髓系肉瘤Myeloid sarcoma

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髓系肉瘤（2A60.39）的核心症状与体征

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症状（主观感受）

典型症状

1. 局部肿块或结节：

   • 患者可能在受累部位（如骨骼、淋巴结、皮肤等）发现无痛性肿块或结节（常见于80%-90%的患者）。

2. 疼痛：

   • 部分患者可能会感到局部疼痛，尤其是当肿瘤侵犯骨组织或压迫神经时（约40%-60%）。

3. 眼突：

   • 当肿瘤发生在眶周区域时，可能导致眼球突出（约20%-30%）。

其他可能症状

1. 消化道症状：

   • 若肿瘤累及胃肠道，可能出现腹痛、肠梗阻或消化不良（较少见，约5%-15%）。

2. 黄疸：

   • 肿瘤累及肝脏或胆道系统时，可能引起黄疸（罕见，＜5%）。

3. 全身症状：

   • 发热、体重下降、乏力（约10%-20%，多与合并急性髓系白血病相关）。

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体征（客观检测结果）

典型体征

1. 局部肿块或结节：

   • 体检时可触及局部肿块或结节，质地硬，边界多不清（常见于80%-90%）。

2. 眼突：

   • 眼球突出，可能伴结膜充血或复视（约20%-30%）。

3. 淋巴结肿大：

   • 受累淋巴结区域出现无痛性肿大（约30%-50%）。

4. 皮肤改变：

   • 皮肤表面出现青紫色斑块或结节（约10%-20%）。

非典型体征

1. 肝脾肿大：

   • 肝脾肿大主要见于合并急性髓系白血病的患者（约10%-20%）。

2. 骨压痛：

   • 骨骼受累时可能出现局部压痛或病理性骨折（约10%-20%）。

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实验室与影像学特征

1. 血液检查：

   • 外周血涂片可见异常髓系细胞（阳性率：约30%-50%；若合并急性髓系白血病时可达60%-80%）。
   • 骨髓穿刺和活检：孤立性髓系肉瘤骨髓可能正常，合并白血病时可见髓系前体细胞增多（阳性率：约50%-70%）。

2. 免疫表型分析：

   • 流式细胞术检测MPO、CD68、CD117等髓系标记物阳性（阳性率：MPO＞90%，CD117约70%-80%）。

3. 影像学表现：

   • CT或MRI显示局部软组织肿块，常伴邻近骨质破坏（检出率：约90%-95%）。
   • PET-CT可显示高代谢病灶，有助于评估全身受累（敏感度：约85%-90%）。

4. 遗传学检测：

   • 染色体核型分析可能发现t(8;21)、inv(16)、11q23等异常（阳性率：约40%-60%，与是否合并急性髓系白血病相关）。

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注：临床表现因肿瘤部位、是否合并急性髓系白血病及个体差异而异。皮肤和眶周病变更常见于儿童及青少年。早期活检结合免疫组化（如MPO、CD34）是确诊关键。

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以上信息基于《WHO Classification of Tumours of Haematopoietic and Lymphoid Tissues》（2017）及《Blood》（2020年综述）等文献整理。