线粒体肌病Mitochondrial myopathies

更新时间：2025-05-27 23:47:34

编码8C73

子码范围8C73.0 - 8C73.Z

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索引词Mitochondrial myopathies

同义词Myopathies in mitochondrial disorders、线粒体肌病

缩写MM、MitoMyo

别名线粒体肌肉病变、线粒体肌病综合征、线粒体肌病综合症

线粒体肌病的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

必须条件（确诊依据）：
- 肌肉活检：发现破碎红纤维和/或细胞色素氧化酶（COX）缺乏。
- 基因检测：通过分子生物学方法（如PCR或全外显子测序）检测到线粒体DNA (mtDNA) 或核DNA (nDNA) 的特定突变。
支持条件（临床与流行病学依据）：
- 典型临床表现：
  - 肌肉无力和易疲劳，尤其在活动后更为明显。
  - 运动耐力下降，持续性或高强度运动时极度疲劳。
  - 眼外肌麻痹、构音障碍、吞咽困难、共济失调等神经系统症状。
  - 心脏症状如心悸、胸闷、心律失常。
  - 内分泌系统症状如糖尿病倾向。
  - 消化道症状如胃肠道动力障碍。
- 生化异常：
  - 血乳酸水平升高，特别是在运动后。
  - 肌酸激酶（CK）水平升高。
- 家族史：有线粒体疾病的家族史，特别是母系遗传模式。
阈值标准：
- 符合“必须条件”中任意一项即可确诊。
- 若无肌肉活检或基因检测结果，需同时满足以下三项中的至少两项：
  - 典型临床表现。
  - 生化异常（血乳酸或CK水平升高）。
  - 家族史。

影像学检查：
- 脑部MRI：
  - 异常意义：显示脑白质病变、基底节钙化、皮层梗死样改变，有助于鉴别MELAS和MERRF等亚型。
- 心脏超声：
  - 异常意义：评估心脏结构和功能，发现心肌病、心脏传导阻滞等心脏受累情况。
- 腹部超声：
  - 异常意义：评估肝脏、胰腺等器官是否受累，发现肝肿大、胰腺炎等表现。
电生理检查：
- 肌电图（EMG）：
  - 异常意义：发现肌源性损害特征，如短时限、低幅度的多相运动单位动作电位。
- 神经传导速度（NCV）：
  - 异常意义：排除周围神经病变，评估神经传导功能。
心电图（ECG）：
- 异常意义：发现心律失常、传导阻滞等心脏电生理异常。
神经心理测试：
- 异常意义：评估认知功能减退的程度，发现记忆力下降、注意力不集中等问题。
肺功能测试：
- 异常意义：评估呼吸肌受累情况，发现限制性通气障碍或低氧血症。

血液生化检测：
- 乳酸水平升高：
  - 异常意义：反映线粒体氧化磷酸化功能障碍，尤其是在运动后乳酸水平显著升高。
- 肌酸激酶（CK）水平升高：
  - 异常意义：反映肌肉损伤，常见于线粒体肌病患者。
- 血糖水平升高：
  - 异常意义：提示糖尿病倾向，可能伴有胰岛素抵抗。
- 甲状腺功能检测：
  - 异常意义：排除甲状腺疾病，评估内分泌系统受累情况。
肌肉活检：
- 破碎红纤维：
  - 异常意义：特异性高，但仅见于部分病例，如MERRF。
- 细胞色素氧化酶（COX）缺乏：
  - 异常意义：染色显示COX活性降低，反映线粒体电子传递链功能障碍。
基因检测：
- 线粒体DNA突变：
  - 异常意义：通过PCR技术检测mtDNA点突变、缺失等，阳性率约50%-70%。
- 核DNA突变：
  - 异常意义：通过全外显子测序或其他遗传学方法检测nDNA突变，阳性率约30%-50%。
尿液有机酸分析：
- 异常意义：发现某些代谢产物异常，如乳酸、酮体等，有助于诊断线粒体代谢紊乱。
免疫组化：
- 异常意义：评估肌肉组织中特定蛋白的表达，如COX、SDH等，进一步确认线粒体功能障碍。

权威依据：《Mitochondrial Medicine》、《Neurology》、《American Journal of Human Genetics》。