先天性肌营养不良症Congenital muscular dystrophy
更新时间：2025-05-27 23:47:34
关键词
索引词Congenital muscular dystrophy、先天性肌营养不良症、遗传性肌营养不良、遗传性进行性肌营养不良、先天性遗传性肌营养不良症 [possible translation]、先天性进行性肌营养不良症 [possible translation]、先天性遗传性肌营养不良症、先天性进行性肌营养不良症、先天性肌营养不良伴中枢神经系统异常、福山型先天性肌营养不良、先天性肌营养不良伴中枢神经系统异常，不可归类在他处者、Walker Warburg综合征、WWS[Walker Warburg综合征]、HARD[脑积水-无脑回畸形-视网膜发育不良综合征]、脑积水-无脑回畸形-视网膜发育不良综合征、沃克-沃伯格综合征、肌-眼-脑病、MEB[肌-眼-脑病]、Marinesco Sjögren综合征、先天性肌营养不良1C型，fukutin相关蛋白基因突变、先天性肌营养不良1D型大基因突变、MDC1D[先天性肌营养不良1D型]、先天性肌营养不良，不伴中枢神经系统症状、先天性肌营养不良，不伴中枢神经系统异常，不可归类在他处者、分层蛋白或层粘连蛋白α2链缺乏、分层蛋白缺乏性先天性肌营养不良、胶原蛋白VI缺乏、Bethlem肌病、Ullrich先天性肌营养不良、UCMD[Ullrich先天性肌营养不良]、Ullrich型先天性肌营养不良、先天性肌营养不良-婴儿白内障-性腺功能减退、Bassoe综合征、核纤层蛋白A/C缺乏引起的先天性肌营养不良、磷脂酰胆碱生物合成缺陷引起的先天性肌营养不良、先天性大锥状颗粒肌病、线粒体结构异常引起的先天性肌营养不良、先天性肌营养不良伴整合素缺乏、先天性肌营养不良，Paradas型、强直脊柱综合征、先天性肌营养不良1B型、MDC1B、CMD1B - [Congenital muscular dystrophy type 1B] [No translation available]
同义词hereditary muscular dystrophy、congenital hereditary muscular dystrophy、congenital progressive muscular dystrophy、hereditary progressive muscular dystrophy
别名出生时肌无力、婴儿期肌无力、先天性肌肉萎缩症
先天性肌营养不良症（Congenital Muscular Dystrophy, CMD）的诊断标准、辅助检查及实验室参考值
一、诊断标准
- 金标准：
- 基因检测阳性：通过基因测序发现与CMD相关的特定基因突变，如fukutin相关蛋白基因突变（Fukuyama型）、分层蛋白缺乏（MDC1A型）、胶原VI缺乏（Bethlem肌病和Ullrich先天性肌营养不良）等。
- 必须条件（确诊依据）：
- 临床表现：
- 出生时或新生儿期即出现肌力下降、肌张力减低。
- 早期运动发育迟缓，包括抬头、翻身、坐立等大运动功能落后。
- 肌肉无力和萎缩，尤其是四肢近端肌群。
- 家族史：
- 有明确的遗传家族史，父母双方携带相同突变基因。
- 支持条件（临床与流行病学依据）：
- 典型临床表现：
- 假性腓肠肌肥大和舌肌萎缩。
- 关节挛缩，常见于髋关节、膝关节和肘关节。
- 智力障碍、记忆力减退、认知水平偏低及反应迟钝。
- 视觉障碍，如视物模糊、弱视或斜视。
- 实验室检查：
- 血清肌酸激酶（CK）水平显著升高（>正常上限5倍以上）。
- 肌电图显示慢性神经源性损害。
- 磁共振成像（MRI）显示大脑白质异常、小脑发育不良及视网膜病变。
- 肌肉活检显示广泛的肌纤维坏死、再生及间质纤维化。
- 阈值标准：
- 符合“金标准”中任意一项即可确诊。
- 若无基因检测证据，需同时满足以下三项：
- 临床表现：出生时或新生儿期即出现肌力下降、肌张力减低，以及早期运动发育迟缓。
- 实验室检查：血清CK水平显著升高，肌电图显示慢性神经源性损害，MRI显示大脑白质异常、小脑发育不良及视网膜病变。
- 家族史：有明确的遗传家族史。
二、辅助检查
- 影像学检查：
- 磁共振成像（MRI）：
- 异常意义：显示大脑白质异常、小脑体积缩小、视网膜病变等，有助于评估中枢神经系统受累情况。
- X线或CT扫描：
- 异常意义：评估骨骼系统，特别是关节挛缩和髋关节脱位等情况。
- 神经电生理检查：
- 肌电图（EMG）：
- 判断逻辑：显示慢性神经源性损害，有助于区分其他类型的肌肉疾病。
- 神经传导速度（NCV）：
- 判断逻辑：评估周围神经功能，排除神经性疾病。
- 眼科检查：
- 眼底镜检查：
- 异常意义：发现视网膜病变或其他眼部结构异常，支持CMD诊断。
- 视觉诱发电位（VEP）：
- 判断逻辑：评估视神经功能，进一步确认视觉障碍。
- 心脏检查：
- 心电图（ECG）：
- 异常意义：部分CMD患者可能伴有心肌病变，心电图可以评估心脏功能。
- 超声心动图：
- 判断逻辑：评估心脏结构和功能，排除心肌病。
三、实验室检查的异常意义
- 血液生化指标：
- 血清肌酸激酶（CK）：
- 异常意义：显著升高（>正常上限5倍以上），提示肌肉损伤。
- 乳酸脱氢酶（LDH）：
- 异常意义：升高，非特异性炎症标志，需结合其他指标综合判断。
- 基因检测：
- 基因测序：
- 异常意义：发现与CMD相关的特定基因突变，直接确诊并确定亚型。
- 肌肉活检：
- 病理学检查：
- 异常意义：显示广泛的肌纤维坏死、再生及间质纤维化，是CMD的重要病理特征。
- 免疫组化：
- 蛋白质表达分析：
- 异常意义：检测特定蛋白质（如胶原VI、fukutin相关蛋白等）的表达情况，进一步确认基因缺陷的影响。
四、总结
- 确诊核心依赖于基因检测结果，结合典型的临床表现和家族史。
- 辅助检查以影像学（MRI、X线/CT）和神经电生理检查（EMG、NCV）为主，评估肌肉和神经系统的受累情况。
- 实验室异常意义需综合解读，重点关联基因检测和肌肉活检结果，血清CK水平和肌电图也是重要的辅助诊断指标。
权威依据：《Muscle & Nerve》期刊发表的相关研究文章、国际肌营养不良协会发布的指南。
