对于这位61岁的宾夕法尼亚州女性来说，每次尝试获得挽救生命的肝脏移植都被一个无法逾越的障碍所阻挡——她的酒精测试始终呈阳性。无论她如何坚称自己从未饮酒，尿液药物筛查结果却始终显示相反。因此，她多次被拒绝列入肝移植等待名单，医生们认为她正在遭受酒精成瘾问题。
但事实比任何人想象的都要离奇。在似乎是医学史上的首例中，医生们发现她的膀胱自身在分泌酒精——这种现象如此罕见以至于尚未有正式名称。她的病例揭示了人体在异常情况下如何模拟出饮酒的效果，而无需实际摄入酒精。
该患者患有严重的肝硬化，这是一种需要通过移植来挽救生命的瘢痕形成和肝功能丧失的情况。她还患有失控的糖尿病，导致尿液中的葡萄糖（糖）水平极高。
起初，一家医院的医生对她声称自己未饮酒的说法置之不理，认为她在否认酒精成瘾。当她随后前往匹兹堡大学医学中心（UPMC）长老会医院求助时，同样的问题依然存在。她的尿液样本始终检测出乙醇的存在，进一步加深了医护人员的怀疑。然而，有一个关键矛盾点：虽然她的尿液检测出乙醇阳性，但并未发现通常在饮酒后几天内可见的代谢副产物——乙基葡萄糖醛酸苷和硫酸乙酯。
这一矛盾引起了研究的高级研究员、病理学副教授兼UPMC临床毒理学实验室医学主任玉间健一博士的兴趣。如果这名女性确实在饮酒，她的尿液中应该能找到这些代谢物。此外，她的血液酒精测试为阴性，并且她从未表现出任何醉酒症状。
经过进一步研究，医生们发现了一个令人惊讶的原因：该女性膀胱中的酵母正在将糖分发酵成酒精。这个过程通常与酿造啤酒或葡萄酒有关，但却在她的体内发生。因此，他们建议将其病症称为“尿路自酿酒综合征”或“膀胱发酵综合征”。
这种情况类似于但不同于一种罕见疾病，即自酿酒综合征（ABS），也称为肠道发酵综合征。ABS发生在某些肠道微生物将碳水化合物发酵成酒精时，使患者在未饮用酒精的情况下变得醉酒。然而，在这位宾夕法尼亚州女性的情况下，她的病情仅限于膀胱，因此酒精并未进入她的血液。因此，她从未显得醉酒，尽管她的尿液检测出乙醇阳性。
为了确认他们的怀疑，科学家进行了一项实验。研究人员从患者身上取了一份新鲜的尿液样本，并在人体温度（98.6°F或37°C）下进行孵育。样本中的乙醇迅速增加。然而，如果样本在低于正常温度（39°F或4°C）下孵育或添加了阻止发酵的化学物质后，样本并未产生任何酒精。这一测试最终证明了她膀胱中的酵母是酒精产生的原因。
更多的实验室测试确定了罪魁祸首——光滑念珠菌，一种通常存在于人体微生物群中的酵母。光滑念珠菌与用于酒精发酵的酿酒酵母密切相关。在过量糖分的情况下，如该女性因未控制的糖尿病，光滑念珠菌会在她的膀胱中将葡萄糖代谢为乙醇。
基于这些观察，这名女性最终重新评估了肝移植的可能性，这一举措可能会改变她的状况并挽救她的生命。她的病例突显了抛弃标准诊断假设的必要性，并探索不常见的代谢现象。
虽然已有零星报告类似病例，但它们通常被认为是尸检变化或由于尿液样本存储不当而产生的实验室伪影。此案例提供了膀胱发酵在活体患者中可能发生的切实证据，并提高了医疗专业人员对区分真正酒精摄入和内源性产生酒精的认识。
什么是自酿酒综合征？
自酿酒综合征或肠道发酵综合征是一种罕见情况，其中碳水化合物在胃肠道内发酵成酒精。患者可能会出现诸如头晕、言语不清和协调障碍等醉酒迹象，而实际上并未饮酒。这是由肠道微生物群失衡引起的，通常是酵母如念珠菌。
这种综合征在医学文献中已有超过50年的记载，但仍然大大地被低估诊断。2021年发表的一项研究估计，全球范围内报告的病例不到100例。然而，专家估计，还有许多人可能在不知情的情况下患上了这种病，因为症状可能被误认为是酒精摄入、代谢疾病或精神问题。在严重情况下，患有ABS的人即使未饮酒也可能因酒驾被起诉。
尿路自酿酒综合征与典型的自酿酒综合征有何不同？
尿路自酿酒综合征（膀胱发酵综合征）和传统的自酿酒综合征（肠道发酵综合征）相似但又有显著不同。
在尿路自酿酒综合征中，酒精是在膀胱内因微生物发酵糖分而合成的。它也可能发生在冰箱外开放的尿液样本中。但是，由于酒精被限制在膀胱内并未进入血液，所以患有此症的人不会表现出醉酒症状。
相比之下，典型的自酿酒综合征发生在胃肠道内，发酵性微生物将碳水化合物代谢成酒精。这种酒精被吸收到血液中，导致血浆乙醇读数呈阳性，并产生类似于饮酒后的醉酒症状。
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