CADASIL与痴呆:大脑影响及进展
本文系统阐述了CADASIL(常染色体显性遗传性脑动脉病伴皮质下梗死和白质脑病)的病理机制与临床表现,深入解析该罕见遗传性疾病由NOTCH3基因突变引发、导致小血管病变及反复卒中的过程,详细说明症状从早期头晕无力到后期血管性痴呆的渐进规律,涵盖诊断标准、治疗管理策略(如抗血小板疗法和康复训练)、预期寿命统计数据(男性约65岁/女性约71岁),并介绍患者支持资源及临床试验进展,强调早期基因检测对家庭规划的重要性,同时指出17.8%高龄患者可保持神经功能完整,为医学界和患者家庭提供权威参考。

