朱莉·奥莱特博士在NRC推动罕见病研究突破Julie Ouellette - National Research Council Canada

环球医讯 / 认知障碍来源:nrc.canada.ca加拿大 - 英语2026-05-13 18:27:08 - 阅读时长3分钟 - 1052字
加拿大国家研究委员会人类健康治疗研究中心博士后研究员朱莉·奥莱特博士,凭借对神经血管与自闭症关联的突破性研究,荣获2026年赫兹伯格博士后奖学金。她通过CRISPR基因编辑技术针对16p11.2缺失等遗传突变开展罕见病治疗研究,首次发现脑血管壁细胞能量信号传导异常与自闭症特征的直接关联,并成功通过激活特定通路改善病理表型。其工作为德拉夫特综合征等罕见遗传性癫痫提供了新治疗方向,彰显了基础研究向临床转化的重要价值,同时推动提升社会对罕见病医疗需求的关注度。
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朱莉·奥莱特博士在NRC推动罕见病研究突破

从能握住螺丝刀的那一刻起,朱莉·奥莱特博士就被事物的运作原理深深吸引。这位在渥太华出生长大的科学家,幼时常在父亲身旁观察他修理家用工具的过程。她始终渴望延续这份探索精神,将复杂难题转化为解决方案。多年后,这份好奇心与驱动力引领她获得加拿大国家研究委员会(NRC)颁发的路易丝与格哈德·赫兹伯格博士后奖学金。

仁心驱动的科研之路

奥莱特博士早期对机械的好奇迅速转化为对科学的热爱。她与生俱来的同理心曾让她考虑成为兽医,但在渥太华大学攻读生理学学士期间,她发现了真正的使命——科研。

"最令我着迷的是站在前人研究基础上解答科学问题,"她表示,"确定科研道路后,我再未动摇。"

如今,这份仁心仍是她工作的核心。对奥莱特博士而言,科研是另一种助人方式,只是视角不同。

解码大脑隐秘联结

在渥太华大学攻读研究生期间,她专注于神经发育障碍研究,特别探究大脑血管如何影响自闭症谱系障碍(ASD)。

"现有研究多从神经元角度切入,"她解释道,"但我们必须认识到,在发育过程中神经与血管系统相互依存。"

奥莱特博士创新性地将研究焦点转向神经发育期的脑血管系统。针对16p11.2缺失(一种基因突变)的研究揭示:构成血管壁的细胞功能障碍与自闭症特征直接相关。这些细胞因能量信号传导中断而无法正常运作,但通过激活特定生物通路,部分病理特征可得到改善。

NRC罕见病研究新突破

作为赫兹伯格博士后研究员,奥莱特博士在NRC人类健康治疗研究中心(HHT)继续深化罕见病研究。

"我的目标是精准修正与罕见病相关的基因突变,从根本上解决遗传缺陷,"她说。

借助CRISPR基因编辑器等尖端工具,她致力于纠正致病突变,并构建创新研究平台,深入解析德拉夫特综合征(一种始于婴儿期的严重罕见遗传性癫痫)等疾病机制。她期待NRC的工作能提升社会对罕见病的认知度。

"加强研究将激发更多关注,有望切实满足未被满足的医疗需求。"

传承科学精神

NRC路易丝与格哈德·赫兹伯格博士后奖学金设立于2022年,旨在纪念两位科学巨匠的贡献。奥莱特博士是该奖项第三位获得者,每年颁发给在科研领域表现卓越的女性博士毕业生。该奖学金为获奖者提供与NRC研究中心合作的机会,助力科研事业。

申请通道

有意申请者可查阅NRC路易丝与格哈德·赫兹伯格博士后奖学金详细信息。

历届获奖者

  • 凯特·芬威克博士
  • 扎赫拉·沙耶甘博士

【全文结束】

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