环球医讯认知障碍

美国马萨诸塞州总医院Brigham和拉什大学医学中心开展的一项长达19年追踪研究表明，老年人午睡习惯与死亡风险存在显著关联，其中长时间、高频率尤其是早晨时段的午睡与死亡率升高密切相关。研究团队通过可穿戴设备客观监测1338名老年人的睡眠模式发现，每天额外增加一小时白天小睡与13%更高死亡风险相关，每日额外增加一次午睡与7%更高死亡风险相关，早晨午睡者比下午午睡者死亡风险高出30%。研究指出不规则午睡模式并不增加风险，而持续过度的午睡可能是神经退行性或心血管系统衰退的早期预警信号，建议将可穿戴设备测量的午睡评估纳入临床实践，以便及早识别潜在健康问题并采取干预措施。

最新研究揭示了认知弹性的奥秘，即某些人在脑部存在阿尔茨海默病、路易体疾病或血管疾病等病理变化时仍能保持良好认知功能的现象。通过脑成像和血液生物标志物等技术进步，研究人员现在能够在活人体内实时研究脑部病理与认知功能的关系，发现社会经济因素、血管健康管理和多组分干预措施对增强认知弹性具有重要作用，这对全球特别是中低收入国家的老年痴呆症预防策略具有重大意义。

一项发表在《Cell Reports》期刊的突破性研究揭示，1900万美国人日常服用的鱼油补充剂可能对脑健康产生负面影响，特别是对创伤性脑损伤患者。南卡罗来纳医科大学团队发现，鱼油中的二十碳五烯酸（EPA）成分会削弱脑微血管内皮细胞的修复功能，延缓脑损伤恢复进程，并可能加剧tau蛋白积累，进而恶化阿尔茨海默病和慢性创伤性脑病的病理发展。研究强调生物效应具有情境依赖性，健康人群无需停止服用，但脑损伤患者应谨慎评估，这标志着学界首次系统研究鱼油在敏感脑状态下的长期影响。

加拿大国家研究委员会人类健康治疗研究中心博士后研究员朱莉·奥莱特博士，凭借对神经血管与自闭症关联的突破性研究，荣获2026年赫兹伯格博士后奖学金。她通过CRISPR基因编辑技术针对16p11.2缺失等遗传突变开展罕见病治疗研究，首次发现脑血管壁细胞能量信号传导异常与自闭症特征的直接关联，并成功通过激活特定通路改善病理表型。其工作为德拉夫特综合征等罕见遗传性癫痫提供了新治疗方向，彰显了基础研究向临床转化的重要价值，同时推动提升社会对罕见病医疗需求的关注度。

内盖夫本-古里安大学研究人员发现SIRT6酶水平下降是导致衰老细胞中蛋白质废物积累的关键原因，这一发现解释了为何阿尔茨海默病、帕金森病、肌萎缩侧索硬化症和亨廷顿病等神经退行性疾病多在晚年发作。研究显示，当SIRT6水平随年龄下降时，细胞对蛋白质生产的控制减弱，导致错误折叠蛋白质堆积，而使用FDA批准的药物4PBA减缓蛋白质生产可改善线虫模型的寿命和活动能力，为开发干预神经退行性疾病的新策略提供了重要线索，虽然模型生物结果不一定能直接应用于人类医学，但这一发现为理解衰老如何加剧神经退行性变提供了更清晰的机制解释。

印第安纳州富兰克林的英格兰家庭经过近四年不懈寻找，终于为他们三岁女儿奥菲莉亚确诊为ReNU综合征，这是一种2024年才被发现的极其罕见的遗传性疾病，全球仅约80人确诊。该疾病由人类基因组30多亿个碱基对中仅13个的DNA变化引起，症状包括发育迟缓、严重智力障碍、癫痫发作和视力问题等。为提高公众认知并支持相关研究，这个家庭将于5月2日在杨斯克里克公园举办"希望步行"筹款活动，希望帮助更多未确诊患者获得正确诊断和治疗资源，展现了一个家庭在面对医学未知领域时的坚韧与希望。

内华达州有5.5万人患有阿尔茨海默病，另有8.7万人无偿照顾记忆丧失患者。自2009年克利夫兰诊所卢·鲁沃脑健康中心成立以来，拉斯维加斯已成为阿尔茨海默病研究的重要中心。最新进展是由UNLV医学院参与研发的Lumipulse G pTau 217/β-Amyloid 1-42 Plasma Ratio血液检测技术，这是首个通过血液样本诊断阿尔茨海默病的测试，获得FDA批准，有望实现早期诊断和治疗。阿尔茨海默症基金会等组织在拉斯维加斯举办会议，Dangle & Dot外展项目的联合创始人分享了关于"尽管患有痴呆症仍能过得好"的经验和见解。

加州大学圣地亚哥分校研究人员揭示了为何部分阿尔茨海默病患者大脑保持思维敏锐的原因，发现无症状阿尔茨海默病(AsymAD)患者大脑存在独特的基因表达"指纹"，特别是嗜铬粒蛋白A(CgA)可能作为关键分子开关调控tau蛋白积累和细胞应激反应。研究显示，保持认知完整的大脑显示出tau蛋白相关基因活性较低而细胞应激反应系统活性较高的保护性基因模式，且在小鼠研究中移除CgA可防止阿尔茨海默病相关损伤，这种保护作用在雌性中更为显著。这一突破为早期检测和预防记忆丧失提供了新策略，并加速了阿尔茨海默病预防疗法的研发进程。

本文讲述了作者Lindsay Kelly在丈夫被诊断为进行性多发性硬化症后的心理历程。从最初面对丈夫情绪波动、性格改变却找不到原因的困惑，到获得医学诊断后的释然，再到理解"进行性"意味着无法逆转的残酷现实。作者描述了如何学会将疾病与丈夫本人区分开来，理解多发性硬化症对大脑功能的影响，以及作为永久护理者所经历的复杂情感。文章揭示了诊断虽然不能治愈疾病，但为理解和应对提供了重要框架，帮助护理者在不可预测的健康挑战中找到立足点，体现了疾病诊断对患者及其家人的双重意义：既带来确定性，又带来新的挑战，展现了面对慢性疾病时人类情感的韧性与适应能力。

本文由杰弗里·L·卡明斯医学博士、科学博士详细阐述了阿尔茨海默病的复杂病理生理机制，重点解释了淀粉样蛋白在疾病发展中的核心作用及其从单体到斑块的聚变过程；文章系统介绍了神经原纤维缠结的形成与细胞死亡的关系，阐明了从淀粉样蛋白沉积到神经原纤维缠结形成再到认知功能下降的疾病发展序列；同时全面评述了阿尔茨海默病的常用筛查工具，包括简易精神状态检查(MMSE)、蒙特利尔认知评估(MoCA)、Mini-Cog等工具的特点与应用，并分析了阿尔茨海默病的典型临床表型特征，即以记忆障碍为首发症状，随后进展为语言障碍和视觉空间异常等多维度认知功能下降。