面肩肱型肌营养不良症Facioscapulohumeral muscular dystrophy
更新时间：2025-05-27 23:47:34
关键词
索引词Facioscapulohumeral muscular dystrophy、面肩肱型肌营养不良症、Landouzy-Déjerine萎缩、landouzy-déjerine营养不良或面肩肱型肌萎缩、Landouzy-Déjérine肌营养不良、Landouzy-Dejerine病、面肩臂萎缩 [possible translation]、面肩肱型肌营养不良症 [possible translation]、面肩肱型肌病 [possible translation]、FMD[面肩胛肱型肌营养不良症] [possible translation]、FSH[面肩胛肱型肌营养不良症] [possible translation]、FSHD[面肩胛肱型肌营养不良症] [possible translation]、面肩肱型肌病、FSH[面肩胛肱型肌营养不良症]、FMD[面肩胛肱型肌营养不良症]、FSHD[面肩胛肱型肌营养不良症]、面肩臂萎缩
同义词Landouzy-Dejerine disease、Landouzy-Déjerine atrophy、facioscapulohumeral atrophy、facioscapulohumeral muscle dystrophy、facioscapulohumeral myopathy、FMD - [facioscapulohumeral muscular dystrophy]、FSH - [facioscapulohumeral muscular dystrophy]、FSHD - [facioscapulohumeral muscular dystrophy]、Landouzy-Déjerine dystrophy or facioscapulohumeral atrophy、Landouzy-Déjérine muscular dystrophy
别名Landouzy-Dejerinedisease、Landouzy-Déjerineatrophy、facioscapulohumeralatrophy、facioscapulohumeralmuscledystrophy、facioscapulohumeralmyopathy、Landouzy-Déjerinedystrophyorfacioscapulohumeralatrophy、Landouzy-Déjérinemusculardystrophy、Facioscapulohumeralmusculardystrophy
面肩肱型肌营养不良症的诊断标准、辅助检查及实验室参考值
一、诊断标准（金标准）
- 必须条件（确诊依据）：
- 遗传学检测阳性：通过分子遗传学检测，发现4号染色体长臂末端D4Z4重复序列数量减少至1-10个拷贝。
- 支持条件（临床与流行病学依据）：
- 典型临床表现：
- 肌肉无力：面部表情肌无力（如笑时嘴角歪斜、闭眼困难）、肩胛带和上臂肌肉无力（抬臂困难、梳头受限）。
- 肌肉萎缩：面部肌肉萎缩导致“面具脸”外观，肩胛带肌肉萎缩形成“翼状肩”外观。
- 其他系统受累：少数患者可能出现听力损失和视网膜血管异常。
- 家族史：有FSHD家族史或已知携带致病变异的家庭成员。
- 阈值标准：
- 符合“必须条件”中任意一项即可确诊。
- 若无遗传学证据，需同时满足以下两项：
- 典型临床表现（面部、肩部和上臂肌肉无力及萎缩）。
- 家族史明确或临床特征高度怀疑FSHD。
二、辅助检查
- 影像学检查：
- 磁共振成像（MRI）：
- 异常意义：显示受累肌肉的萎缩和脂肪浸润，有助于评估病情进展和监测治疗效果。
- 超声检查：
- 异常意义：可见肌肉体积减小和回声增强，适用于初步筛查和随访观察。
- 电生理检查：
- 肌电图（EMG）：
- 判断逻辑：显示肌源性损害特征，如多相波和纤颤电位，有助于鉴别神经源性和肌源性疾病。
- 心电图（ECG）：
- 异常意义：多数患者心电图正常，但少数可能有轻度的心律失常。主要用于排除心脏并发症。
- 听力测试：
- 异常意义：部分患者可能出现感音神经性耳聋，需要进行听力测试以评估听力损失程度。
- 眼科检查：
- 异常意义：部分患者可有视网膜血管病变，但通常无明显视力影响。眼科检查有助于早期发现并管理相关并发症。
三、实验室检查的异常意义
- 血清肌酸激酶（CK）水平：
- 轻度至中度升高：CK水平通常轻度至中度升高，但也有正常的情况。主要用于评估肌肉损伤的程度。
- 遗传学检测：
- D4Z4重复序列减少：通过分子遗传学检测，发现4号染色体长臂末端D4Z4重复序列数量减少至1-10个拷贝，是确诊FSHD的关键指标。
- DUX4基因表达：在某些研究中，检测DUX4基因的表达水平可以进一步支持诊断。
- 肌肉活检：
- 病理改变：可见肌纤维大小不一，中央核增多，脂肪和结缔组织替代。尽管侵入性较大，但在特定情况下仍可用于确诊。
- 炎症标志物：
- C反应蛋白（CRP）：一般正常或轻度升高，用于评估是否存在炎症反应。
- 血沉（ESR）：一般正常或轻度升高，非特异性炎症指标。
四、总结
- 确诊核心依赖于遗传学检测（D4Z4重复序列减少），结合典型症状及家族史。
- 辅助检查以影像学（MRI和超声）和电生理检查（EMG）为主，用于评估病情严重程度和监测疾病进展。
- 实验室异常意义需综合解读，重点关联遗传学结果（D4Z4重复序列减少）和肌源性损害的电生理表现（肌电图）。
权威依据：《Neurology》、《Muscle & Nerve》等专业期刊发表的相关研究论文。