环球医讯

北卡罗来纳州10岁女孩Sadie Haywood患有Sanfilippo综合征（一种罕见遗传性神经退行性疾病，无获批治愈方法），她在参加一项为期两年的临床试验后症状得到改善，但制药公司因利润问题停止支持，导致她失去治疗机会。如今她的病情恶化，母亲呼吁FDA和立法者加大对罕见病研究和治疗的资助，并批评审批流程让儿童等待过久。文章还提到约95%的罕见病仍无获批治疗方法，全美约250名儿童患有该病。

圣路易斯华盛顿大学医学院的研究人员发现，一种名为G2的化合物类似物能够增强细胞自噬功能，从而清除人类神经元模型中的错误折叠tau蛋白，并防止神经元死亡，这一成果为治疗额颞叶痴呆等神经退行性疾病提供了新策略。研究还显示，该化合物在亨廷顿病等其他神经退行性疾病的细胞模型中也具有保护作用，支持了自噬增强作为一种潜在治疗途径的可行性。

本文探讨了企业将“AI”标签贴在业务上以提升股价的古老策略，从90年代的“.com”热潮到区块链再到如今的“AI清洗”。作者以美国金融科技公司Block裁员40%并归因于AI效率提升为例，批评这是为财务性裁员找借口。同时介绍了苏格兰两家AI相关公司的最新进展：Entourage AI在格拉斯哥开设运营中心，通过蛋白质分析预测疾病风险；Earth Blox在爱丁堡获得600万英镑融资，利用AI分析自然损失和气候风险。文章指出，AI对就业市场的影响仍存争议，但企业已开始利用AI进行未来承诺而非当前实际效果的宣传。

梅奥诊所的研究发现，通过人工智能（AI）从常规的冠状动脉钙化扫描中自动测量心脏周围脂肪体积，可以独立预测心血管事件，并显著提高长期风险预测的准确性，尤其是对于低风险或临界风险患者。该研究追踪了近12,000名成年人约16年，结合传统风险模型和冠状动脉钙化评分后，心脏脂肪测量使预测能力大幅提升，为个性化预防提供了新途径，且无需额外检查或费用，具有实用性和可扩展性。

该研究是一项在韩国进行的开放标签优效性临床试验，旨在评估动脉粥样硬化性心血管疾病患者中，以低密度脂蛋白(LDL)胆固醇水平低于55 mg/dL（强化靶向）与低于70 mg/dL（常规靶向）为治疗目标的疗效和安全性差异。研究共纳入3048名患者，中位随访3.0年。结果显示，强化靶向组的中位LDL胆固醇水平为56 mg/dL，常规靶向组为66 mg/dL。主要终点事件（心血管死亡、非致死性心肌梗死、非致死性卒中、任何血运重建或不稳定性心绞痛住院）在强化靶向组发生100例（累积发生率6.6%），显著低于常规靶向组的147例（累积发生率9.7%），风险比为0.67（95%置信区间0.52-0.86，P=0.002）。两组预设安全性终点的发生率相似，但强化靶向组的肌酐升高发生率更低。结论表明，与靶向低于70 mg/dL相比，将LDL胆固醇水平靶向低于55 mg/dL可在3年内降低心血管事件风险。

加纳科学家奥福苏阿·克洛齐·阿迪-达科博士在伦敦帝国理工学院利用微流控芯片和人工智能研发药物，通过芯片上的微型通道模拟人体肠道，可同时进行数百次实验，产生大量数据，AI分析异常并揭示复杂模式，大幅缩短研发周期，降低成本。她计划将这一技术带回加纳，推动本地药物研发。

多家科技公司近期发布了针对医疗管理和运营的人工智能增强功能，涵盖计费、人员配置、安全及数据管理等领域；退伍军人事务部将扩展AI听写技术至130多个医疗中心；此外，AI还被用于自闭症护理周期自动化、医学影像模型开发、编码自动化、身份欺诈防护、农村医生招聘及社区医院电子病历集成等。

BIO-Europe Spring 2026在葡萄牙里斯本召开，汇聚3700余名生命科学创新者，探讨2026年合作与融资机遇。文章介绍了多家生物技术公司的最新进展，包括神经退行性疾病、癌症、女性健康、罕见病、眼科基因治疗、代谢疾病、肺部疾病、微生物组、AI蛋白质设计等领域，并分析了欧洲生物制药融资环境，强调南欧地区投资不足及欧洲稳定环境的优势。

加拿大侵袭性脑膜炎球菌病（IMD）病例数达到十多年来最高水平，引发公共卫生担忧。该病是一种罕见但严重的细菌感染，可导致脑膜炎、器官损伤甚至败血症，儿童和婴儿死亡率显著更高。症状包括突发高烧、剧烈头痛、颈部僵硬、意识模糊、恶心呕吐和畏光。卫生官员警告，该病进展迅速。数据显示，2021年病例仅48例，2022年增至74例，2023年近100例，2024年至少132例，2025年达到155例，为2012年以来最高。死亡率约14%，15%至20%的幸存者会出现长期并发症，包括肢体截肢、听力问题和神经损伤。马尼托巴省报告了大量与特定菌株相关的病例。卫生官员指出，疫苗接种率下降是病例激增的主要原因，而疫苗接种仍是最有效的防护措施。

加州大学洛杉矶分校南亚心脏项目在卢斯金会议中心举办“午餐学习：强心脏，强女性”活动，医生、社区领袖和居民共同关注南亚女性心血管疾病负担。专家强调南亚人群在糖尿病、心脏病和代谢综合征方面面临独特风险，需要针对性教育、早期筛查和科研。活动包括主题演讲、小组讨论和社区互动，旨在提升认知、推动预防和推广文化定制化护理。