环球医讯

一项发表在《Cell Reports》期刊的突破性研究揭示，1900万美国人日常服用的鱼油补充剂可能对脑健康产生负面影响，特别是对创伤性脑损伤患者。南卡罗来纳医科大学团队发现，鱼油中的二十碳五烯酸（EPA）成分会削弱脑微血管内皮细胞的修复功能，延缓脑损伤恢复进程，并可能加剧tau蛋白积累，进而恶化阿尔茨海默病和慢性创伤性脑病的病理发展。研究强调生物效应具有情境依赖性，健康人群无需停止服用，但脑损伤患者应谨慎评估，这标志着学界首次系统研究鱼油在敏感脑状态下的长期影响。

2026年4月18日宣布的突破奖授予了在μ子磁性测量和基因治疗领域取得重大进展的研究团队，物理学家团队成功测定了μ子磁矩精确到127亿分之一这一惊人精度，证实了粒子物理学标准模型的部分预测但仍存未解之谜；基因治疗领域三位科学家因开发出首个FDA批准的基因增强疗法Luxturna而获奖，该疗法成功治疗了遗传性视网膜疾病；另有研究团队发现了C9ORF72基因突变与额颞叶痴呆及运动神经元疾病的关联，以及BCL11A基因作为镰状细胞病和β-地中海贫血治疗靶点的关键作用，促成了首个FDA批准的基因编辑疗法Casgevy，这些突破不仅解决了长期存在的科学难题，还为相关疾病的患者带来了新的治疗希望，展示了基础科学研究向临床应用转化的巨大潜力。

加拿大国家研究委员会人类健康治疗研究中心博士后研究员朱莉·奥莱特博士，凭借对神经血管与自闭症关联的突破性研究，荣获2026年赫兹伯格博士后奖学金。她通过CRISPR基因编辑技术针对16p11.2缺失等遗传突变开展罕见病治疗研究，首次发现脑血管壁细胞能量信号传导异常与自闭症特征的直接关联，并成功通过激活特定通路改善病理表型。其工作为德拉夫特综合征等罕见遗传性癫痫提供了新治疗方向，彰显了基础研究向临床转化的重要价值，同时推动提升社会对罕见病医疗需求的关注度。

内盖夫本-古里安大学研究人员发现SIRT6酶水平下降是导致衰老细胞中蛋白质废物积累的关键原因，这一发现解释了为何阿尔茨海默病、帕金森病、肌萎缩侧索硬化症和亨廷顿病等神经退行性疾病多在晚年发作。研究显示，当SIRT6水平随年龄下降时，细胞对蛋白质生产的控制减弱，导致错误折叠蛋白质堆积，而使用FDA批准的药物4PBA减缓蛋白质生产可改善线虫模型的寿命和活动能力，为开发干预神经退行性疾病的新策略提供了重要线索，虽然模型生物结果不一定能直接应用于人类医学，但这一发现为理解衰老如何加剧神经退行性变提供了更清晰的机制解释。

印第安纳州富兰克林的英格兰家庭经过近四年不懈寻找，终于为他们三岁女儿奥菲莉亚确诊为ReNU综合征，这是一种2024年才被发现的极其罕见的遗传性疾病，全球仅约80人确诊。该疾病由人类基因组30多亿个碱基对中仅13个的DNA变化引起，症状包括发育迟缓、严重智力障碍、癫痫发作和视力问题等。为提高公众认知并支持相关研究，这个家庭将于5月2日在杨斯克里克公园举办"希望步行"筹款活动，希望帮助更多未确诊患者获得正确诊断和治疗资源，展现了一个家庭在面对医学未知领域时的坚韧与希望。

内华达州有5.5万人患有阿尔茨海默病，另有8.7万人无偿照顾记忆丧失患者。自2009年克利夫兰诊所卢·鲁沃脑健康中心成立以来，拉斯维加斯已成为阿尔茨海默病研究的重要中心。最新进展是由UNLV医学院参与研发的Lumipulse G pTau 217/β-Amyloid 1-42 Plasma Ratio血液检测技术，这是首个通过血液样本诊断阿尔茨海默病的测试，获得FDA批准，有望实现早期诊断和治疗。阿尔茨海默症基金会等组织在拉斯维加斯举办会议，Dangle & Dot外展项目的联合创始人分享了关于"尽管患有痴呆症仍能过得好"的经验和见解。

加州大学圣地亚哥分校研究人员揭示了为何部分阿尔茨海默病患者大脑保持思维敏锐的原因，发现无症状阿尔茨海默病(AsymAD)患者大脑存在独特的基因表达"指纹"，特别是嗜铬粒蛋白A(CgA)可能作为关键分子开关调控tau蛋白积累和细胞应激反应。研究显示，保持认知完整的大脑显示出tau蛋白相关基因活性较低而细胞应激反应系统活性较高的保护性基因模式，且在小鼠研究中移除CgA可防止阿尔茨海默病相关损伤，这种保护作用在雌性中更为显著。这一突破为早期检测和预防记忆丧失提供了新策略，并加速了阿尔茨海默病预防疗法的研发进程。

该研究主题聚焦于中枢神经系统免疫细胞区室化与神经炎症机制，深入探讨T细胞和B细胞在脑膜及血管周围空间特殊生态位中的行为特征。通过整合人体研究、动物实验和临床试验数据，研究旨在阐明淋巴细胞募集、维持和相互作用机制，特别是在多发性硬化症等神经免疫疾病中的关键作用。该主题鼓励提交关于边界相关巨噬细胞功能、小胶质细胞作用、淋巴细胞驻留程序以及创新影像方法的研究，以推动针对进行性多发性硬化症的新型疗法开发，解决当前对常规疗法有抵抗力的疾病形式的治疗难题，为神经退行性疾病的治疗提供新思路。

本文讲述了作者Lindsay Kelly在丈夫被诊断为进行性多发性硬化症后的心理历程。从最初面对丈夫情绪波动、性格改变却找不到原因的困惑，到获得医学诊断后的释然，再到理解"进行性"意味着无法逆转的残酷现实。作者描述了如何学会将疾病与丈夫本人区分开来，理解多发性硬化症对大脑功能的影响，以及作为永久护理者所经历的复杂情感。文章揭示了诊断虽然不能治愈疾病，但为理解和应对提供了重要框架，帮助护理者在不可预测的健康挑战中找到立足点，体现了疾病诊断对患者及其家人的双重意义：既带来确定性，又带来新的挑战，展现了面对慢性疾病时人类情感的韧性与适应能力。

阿肯色州少数民族健康委员会在第九届两年一度的少数民族健康峰会上警示，该州正面临"心脏病诊疗荒漠"问题，许多农村和低收入地区缺乏心脏科医生，导致居民难以及时获得心脏病治疗，尤其是在心脏病发作或中风后的关键时段。同时，阿肯色州在心血管疾病风险因素方面位居全美前列，每年因心血管疾病花费高达14.7亿美元，而少数族裔群体受心血管疾病影响尤为严重，这与糖尿病、肥胖和慢性肾病在这些群体中更为普遍以及获取医疗服务难度更大密切相关，委员会成立35年来虽取得一定进展，但确保少数族裔获得平等预防性护理的挑战依然严峻。