痛。
  - 器官受累症状：肝脾肿大导致的腹部不适或疼痛，骨髓受累引起的贫血、血小板减少或白细胞异常。
- 影像学表现：
  - CT/MRI显示多发性淋巴结肿大、纵隔肿块或器官受累。
  - PET-CT显示肿瘤代谢活性及全身病灶分布。
阈值标准：
- 符合“必须条件”中任意一项即可确诊。
- 若无病理学证据，需同时满足以下两项：
  - 典型临床表现（无痛性淋巴结肿大+全身性症状）。
  - 影像学检查发现多发性淋巴结肿大或其他器官受累。

影像学检查：
- CT/MRI：
  - 异常意义：显示多发性淋巴结肿大、纵隔肿块或器官受累，有助于评估病变范围和程度。
- PET-CT：
  - 异常意义：显示肿瘤代谢活性及全身病灶分布，有助于分期和治疗效果评估。
血液检查：
- 全血细胞计数：
  - 异常意义：可能显示贫血、血小板减少或白细胞异常，提示骨髓受累。
- C反应蛋白（CRP）：
  - 异常意义：升高提示炎症反应，但非特异性指标。
- 乳酸脱氢酶（LDH）：
  - 异常意义：升高提示肿瘤负荷较大或病情较重。
骨髓穿刺和活检：
- 异常意义：发现恶性淋巴细胞浸润，有助于确定疾病分期。
皮肤活检：
- 异常意义：对于有皮肤病变的患者，皮肤活检可进一步确认诊断。
免疫组化：
- CD30：强阳性
- CD45：弱阳性/阴性
- 其他T细胞标记物：如CD3和CD5阴性
分子遗传学检测：
- FISH或PCR：确认无ALK基因重排。
- 其他染色体异常：如6q、9p24.1/pd-1配体扩增等。

病理学检查：
- 组织活检：直接确诊间变性大细胞淋巴瘤。
- 免疫组化：CD30强阳性，CD45弱阳性/阴性，缺乏其他典型T细胞标记物如CD3和CD5，支持诊断。
血液学检查：
- 全血细胞计数：
  - 贫血：血红蛋白<120 g/L（男性），<110 g/L（女性）。
  - 血小板减少：血小板计数<150 × 10^9/L。
  - 白细胞异常：白细胞计数异常升高或降低。
- C反应蛋白（CRP）：
  - 显著升高：>10 mg/L，提示炎症反应。
- 乳酸脱氢酶（LDH）：
  - 显著升高：>240 U/L，提示肿瘤负荷较大或病情较重。
骨髓穿刺和活检：
- 异常意义：发现恶性淋巴细胞浸润，提示骨髓受累。
分子遗传学检测：
- FISH或PCR：确认无ALK基因重排，支持ALK阴性ALCL的诊断。
- 其他染色体异常：如6q、9p24.1/pd-1配体扩增等，提示可能的分子机制。

权威依据：