面肩肱型肌营养不良症Facioscapulohumeral muscular dystrophy
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关键词
索引词Facioscapulohumeral muscular dystrophy、面肩肱型肌营养不良症、Landouzy-Déjerine萎缩、landouzy-déjerine营养不良或面肩肱型肌萎缩、Landouzy-Déjérine肌营养不良、Landouzy-Dejerine病、面肩臂萎缩 [possible translation]、面肩肱型肌营养不良症 [possible translation]、面肩肱型肌病 [possible translation]、FMD[面肩胛肱型肌营养不良症] [possible translation]、FSH[面肩胛肱型肌营养不良症] [possible translation]、FSHD[面肩胛肱型肌营养不良症] [possible translation]、面肩肱型肌病、FSH[面肩胛肱型肌营养不良症]、FMD[面肩胛肱型肌营养不良症]、FSHD[面肩胛肱型肌营养不良症]、面肩臂萎缩
同义词Landouzy-Dejerine disease、Landouzy-Déjerine atrophy、facioscapulohumeral atrophy、facioscapulohumeral muscle dystrophy、facioscapulohumeral myopathy、FMD - [facioscapulohumeral muscular dystrophy]、FSH - [facioscapulohumeral muscular dystrophy]、FSHD - [facioscapulohumeral muscular dystrophy]、Landouzy-Déjerine dystrophy or facioscapulohumeral atrophy、Landouzy-Déjérine muscular dystrophy
别名Landouzy-Dejerinedisease、Landouzy-Déjerineatrophy、facioscapulohumeralatrophy、facioscapulohumeralmuscledystrophy、facioscapulohumeralmyopathy、Landouzy-Déjerinedystrophyorfacioscapulohumeralatrophy、Landouzy-Déjérinemusculardystrophy、Facioscapulohumeralmusculardystrophy
面肩肱型肌营养不良症的核心症状与体征
症状（主观感受）
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肌肉无力：
- 面部肌肉无力：表现为笑时面部表情不对称、闭眼困难、吹口哨无力（70%-90%）。
- 肩胛带肌肉无力：抬臂困难，梳头和洗头等活动受限（70%-90%）。
- 上臂肌肉无力：手臂抬举和外展力量减弱（60%-80%）。
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肌肉萎缩：
- 面部肌肉萎缩：导致面部轮廓平坦化（50%-70%）。
- 肩胛带肌肉萎缩：形成典型的“翼状肩”外观（50%-70%）。
- 上臂肌肉萎缩：上臂肌肉体积减小（40%-60%）。
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其他系统受累：
- 听力损失：少数患者可能出现感音神经性耳聋（<10%）。
- 视网膜血管异常：罕见视网膜血管病变（<5%）。
体征（客观检测结果）
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肌肉检查：
- 面部肌肉检查：观察到面部表情肌无力，如闭眼不全、鼻唇沟变浅（70%-90%）。
- 肩胛带肌肉检查：可见肩胛骨内侧缘突出，形成“翼状肩”（70%-90%）。
- 上臂肌肉检查：上臂肌肉萎缩，肌力下降（60%-80%）。
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神经系统检查：
- 深腱反射：通常正常（80%-90%）。
- 感觉功能：一般正常（90%-95%）。
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心脏检查：
实验室与影像学特征
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血清肌酸激酶（CK）水平：
- 正常或轻度升高：CK水平通常正常或轻度升高（20%-40%）。
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肌电图（EMG）：
- 肌源性损害：显示肌源性损害特征，如多相波和纤颤电位（70%-90%）。
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肌肉活检：
- 病理改变：可见肌纤维大小不一，偶见炎性细胞浸润，脂肪和结缔组织替代（70%-90%）。
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影像学检查：
- 磁共振成像（MRI）：显示受累肌肉的萎缩和脂肪浸润（80%-90%）。
- 超声检查：可见肌肉体积减小和回声增强（70%-80%）。
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遗传学检测：
- D4Z4重复序列减少：通过分子遗传学检测，发现4号染色体（4q35）D4Z4重复序列数量减少至1-10个拷贝（95%）。
以上信息基于现有可靠资料整理而成，具体包括但不限于《Neurology》、《Muscle & Nerve》等专业期刊发表的相关研究论文。