T细胞大颗粒性淋巴细胞白血病T-cell large granular lymphocytic leukaemia

更新时间：2025-05-27 23:47:34

编码2A90.1

路径

索引词T-cell large granular lymphocytic leukaemia、T细胞大颗粒性淋巴细胞白血病

缩写T-LGLL

T细胞大颗粒性淋巴细胞白血病（T-LGLL）的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

必须条件（确诊依据）：
- 外周血中持续存在超过6个月的大颗粒淋巴细胞数量显著增加：大颗粒淋巴细胞占淋巴细胞比例≥20%或绝对计数≥2 × 10^9/L。
- 流式细胞术检测：异常的大颗粒淋巴细胞表达特定的免疫表型，如CD3+、CD8+、CD16+ 和/或 CD57+。
支持条件（临床与实验室依据）：
- 典型临床表现：
  - 反复感染（尤其是呼吸道感染）。
  - 疲劳和乏力。
  - 体重减轻。
  - 发热和夜间盗汗。
- 全血细胞减少：中性粒细胞减少最为常见，同时伴有贫血和/或血小板减少。
- 骨髓浸润：骨髓活检显示大颗粒淋巴细胞浸润，伴或不伴纤维化。
- 分子生物学检测：发现特定基因突变，如STAT3、STAT5b等。
阈值标准：
- 符合“必须条件”中任意一项即可确诊。
- 若无流式细胞术证据，需同时满足以下两项：
  - 典型临床表现。
  - 全血细胞减少，尤其是中性粒细胞减少。

血液学检查：
- 全血细胞计数：显示淋巴细胞增多，尤其是大颗粒淋巴细胞；中性粒细胞、红细胞和/或血小板减少。
- 流式细胞术：确定异常淋巴细胞的免疫表型，如CD3+、CD8+等。
骨髓检查：
- 骨髓活检：显示大颗粒淋巴细胞浸润，伴或不伴纤维化。
- 骨髓涂片：观察大颗粒淋巴细胞的数量和形态。
分子生物学检测：
- 基因测序：检测特定基因突变，如STAT3、STAT5b等。
- TCR重排检测：通过PCR方法检测TCR基因重排，提示克隆性T细胞增殖。
影像学检查：
- 腹部超声：评估肝脾肿大情况。
- CT/MRI：进一步评估内脏器官受累情况，如肝脏、脾脏等。
其他检查：
- 自身抗体检测：排除自身免疫性疾病。
- 病毒学检测：排除病毒感染引起的暂时性大颗粒淋巴细胞增多。

血液学检查：
- 全血细胞计数：
  - 淋巴细胞增多：特别是大颗粒淋巴细胞。
  - 中性粒细胞减少：常伴有反复感染。
  - 贫血：可能由于慢性炎症状态导致。
  - 血小板减少：提示骨髓功能受损。
- 流式细胞术：
  - CD3+、CD8+、CD16+ 和/或 CD57+：这些标志物阳性提示异常的大颗粒淋巴细胞。
骨髓检查：
- 骨髓活检：
  - 大颗粒淋巴细胞浸润：支持T-LGLL的诊断。
  - 纤维化：提示疾病进展和预后不良。
- 骨髓涂片：
  - 大颗粒淋巴细胞数量增多：支持T-LGLL的诊断。
分子生物学检测：
- 基因突变：
  - STAT3、STAT5b等：这些基因突变的存在有助于确诊T-LGLL，并指导治疗策略。
- TCR重排：
  - 阳性结果：提示克隆性T细胞增殖，支持T-LGLL的诊断。
影像学检查：
- 腹部超声：
  - 肝脾肿大：提示疾病进展和器官受累。
- CT/MRI：
  - 内脏器官受累：评估肝脏、脾脏等器官的功能障碍程度。

权威依据：《血液学》教材及相关专业期刊发表的研究成果。