阿尔茨海默病（AD）是一种进行性神经认知障碍疾病，会逐渐侵蚀个体的记忆、判断力、认知能力、学习能力，最终影响其日常生活功能。它是老年人群痴呆症的首要成因，可导致患者情绪、思维和行为改变，并影响整体人格特征、性情及自我认知。
该疾病以语言能力退化、视觉信息处理障碍、判断力下降、意识混乱和焦躁不安为特征。多发于60岁以上成年人，但亦可能在较年轻群体中出现，且不被视为正常衰老过程。根据《阿尔茨海默病与痴呆症》期刊2021年发布的数据，65-75岁人群患病率约为5%，75-84岁升至近14%，85岁以上人群患病率接近35%。早期症状可能包括遗忘重要日期或事件、物品错放、难以完成日常熟悉任务、时空定向障碍、在熟悉场所迷路、语言表达困难、计划与问题解决能力下降，以及情绪或人格改变。由于部分症状与正常衰老相似，常被长期忽视或延误诊断。随着病情发展，症状会日益明显并严重影响生活。
症状
阿尔茨海默病的常见症状包括：
- 遗忘预约或重要事件
- 面对日常任务（如支付账单、采购）感到困惑或不知所措
- 难以完成基础个人卫生任务（如穿衣、沐浴）
- 短期记忆严重受损，反复陈述相同内容、故事或问题
- 经常遗失物品，可能无意识地将其置于异常位置
- 思想表达困难，遗忘常用词汇或物品名称
- 后期阶段遗忘至亲姓名
- 判断力严重缺失（如恶劣天气外出未添衣物）
- 社交行为失当
- 人格突变，如反常的愤怒情绪
- 抑郁症、淡漠或社交退缩
- 日益严重的多疑或偏执倾向
- 后期可能出现幻觉或妄想
根据《精神疾病诊断与统计手册（第五版）》，阿尔茨海默病可依据认知衰退程度分为重度或轻度神经认知障碍。诊断通常基于症状表现、家族病史或基因检测结果。若检出致病基因突变或存在明确家族史，则判定为"很可能"；否则视为"可能"。该病最终确诊需通过死后脑部检查观察淀粉样斑块等病理标志，但多数医生会依据临床症状和家族史作出可能诊断。
被认定为重度神经认知障碍需满足：
- 记忆与学习能力明显衰退
- 症状持续恶化
- 认知能力渐进性下降
- 丧失独立生活能力
- 排除其他神经退行性、脑血管或精神疾病
轻度神经认知障碍诊断需满足：
- 记忆与学习能力明确衰退
- 症状持续恶化
- 认知能力渐进性下降
- 排除其他神经退行性、脑血管或精神疾病
上述缺陷必须导致社会功能或职业能力显著受损，且较既往水平明显下降。
阿尔茨海默病轻度阶段常伴抑郁或淡漠；中重度阶段可能出现幻觉、妄想、易怒、焦躁、攻击行为及游走倾向；重度阶段则表现为步态异常、大小便失禁、癫痫发作、吞咽困难及突发性肌肉痉挛。
阿尔茨海默病与痴呆症有何区别？
阿尔茨海默病是痴呆症的可能成因之一，痴呆症是涵盖记忆丧失、语言障碍、情绪变化及功能衰退的广义症状群。尽管阿尔茨海默病并非痴呆症唯一原因，但最为常见，约70%痴呆症患者确诊为AD。其他成因包括血管疾病、帕金森病及艾滋病。
患者是否知晓自身患病？
疾病早期患者通常能察觉异常，可能意识到频繁遗忘或迷路等问题，由此产生挫败感。许多经确诊者能认知病情，可提前为自身及家人规划后续照护。随着病情进展，多数患者对症状的觉察度降低，但仍可能表达挫败情绪或感知异常，持续的挫败感亦可能导致抑郁。
诊断是否必须进行基因检测？
阿尔茨海默病基因检测尚未成为精准科学，多数医生在诊断时不将其纳入常规评估。部分人会在症状出现前进行检测以预估风险，但专家建议仅在特定情况下进行，因得知遗传易感性可能造成心理负担。该检测对早发型阿尔茨海默病诊断价值较高，可帮助年轻患者及家庭理解混淆症状。
病因
年龄是阿尔茨海默病最强风险因素，但该病并非正常衰老的必然结果。
遗传易感性是另一关键变量。父母或兄弟姐妹患病者自身发病风险更高。载脂蛋白E4（APOE）、淀粉样前体蛋白（APP）、早老素-1（PS-1）和早老素-2（PS-2）等基因变体可能增加患病概率，这些蛋白会导致脑部结构与化学问题，破坏原本协同工作的脑区连接。
除年龄与家族史外，风险因素还包括长期高血压、头部外伤及神经元损伤。心脏病、糖尿病、中风、高血压和高胆固醇等疾病可能损害心脑血管系统，从而增加风险。由于女性平均寿命长于男性，其患病概率相对更高。
