2026年突破奖表彰ALS与FTD共同遗传病因的发现
2026年突破奖授予安特卫普大学神经遗传学家罗莎·拉德马克斯和美国国立卫生研究院神经科医生布莱恩·特雷纳,以表彰他们发现肌萎缩侧索硬化症(ALS)和额颞叶痴呆(FTD)的共同遗传病因。研究团队通过多年努力,确定了九号染色体上的C9orf72基因六核苷酸重复扩增是这两种神经退行性疾病最常见的遗传原因,这一发现约占欧洲人群家族病例的三分之一。这项突破不仅揭示了两种曾被认为是独立疾病的深层联系,还为基因检测和靶向治疗开辟了新途径,目前已有针对该突变的临床试验正在进行,同时研究人员还开发了可在症状出现前十年检测ALS的血液检测方法,为早期干预和潜在治愈带来了希望。

