先进的AI遗传学模型已成功应用于帕金森病，这一进展识别了可能影响帕金森病的潜在遗传因素，并找到了可用于治疗该疾病的可重新利用药物。这项研究由克利夫兰诊所基因组中心（Cleveland Clinic Genome Center）的研究团队完成，并详细记录在《npj帕金森病》杂志上。
AI被用来整合和分析来自遗传、蛋白质组学、药理学和患者数据集的多种不同类型的信息，以识别仅通过分析单一数据形式无法明显发现的模式。
“帕金森病是继痴呆症之后最常见的神经退行性疾病，但我们还没有办法阻止或减缓全球数百万患者病情的发展；目前我们能做的只是管理出现的症状，”研究第一作者Lijun Dou博士说。“迫切需要开发新的帕金森病疾病修饰疗法。”
制造能够阻止或逆转帕金森病进展的化合物尤其具有挑战性，因为该领域仍在确定哪些基因突变会导致哪些帕金森病症状，Dou博士补充道。
“许多已知与帕金森病相关的基因突变位于我们DNA的非编码区域，而不是实际的基因中。我们知道非编码区的变异可以反过来影响不同基因的功能，但不清楚这些变异在帕金森病中具体影响哪些基因，”她说。
利用他们的集成AI模型，研究团队能够将与帕金森病相关的遗传变异与多个大脑特异性DNA和基因表达数据库进行交叉引用。这使他们能够推断出非编码DNA区域的变异是否影响大脑中的特定基因。然后，团队结合蛋白质和互作组数据集，确定了当这些基因发生突变时对大脑中其他蛋白质的影响。他们发现了一些潜在的风险基因，如SNCA和LRRK2，其中许多在失调时会导致大脑炎症。
接下来，研究团队询问是否有任何现有药物可以重新用于针对这些基因。即使成功发现和制造了新药，平均仍需15年的测试才能获得批准。
“目前患有帕金森病的人们无法等待那么长时间，因为他们的情况会继续恶化，”研究负责人兼CCGC主任Feixiong Cheng博士说。“如果我们能够使用已经获得FDA批准的药物并重新用于帕金森病，我们可以大大缩短患者获得更多选择的时间。”
通过将其遗传学发现与可用的药理学数据库整合，研究团队找到了几种候选药物。然后，他们参考电子健康记录，查看服用这些药物的患者是否存在帕金森病诊断差异。例如，服用降胆固醇药物辛伐他汀（Simvastatin）的患者在其一生中患帕金森病的可能性较低。
Cheng博士表示，下一步是在实验室中测试辛伐他汀治疗该疾病的潜力，以及几种值得进一步研究的免疫抑制剂和抗焦虑药物。
“使用传统方法，完成我们为识别基因、蛋白质和药物所采取的任何步骤都非常耗费资源和时间，”Dou博士说。“我们的集成网络分析显著加快了这个过程，并识别了多个候选药物，增加了我们找到新解决方案的机会。”
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