Emery-Dreifuss肌营养不良症Emery-Dreifuss muscular dystrophy
更新时间：2024-10-12 14:01:01
关键词
索引词Emery-Dreifuss muscular dystrophy、Emery-Dreifuss肌营养不良症、EMD[埃-德二氏肌营养不良]、埃-德二氏肌营养不良、Emery-Dreifuss型肌营养不良、EMD - [Emery-Dreifuss 肌营养不良] [possible translation]、EMD - [Emery-Dreifuss 肌营养不良]、X连锁Emery-Dreifuss肌营养不良、肌营养不良，迟发性，Dreifuss-Emery型，伴挛缩、EMD1[Emery-Dreifuss肌营养不良1型]、常染色体显性遗传Emery-Dreifuss肌营养不良、常染色体隐性遗传 Emery-Dreifuss肌营养不良
同义词EMD - [Emery-Dreifuss muscular dystrophy]
别名EDMD1[Emery-Dreifuss肌营养不良1型]
Emery-Dreifuss肌营养不良症 (8C70.2) 的核心症状与体征
症状（主观感受）
典型症状
- 肌肉无力和萎缩：
- 主要影响上肢近端肌肉，尤其是肩胛带和肱二头肌、三头肌。患者可能会感到手臂抬举困难，逐渐出现上肢无力（高，70%-90%）。
- 也可能影响下肢远端肌肉（如胫骨前肌群），导致足背屈无力，行走时脚尖下垂（中，50%-70%）。
- 关节挛缩：
- 早期出现肘关节、踝关节和颈椎的挛缩，限制关节活动范围（高，70%-90%）。
- 心脏问题：
- 心脏受累表现为心律失常，如房室传导阻滞、窦性心动过缓等（高，70%-90%）。
- 患者可能感到心悸、胸闷或晕厥（中，40%-60%）。
其他可能症状
- 呼吸困难：
- 晚期可能出现呼吸肌受累或严重心肌病，导致呼吸困难（低，20%-30%）。
- 运动不耐受：
- 患者可能会在活动后出现明显疲劳（低，10%-20%）。
体征（客观检测结果）
典型体征
- 肌肉萎缩：
- 肩胛带肌肉和肱二头肌、三头肌的明显萎缩（高，70%-90%）。
- 胫骨前肌群的萎缩（中，50%-70%）。
- 关节挛缩：
- 肘关节、踝关节和颈椎的挛缩，限制关节活动范围（高，70%-90%）。
- 心脏体征：
- 听诊可发现心律不齐，心电图显示房室传导阻滞、窦性心动过缓等（高，70%-90%）。
非典型体征
- 脊柱畸形：
- 呼吸肌受累：
- 呼吸肌无力可能导致肺活量下降（低，10%-20%）。
实验室与影像学特征
- 基因检测：
- 通过基因检测可以确诊EMD或LMNA基因突变（阳性率：约80%-90%）。
- 心电图：
- 心电图显示房室传导阻滞、窦性心动过缓等心脏问题（异常率：约70%-90%）。
- 肌肉活检：
- 肌肉活检可见肌纤维大小不一、坏死及再生现象，伴脂肪浸润及结缔组织增生（异常率：约80%-90%）。
- 心脏超声：
- 心脏超声检查可发现心肌病表现，如左心室扩大或收缩功能减退（异常率：约50%-70%）。
- MRI：
- 肌肉MRI可见受累肌肉的脂肪替代和纤维化（异常率：约80%-90%）。
参考文献：
- 默沙东诊疗手册关于Emery-Dreifuss肌营养不良的内容
- 百度百科关于进行性肌营养不良症的概述
- 搜狐网关于Emery-Dreifuss型肌营养不良基因型与临床表现的文章
这些信息基于现有的医学文献和研究，具体数据可能因个体差异而有所不同。如有疑问，请咨询专业医生。
