先天性肌营养不良症Congenital muscular dystrophy
更新时间：2024-10-12 14:01:01
关键词
索引词Congenital muscular dystrophy、先天性肌营养不良症、遗传性肌营养不良、遗传性进行性肌营养不良、先天性遗传性肌营养不良症 [possible translation]、先天性进行性肌营养不良症 [possible translation]、先天性遗传性肌营养不良症、先天性进行性肌营养不良症、先天性肌营养不良伴中枢神经系统异常、福山型先天性肌营养不良、先天性肌营养不良伴中枢神经系统异常，不可归类在他处者、Walker Warburg综合征、WWS[Walker Warburg综合征]、HARD[脑积水-无脑回畸形-视网膜发育不良综合征]、脑积水-无脑回畸形-视网膜发育不良综合征、沃克-沃伯格综合征、肌-眼-脑病、MEB[肌-眼-脑病]、Marinesco Sjögren综合征、先天性肌营养不良1C型，fukutin相关蛋白基因突变、先天性肌营养不良1D型大基因突变、MDC1D[先天性肌营养不良1D型]、先天性肌营养不良，不伴中枢神经系统症状、先天性肌营养不良，不伴中枢神经系统异常，不可归类在他处者、分层蛋白或层粘连蛋白α2链缺乏、分层蛋白缺乏性先天性肌营养不良、胶原蛋白VI缺乏、Bethlem肌病、Ullrich先天性肌营养不良、UCMD[Ullrich先天性肌营养不良]、Ullrich型先天性肌营养不良、先天性肌营养不良-婴儿白内障-性腺功能减退、Bassoe综合征、核纤层蛋白A/C缺乏引起的先天性肌营养不良、磷脂酰胆碱生物合成缺陷引起的先天性肌营养不良、先天性大锥状颗粒肌病、线粒体结构异常引起的先天性肌营养不良、先天性肌营养不良伴整合素缺乏、先天性肌营养不良，Paradas型、强直脊柱综合征、先天性肌营养不良1B型、MDC1B、CMD1B - [Congenital muscular dystrophy type 1B] [No translation available]
同义词hereditary muscular dystrophy、congenital hereditary muscular dystrophy、congenital progressive muscular dystrophy、hereditary progressive muscular dystrophy
别名出生时肌无力、婴儿期肌无力、先天性肌肉萎缩症
先天性肌营养不良症（8C70.6）的核心症状与体征
症状（主观感受）
- 运动发育迟缓：
- 患儿在新生儿期或婴儿早期即表现出明显的运动发育迟缓，无法按时完成如抬头、翻身、独立坐立等里程碑式动作（高，70%-90%）。
- 随着时间的推移，肌肉无力和萎缩逐渐加重，导致行走困难和姿势异常（高，70%-90%）。
- 肌张力下降：
- 肌肉松弛无力，尤其是四肢近端肌群最为明显（高，70%-90%）。
- 一些患儿可能表现为全身松软，肌张力显著降低（高，70%-90%）。
- 关节挛缩：
- 由于肌肉无力，部分患儿可能出现关节挛缩畸形，常见于髋关节、膝关节和肘关节（中，40%-60%）。
- 智力障碍：
- 部分亚型的CMD可能伴有不同程度的智力障碍、记忆力减退、认知水平偏低及反应迟钝（中，30%-50%）。
- 有些患者还可能伴有癫痫发作（低，10%-30%）。
- 视觉障碍：
- 某些类型的CMD可累及眼部，表现为视物模糊、弱视或斜视（低，10%-30%）。
体征（客观检测结果）
- 肌肉无力：
- 四肢近端肌群尤其受影响，肌力减弱，可见肌肉萎缩（高，70%-90%）。
- 肌纤维坏死与再生，间质纤维化（病理学检查可见）（高，70%-90%）。
- 关节挛缩：
- 受累关节活动受限，特别是髋关节脱位、近端关节挛缩（中，40%-60%）。
- 神经系统受累：
- 中枢神经系统异常，如大脑皮层发育障碍、小脑体积缩小（影像学检查可见）（中，30%-50%）。
- 癫痫发作（电生理检查可见）（低，10%-30%）。
- 眼部异常：
- 视网膜病变或其他眼部结构异常（眼科检查可见）（低，10%-30%）。
实验室与影像学特征
- 血液生化指标：
- 血清肌酸激酶（CK）水平升高（高，70%-90%）。
- 其他肌酶如乳酸脱氢酶（LDH）也可能升高（中，40%-60%）。
- 基因检测：
- 基因突变检测可以确定具体的遗传缺陷，如fukutin相关蛋白基因突变、分层蛋白缺乏等（阳性率：约70%-90%）。
- 影像学表现：
- 磁共振成像（MRI）显示大脑白质异常、小脑发育不良及视网膜病变（异常率：约70%-90%）。
- 肌电图（EMG）显示慢性肌源性损害（阳性率：约70%-90%）。
- 肌肉活检：
- 显示广泛的肌纤维坏死、再生及间质纤维化（阳性率：约70%-90%）。
参考文献：《Muscle & Nerve》期刊发表的相关研究文章、国际肌营养不良协会发布的指南。
