莎拉·坎農研究機構早期藥物開發主管蘇比亞醫生（Vivek Subbiah, MD）認為癌症是一種遺傳性疾病，基因組學是一種診斷方法，並強調體細胞和生殖細胞基因組檢測應成為每項癌症診斷的一部分。他還強調了人工智慧（AI）在將基因組、蛋白質組和轉錄組數據整合為臨床醫生可操作見解方面的關鍵作用。
上周，他在田納西州納什維爾舉行的患者中心腫瘤護理會議上討論了這些觀點。他與Alyssa Schatz（DrPH, MSW）、John L. Villano（MD, PhD）、Davey Daniel（MD）和Stephen Speicher（MD, MS）共同參與了"人人可及：在精準腫瘤學中使用AI"專題小組討論。
問：精準腫瘤學已存在一段時間，但獲取途徑仍不均衡。最大的障礙是什麼，如何克服？
我認為我們正處在腫瘤學的黃金時代，但同時引用查爾斯·狄更斯的話來說，也是最糟糕的時代——因為我們已完成人類基因組測序。在基因組靶向療法、免疫療法、增強免疫系統的藥物以及抗體藥物偶聯物方面，我們取得了眾多突破。我們正邁向PROTAC降解劑和大量新藥的時代。
我們能夠從海量數據中篩選出可藥物化的驅動融合基因，如NTRK融合、RET融合等"針"。但現實世界中的挑戰是：我們找到了"針"，卻無法"穿針引線"。穿針引線的主要障礙包括巨大的治療缺口，以及獲取標準治療、標準精準藥物、標準研究和標準臨床試驗的壁壘。
除標準治療外，臨床試驗的獲取渠道仍是重大治療缺口。多數基因組檢測都在治療晚期階段進行，而非患者狀態良好時——這往往處於治療無效階段。這些都是精準醫學在現實世界中實施的主要障礙。
問：人工智慧如何幫助臨床醫生將分子分析整合到常規護理中？
鑑於基因組學、蛋白質組學和轉錄組學產生的海量數據，人類幾乎不可能自行整合所有信息。這正是我們依賴人工智慧的原因——無論是通過機器學習還是大型語言模型系統，這些技術能整合多源數據，為我們提供可操作的臨床見解，從而有效幫助門診患者。
問：更廣泛的檢測獲取如何為醫療提供者和支付方創造價值？
我個人觀點是：癌症本質上是遺傳性疾病，基因組學就是診斷。體細胞基因組檢測和生殖細胞基因組檢測應納入癌症診斷常規流程。以肺癌為例，過去十年間，針對致癌驅動因子的藥物從單一品種激增至10-12種，未來十年將至少達20種。
我們不可能逐一檢測每個基因，因此必須對每位就診癌症患者進行全面基因組分析——不僅限於肺癌患者。因為今天可能缺乏針對特定基因變異的藥物，但明天可能研發成功。我們正見證基因組靶向療法、免疫療法的空前進展，並邁入抗體藥物偶聯物新時代。這是腫瘤學的黃金時期，但要確保患者從這些進展中獲益，關鍵在於實施正確的檢測策略。
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