1型高雪氏病患者帕金森病风险评估
本研究基于国际高雪氏病协作组登记系统数据分析了1型高雪氏病患者帕金森病的年龄特异性风险。结果显示,到80岁时,约12.2%的1型高雪氏病患者会发展为帕金森病,22.9%会发展为可能的帕金森综合征(包括帕金森病、路易体痴呆或至少两种运动障碍症状)。研究发现携带两个轻度致病性GBA1基因变异的患者比携带一个变异的患者帕金森病风险更低,这为遗传咨询提供了精确风险评估依据。研究人员建议临床医生应对1型高雪氏病患者实施定期神经学监测,以便早期识别帕金森病及相关运动障碍迹象,对改善患者长期管理具有重要临床指导价值。

