身体深处，一种无声且缓慢发展的健康隐患可能悄然滋生。约五分之一的老年人体内，骨髓中会出现一群无预警信号的突变血细胞。这种被称为意义未明的克隆性造血（CHIP）的隐匿性疾病，会显著增加白血病和心脏病等严重健康问题的风险。
CHIP始于骨髓造血干细胞发生与血癌相关基因的突变，随后该突变细胞会形成异常血细胞群并缓慢增殖。即使CHIP患者自我感觉完全健康，其白血病风险仍会增加十倍以上，心脏病患病几率更是达到正常水平的四倍。
由于CHIP通常不引发任何症状，往往多年未被察觉，但若能及早发现，医生或可提供更精准的监测甚至预防性干预。为此，梅奥诊所研究人员开发了名为UNISOM的强大人工智能工具。该工具帮助科学家和医生从常规基因数据中识别CHIP突变——过去检测此类突变需依赖昂贵且稀缺的高级测序技术。
UNISOM由田舒兰博士团队研发，并获得梅奥诊所研究与创新领域专家埃里克·克莱博士支持。该工具运用机器学习技术扫描基因信息，精准定位与CHIP相关的小规模突变。在《基因组学、蛋白质组学与生物信息学》期刊发表的最新研究中，UNISOM展现出卓越性能：通过分析蛋白质编码DNA区域的全外显子组测序，成功检出约80%的CHIP突变；在覆盖几乎全部人类基因密码的全基因组测序数据中同样表现优异，甚至能识别血液细胞占比不足5%的微小突变——这些变化通常难以通过标准方法发现。
克莱博士指出，此类工具标志着医学重大进步，可在疾病最早期阶段实现干预，此时治疗效果最佳。田博士补充道，团队目标是将基因发现转化为临床实用工具，助力医生制定更优决策并提供个性化诊疗。梅奥诊所团队计划在更大规模且多元化的患者群体中验证UNISOM效果，期望未来通过推广使用，帮助更多人群早期发现CHIP，从而获得更好的健康保护机会。
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