Emery-Dreifuss肌营养不良症Emery-Dreifuss muscular dystrophy
更新时间：2025-05-27 23:47:34
关键词
索引词Emery-Dreifuss muscular dystrophy、Emery-Dreifuss肌营养不良症、EMD[埃-德二氏肌营养不良]、埃-德二氏肌营养不良、Emery-Dreifuss型肌营养不良、EMD - [Emery-Dreifuss 肌营养不良] [possible translation]、EMD - [Emery-Dreifuss 肌营养不良]、X连锁Emery-Dreifuss肌营养不良、肌营养不良，迟发性，Dreifuss-Emery型，伴挛缩、EMD1[Emery-Dreifuss肌营养不良1型]、常染色体显性遗传Emery-Dreifuss肌营养不良、常染色体隐性遗传 Emery-Dreifuss肌营养不良
同义词EMD - [Emery-Dreifuss muscular dystrophy]
别名EDMD1[Emery-Dreifuss肌营养不良1型]
Emery-Dreifuss肌营养不良症 (EDMD) 的诊断标准、辅助检查及实验室参考值
一、诊断标准
- 金标准：
- 基因检测阳性：通过分子遗传学检测，确认EMD或LMNA基因突变。
- 必须条件（确诊依据）：
- 典型临床表现：
- 进行性的肌肉无力和萎缩，尤其影响四肢近端的肌肉。
- 早期出现肘关节、踝关节和颈椎的挛缩，限制关节活动范围。
- 心脏受累，表现为心律失常（如房性停搏、传导异常）和/或心肌病。
- 家族史：有明确的家族遗传史，尤其是X连锁隐性遗传或常染色体显性/隐性遗传。
- 支持条件（辅助诊断依据）：
- 心电图异常：心电图显示房性停搏、传导异常等心脏问题。
- 肌肉活检：肌肉活检可见肌纤维大小不一、坏死及再生现象增多，脂肪浸润及结缔组织增生。
- 影像学检查：肌肉MRI显示受累肌肉的信号改变，心脏超声检查可发现心肌病表现。
- 阈值标准：
- 符合“金标准”中任意一项即可确诊。
- 若无基因检测结果，需同时满足以下两项：
- 典型临床表现（肌肉无力+关节挛缩+心脏问题）。
- 家族遗传史和/或心电图、肌肉活检、影像学检查中的至少两项支持性证据。
二、辅助检查
- 影像学检查：
- 肌肉MRI：
- 异常意义：显示受累肌肉的信号改变，有助于评估肌肉病变的范围和程度。
- 心脏超声：
- 异常意义：发现心肌病表现，如左心室功能减退，提示心脏受累。
- 心电图：
- 异常意义：心电图显示房性停搏、传导异常等心脏问题，是心脏受累的重要标志。
- 肌肉活检：
- 异常意义：肌肉活检可见肌纤维大小不一、坏死及再生现象增多，脂肪浸润及结缔组织增生，支持肌肉病变的诊断。
- 家族遗传史调查：
- 判断逻辑：明确家族遗传史，增强诊断指向性，特别是对于X连锁隐性遗传和常染色体显性/隐性遗传的鉴别。
三、实验室检查的异常意义
- 基因检测：
- EMD或LMNA基因突变阳性**：直接确诊EDMD。
- 基因检测阴性：排除EDMD，需考虑其他类似疾病。
- 心电图：
- 房性停搏、传导异常：提示心脏受累，常见于EDMD患者。
- 心肌病表现：左心室功能减退，进一步支持心脏受累。
- 肌肉活检：
- 肌纤维大小不一、坏死及再生现象增多：提示肌肉病变。
- 脂肪浸润及结缔组织增生：进一步支持肌肉病变的诊断。
- 血液检查：
- 肌酸激酶（CK）水平升高：非特异性指标，但可以反映肌肉损伤的程度。
- 炎症标志物：如C反应蛋白（CRP）和血沉（ESR）可能正常或轻度升高。
- 肺功能检查：
- 呼吸肌受累：呼吸肌无力可能导致呼吸功能下降，表现为肺功能测试异常。
四、总结
- 确诊核心依赖于基因检测（EMD或LMNA基因突变），结合典型临床表现和家族遗传史。
- 辅助检查以影像学（肌肉MRI、心脏超声）、心电图和肌肉活检为主，综合评估肌肉和心脏受累情况。
- 实验室异常意义需综合解读，重点关联基因检测结果和心电图、肌肉活检等特异性检查结果。
权威依据：默沙东诊疗手册关于Emery-Dreifuss肌营养不良的内容；百度百科关于进行性肌营养不良症的概述；搜狐网关于Emery-Dreifuss型肌营养不良基因型与临床表现的文章。