全国性研究揭示了如何更有效地安全治疗小脑扁桃体下疝畸形和脊髓空洞症，这两种罕见的神经系统疾病影响着儿童和年轻成年人。
在美国进行的针对这一病症的首个随机对照临床试验中，一个多家研究中心团队比较了两种最常用于治疗此病症的手术方法。根据今天发表在《新英格兰医学杂志》上的结果，这两种方法在并发症发生率和临床结果方面没有显著差异，然而，接受更侵入性手术的患者不太可能需要进行第二次手术，并且在脊髓空洞症方面表现出更大的改善。
这些见解是40多个临床中心和全国近一半儿科神经外科医生15多年合作的成果，使其成为迄今为止最广泛的儿科神经外科试验。该合作由弗吉尼亚联邦大学医学院神经外科系主任、里士满VCU儿童医院神经外科医生David Limbrick博士领导。
"幸运的是，儿童神经系统疾病并不常见，但当你的孩子受到影响时，疾病的罕见程度并不重要。这是你生命中最重要的事情。这项研究为每年受此病症影响的成千上万儿童及其家庭提供了长久以来寻求的答案。"
David Limbrick，弗吉尼亚联邦大学医学院神经外科系主任
评估小脑扁桃体下疝畸形和脊髓空洞症的治疗方法
小脑扁桃体下疝畸形是一种神经系统疾病，其特征是大脑的最低部分（小脑）突入脊髓管。患有这种疾病的患者通常会出现搏动性头痛、肩颈疼痛、平衡问题和其他症状。小脑扁桃体下疝畸形还与脊髓中液体积聚相关——这是一种称为脊髓空洞症的严重疾病——这会导致麻木、脊柱畸形、虚弱和神经功能障碍等问题。
神经外科医生通常通过结合两种手术程序来治疗小脑扁桃体下疝畸形，称为后颅窝减压术(PFD)和硬脑膜成形术(duraplasty)。PFD涉及移除导致颅骨后部受压的骨和软组织，而硬脑膜成形术则涉及打开大脑的保护层，使用显微镜去除疤痕或其他粘连，并缝合硬脑膜补片，使脑脊液能够更自由地流入脊髓管。
尽管这些手术的组合已使用了20多年，但手术的侵入性带来了并发症的风险。这导致一些神经外科医生选择仅进行PFD而不进行硬脑膜成形术，后者侵入性较小。然而，目前尚不清楚哪种手术治疗方法最终更安全、更有效地改善患者的症状和生活质量。
研究人员如何进行这项大规模临床试验
由于小脑扁桃体下疝畸形是一种罕见的神经系统疾病，影响1/1000的人口，单靠一个机构回答这些问题几乎是不可能的。这一挑战促使Limbrick牵头成立了Park-Reeves脊髓空洞症研究联盟，该联盟最初在其前任机构圣路易斯华盛顿大学医学院成立。该联盟从2011年的两个临床中心开始，到2016年发展到43个中心，汇集了来自北美各地的儿科神经外科医生。
"尽管照顾了成千上万的儿童，但任何一位儿科医生在其整个职业生涯中可能只会看到这些疾病一两次，"Limbrick说。"因为这些疾病很罕见，且可能发生在任何地方，进行多中心研究使我们能够收集足够的患者数据，使信息在统计上有效并能推广到整个人群。"
在这项试验中，Limbrick和他的同事们旨在确定哪种手术方法能最小化并发症、最大程度缓解症状、有效治疗脊髓空洞症，并为患者提供最高的生活质量。研究团队还与倡导组织合作，确定对患者最重要的临床结果，如疼痛减轻和长期脊柱畸形，以及其他症状改善。虽然早期工作通过私人慈善支持，但该试验得到了以患者为中心的结果研究所(Patient-Centered Outcomes Research Institute)的资助。
该试验于2016年至2021年进行，当时Limbrick在华盛顿大学医学院工作，涉及162名21岁及以下被诊断为1型小脑扁桃体下疝畸形和脊髓空洞症的患者。在治疗中，参与者根据他们接受护理的中心，接受PFD联合硬脑膜成形术或单独PFD。
临床试验结果将帮助家庭就治疗做出明智决策
研究数据显示，对于某些患者结果，两种手术方法取得了相似的结果：
- 两种手术程序之间的并发症发生率没有显著差异，表明单独进行PFD与PFD联合硬脑膜成形术相比，并不会降低并发症风险。
- 两种手术方法都导致患者症状和生活质量有类似的改善。
然而，研究确实揭示了两种治疗选择之间的两个关键差异：
- 接受PFD联合硬脑膜成形术的患者经历了脊髓囊肿(syrinx)——在脊髓中形成的充满液体的囊肿——尺寸更大的减少，与仅接受PFD的患者相比（3.08mm对1.21mm减少）。
- 接受PFD联合硬脑膜成形术的患者也不太可能需要第二次手术，与仅接受PFD的患者相比（2.6%对14.2%）。
"脊髓囊肿的解决是一个重要指标，因为人们需要进行第二次手术的首要原因是脊髓囊肿没有反应，"Limbrick说。
Limbrick和他的同事们表示，这些发现标志着为患者及其家人提供保障的重要一步，确保他们的医疗服务提供者拥有治疗这种疾病的最全面、基于证据的信息。这一研究里程碑也是VCU医学院和VCU Health的教师领导的临床创新和发现对改变生活的重大影响的证明。
"我们一直在努力解决这个问题超过三十年，这些研究结果将影响北美每一位患有小脑扁桃体下疝畸形和脊髓空洞症的儿童的治疗方式，"Limbrick说。"以前，当家庭询问他们孩子的最安全和最有效的治疗方法是什么时，没有数据可以回答这个问题。这项研究提供了答案。"
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