研究人员已经开发出一种利用人工智能（AI）的方法，以加速识别与自闭症谱系障碍和癫痫等神经发育疾病相关的基因。这项新工具据称可以帮助全面描述神经发育障碍的遗传图景，这对于进行准确的分子诊断、阐明疾病机制以及开发靶向疗法至关重要。该研究详细发表在美国《人类遗传学杂志》上。
贝勒医学院病理学和免疫学助理教授、该研究的第一作者兼共同通讯作者瑞安·S·丁德萨博士（Dr. Ryan S. Dhindsa）表示：“尽管研究人员在识别与神经发育障碍相关的不同基因方面取得了重大进展，但许多患有这些疾病的人仍未获得遗传诊断，这表明还有许多基因等待被发现。”
通常，要发现与某种疾病相关的新基因，研究人员会对许多患有该疾病个体的基因组进行测序，并将其与未患该疾病个体的基因组进行比较。
丁德萨博士同时也是德克萨斯儿童医院Jan和Dan Duncan神经科学研究研究所的主要研究员，他表示：“我们采取了一种互补的方法。我们使用AI来寻找已知与神经发育疾病相关的基因之间的模式，并预测其他可能也与此类疾病有关的基因。”
研究人员在单细胞水平上测量了来自发育中的人脑的基因表达模式。
丁德萨博士说：“我们发现仅基于这些表达数据训练的AI模型可以稳健地预测与自闭症谱系障碍、发育迟缓和癫痫相关的基因。但我们希望更进一步。”
为了进一步增强模型的效果，团队结合了超过300个其他生物特征，包括基因对突变的耐受程度、它们是否与其他已知疾病相关基因相互作用以及它们在不同生物途径中的功能角色。
丁德萨博士表示：“这些模型具有极高的预测价值。顶级排名的基因比其他基因高出两倍或六倍，具体取决于遗传模式。此外，一些顶级排名的基因比低排名基因在文献中得到支持的可能性高45到500倍。”
“我们视这些模型为分析工具，可以验证从测序研究中开始出现但尚未有足够的统计证据证明其与神经发育疾病相关的基因。”丁德萨博士说，“我们希望我们的模型能够加速基因发现和患者诊断，未来的研究将评估这一可能性。”
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