阿尔茨海默病是否遗传？
遗传机制尚未完全阐明，但有家族病史者风险显著升高，表明遗传因素起重要作用。特定基因变体（如APOE-e4）会进一步增加风险。
APOE基因如何影响发病？
APOE基因负责合成转运胆固醇的蛋白，位于19号染色体。人类携带两个基因拷贝（父母各一）。已知三种变体：e2（罕见且具保护作用）、e3（最常见，风险中性）、e4（约25%人群携带单拷贝，显著提升风险；双拷贝者风险更高，但仅占2-3%）。
APOE-e4携带者能否降低风险？
携带e4变体仅表示易感性升高，并非必然发病。许多携带者并未发展为痴呆症。通过控制血压、保持脑力活跃及健康生活方式，可显著降低风险。
性别差异是否明显？
女性患者数量多于男性，但性别差异是否源于生物学因素尚存争议。专家认为可能仅反映女性平均寿命更长（年龄是最大风险因素）。
唐氏综合征与阿尔茨海默病有何关联？
唐氏综合征患者随年龄增长患阿尔茨海默病风险显著增高，且发病年龄更早。国家唐氏综合征协会数据显示，50岁患者中约30%合并阿尔茨海默病，60岁以上接近50%。关联机制尚未明确，但唐氏综合征会缩短寿命并增加白血病等疾病风险。21号染色体（患者多出一份）负责编码淀粉样前体蛋白（APP），额外拷贝可能导致β-淀粉样蛋白过量——该物质是阿尔茨海默病脑部斑块的关键成分。
能否预防阿尔茨海默病？
尚无绝对预防方法，但可调节生活方式显著降低风险。因心脏病等心血管疾病会大幅增加风险，建议通过规律运动、戒烟及低糖低饱和脂肪饮食保护心脏健康。维持社交联系与脑力活跃亦有助于预防晚年痴呆。避免严重头部外伤（如系安全带、骑车戴头盔）具有重要保护作用。
治疗
阿尔茨海默病的进展无法延缓，且无法治愈或恢复受损功能，但可通过干预改善生活质量并减轻症状影响。
胆碱酯酶抑制剂类药物可治疗记忆、思维、语言及判断相关症状。常用三种：多奈哌齐（安理申，适用于各阶段）、利凡斯的明（艾斯能，适用于轻中度）、加兰他敏（忆思能，适用于轻中度）。另一类药物美金刚（Namenda）获FDA批准用于中重度治疗，可改善记忆、注意力、推理、语言及简单任务执行能力，既可单用也可联用其他疗法。2021年中旬，FDA批准新药阿杜卡努单抗，但其疗效证据存疑且获批引发广泛争议。
治疗亦聚焦于管理行为问题、混乱及焦躁情绪，改造居家环境，并为家属提供支持。需同步识别并治疗导致意识混乱的基础疾病。行为矫正对部分患者的危险行为控制可能有效。
能否治愈阿尔茨海默病？
目前尚无治愈方法或能显著延缓病情进展的治疗。现有疗法可改善生活质量并缓解部分症状。
各阶段需多少照护？
病情发展无精确时间表，个体丧失独立性速度各异。早期患者通常能自主完成进食、沐浴等基础任务，仅需协助处理缴费或驾驶等特定活动；随病情进展，照护需求将逐步加强。
何时需全天候照护？
当患者出现危及健康安全的行为（如迷路不知归途、频繁忘关炉灶、漏服关键药物）、严重忽视个人卫生，或无法完成穿衣、备餐等日常任务时，需启动全天候照护。疾病晚期若出现行动障碍、吞咽困难，或行为对自身及他人构成持续危险，则需转入24小时记忆照护机构。
最新治疗药物是什么？
2021年FDA批准静脉注射药物阿杜卡努单抗（商品名Aduhelm），通过靶向清除脑部β-淀粉样蛋白减少致病斑块积累。这是近二十年首款新药，但两项大型疗效研究结果不明确，且5.6万美元/年的价格可能使许多家庭难以承受。专家强调该药仅适用于轻度认知障碍患者，对病情进入中晚期者效果甚微。患者及家属应咨询医生评估是否纳入治疗方案。
参考资料
美国国家心理健康研究所
美国国家衰老研究所（2006年）。《阿尔茨海默病事实手册》
美国国家衰老研究所（2007年）。《理解阿尔茨海默病各阶段与症状》
2021年阿尔茨海默病事实与数据。（2021年）。《阿尔茨海默病与痴呆症》，17(3)，327–406。
美国国家神经疾病与中风研究所
美国国立卫生研究院国家医学图书馆
《精神疾病诊断与统计手册（第五版）》
最后更新日期：2021年10月22日
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