T细胞大颗粒性淋巴细胞白血病T-cell large granular lymphocytic leukaemia
更新时间：2025-05-27 23:47:34
关键词
索引词T-cell large granular lymphocytic leukaemia、T细胞大颗粒性淋巴细胞白血病
T细胞大颗粒性淋巴细胞白血病（T-LGLL）的诊断标准、辅助检查及实验室参考值
一、诊断标准（金标准）
- 必须条件（确诊依据）：
- 外周血中持续存在超过6个月的大颗粒淋巴细胞数量显著增加：大颗粒淋巴细胞占淋巴细胞比例≥20%或绝对计数≥2 × 10^9/L。
- 流式细胞术检测：异常的大颗粒淋巴细胞表达特定的免疫表型，如CD3+、CD8+、CD16+ 和/或 CD57+。
- 支持条件（临床与实验室依据）：
- 典型临床表现：
- 反复感染（尤其是呼吸道感染）。
- 疲劳和乏力。
- 体重减轻。
- 发热和夜间盗汗。
- 全血细胞减少：中性粒细胞减少最为常见，同时伴有贫血和/或血小板减少。
- 骨髓浸润：骨髓活检显示大颗粒淋巴细胞浸润，伴或不伴纤维化。
- 分子生物学检测：发现特定基因突变，如STAT3、STAT5b等。
- 阈值标准：
- 符合“必须条件”中任意一项即可确诊。
- 若无流式细胞术证据，需同时满足以下两项：
- 典型临床表现。
- 全血细胞减少，尤其是中性粒细胞减少。
二、辅助检查
- 血液学检查：
- 全血细胞计数：显示淋巴细胞增多，尤其是大颗粒淋巴细胞；中性粒细胞、红细胞和/或血小板减少。
- 流式细胞术：确定异常淋巴细胞的免疫表型，如CD3+、CD8+等。
- 骨髓检查：
- 骨髓活检：显示大颗粒淋巴细胞浸润，伴或不伴纤维化。
- 骨髓涂片：观察大颗粒淋巴细胞的数量和形态。
- 分子生物学检测：
- 基因测序：检测特定基因突变，如STAT3、STAT5b等。
- TCR重排检测：通过PCR方法检测TCR基因重排，提示克隆性T细胞增殖。
- 影像学检查：
- 腹部超声：评估肝脾肿大情况。
- CT/MRI：进一步评估内脏器官受累情况，如肝脏、脾脏等。
- 其他检查：
- 自身抗体检测：排除自身免疫性疾病。
- 病毒学检测：排除病毒感染引起的暂时性大颗粒淋巴细胞增多。
三、实验室检查的异常意义
- 血液学检查：
- 全血细胞计数：
- 淋巴细胞增多：特别是大颗粒淋巴细胞。
- 中性粒细胞减少：常伴有反复感染。
- 贫血：可能由于慢性炎症状态导致。
- 血小板减少：提示骨髓功能受损。
- 流式细胞术：
- CD3+、CD8+、CD16+ 和/或 CD57+：这些标志物阳性提示异常的大颗粒淋巴细胞。
- 骨髓检查：
- 骨髓活检：
- 大颗粒淋巴细胞浸润：支持T-LGLL的诊断。
- 纤维化：提示疾病进展和预后不良。
- 骨髓涂片：
- 大颗粒淋巴细胞数量增多：支持T-LGLL的诊断。
- 分子生物学检测：
- 基因突变：
- STAT3、STAT5b等：这些基因突变的存在有助于确诊T-LGLL，并指导治疗策略。
- TCR重排：
- 阳性结果：提示克隆性T细胞增殖，支持T-LGLL的诊断。
- 影像学检查：
- 腹部超声：
- 肝脾肿大：提示疾病进展和器官受累。
- CT/MRI：
- 内脏器官受累：评估肝脏、脾脏等器官的功能障碍程度。
四、总结
- 确诊核心依赖于外周血中持续存在的大颗粒淋巴细胞数量显著增加，结合流式细胞术检测的免疫表型。
- 辅助检查以血液学、骨髓检查和分子生物学检测为主，综合评估疾病的临床表现和实验室指标。
- 实验室异常意义需综合解读，重点关联病原体特异性结果（如基因突变、TCR重排）和其他血液学指标。
权威依据：《血液学》教材及相关专业期刊发表的研究成果。