一项全国性研究为如何最有效、安全地治疗小脑扁桃体下疝畸形和脊髓空洞症提供了新的见解，这两种罕见的神经系统疾病影响儿童和年轻成年人。
在美国进行的针对该病症的首次随机对照临床试验中，一个多中心研究团队比较了两种最常用的治疗方法。
根据发表在《新英格兰医学杂志》上的研究结果，这两种方法在并发症发生率和临床结果方面没有显著差异；然而，接受更具侵入性手术的患者不太可能需要二次手术，并且在脊髓空洞症方面表现出更大的改善。
这些见解是全国40多个临床中心和近一半儿科神经外科医生15多年合作的成果，使其成为迄今为止规模最大的儿科神经外科临床试验。
该合作由弗吉尼亚联邦大学医学院神经外科主任、VCU里士满儿童医院神经外科医生David Limbrick医学博士领导。
Limbrick表示："幸运的是，儿童神经系统疾病并不常见，但当你的孩子受到影响时，疾病的罕见程度并不重要，这是你生活中最重要的事情。这项研究为每年受此病症影响的成千上万儿童及其家庭提供了久盼的答案。"
评估小脑扁桃体下疝畸形和脊髓空洞症的治疗方法
小脑扁桃体下疝畸形是一种神经系统疾病，其中大脑最低部分（小脑）突入脊髓管。患者常出现搏动性头痛、肩颈疼痛、平衡问题及其他症状。
小脑扁桃体下疝畸形还与脊髓内液体积聚相关——一种称为脊髓空洞症的严重疾病——导致麻木、脊柱畸形、虚弱和神经功能障碍等问题。
神经外科医生通常通过结合两种手术方法来治疗小脑扁桃体下疝畸形，即后颅窝减压术（PFD）和硬脑膜成形术。
后颅窝减压术涉及移除造成颅骨后部压迫的骨组织和软组织，而硬脑膜成形术则涉及打开大脑保护层，使用显微镜去除疤痕或其他粘连，并缝入硬脑膜组织补片，使脑脊液更自由地流入脊髓管。
虽然这两种手术的组合已使用了20多年，但手术的侵入性带来了并发症风险。
这导致一些神经外科医生选择仅进行后颅窝减压术而不进行硬脑膜成形术，后者侵入性较小。然而，尚不清楚哪种手术治疗最终能更安全有效地改善患者的症状和生活质量。
研究人员如何进行这项大规模临床试验
由于小脑扁桃体下疝畸形是一种罕见的神经系统疾病，影响每1000人中的一人，单靠一个机构回答这些问题几乎是不可能的。这一挑战促使Limbrick牵头成立了Park-Reeves脊髓空洞症研究联盟，该联盟最初成立于他之前的机构——圣路易斯华盛顿大学医学院。
该联盟于2011年从两个临床中心开始，到2016年发展到43个中心，涉及北美各地的儿科神经外科医生。
Limbrick表示："尽管照顾了成千上万的儿童，但任何一位儿科医生在其整个职业生涯中可能只会见到这些病症一两次。由于这些病症罕见且可能发生在任何地方，进行多中心研究使我们能够收集足够多患者的资料，使信息在统计上有效并能推广到整个人群。"
在这项试验中，Limbrick及其同事旨在确定哪种手术方法能最小化并发症、最大程度缓解症状、有效治疗脊髓空洞症，并为患者提供最高生活质量。
研究团队还与倡导团体合作，确定对患者最重要的临床结果，如疼痛减轻和长期脊柱畸形改善等其他症状改善。
该试验于2016年至2021年进行（当时Limbrick在华盛顿大学医学院），涉及162名21岁及以下被诊断为I型小脑扁桃体下疝畸形和脊髓空洞症的患者。根据他们接受治疗的中心不同，参与者接受了后颅窝减压术联合硬脑膜成形术或仅后颅窝减压术。
临床试验结果将帮助家庭就治疗做出知情决策
研究数据显示，对于某些患者结果，两种手术方法取得了相似的结果：
- 两种手术的并发症发生率无显著差异，表明仅进行后颅窝减压术相比联合硬脑膜成形术并不能降低并发症风险。
- 两种手术都使患者症状和生活质量有相似的改善。
然而，研究确实揭示了治疗选择之间的两个关键差异：
- 与仅接受后颅窝减压术的患者相比，接受后颅窝减压术联合硬脑膜成形术的患者脊髓空洞（脊髓中形成的充满液体的囊肿）缩小幅度更大（3.08mm对1.21mm）。
- 与仅接受后颅窝减压术的患者相比，接受后颅窝减压术联合硬脑膜成形术的患者需要二次手术的可能性也更低（2.6%对14.2%）。
Limbrick表示："脊髓空洞的解决是一个重要指标，因为人们需要二次手术的首要原因是脊髓空洞没有反应。"
Limbrick及其同事表示，这些发现标志着一个重要进展，使患者及其家庭确信他们的医疗提供者拥有最全面、基于证据的疾病治疗信息。
这一研究里程碑也证明了弗吉尼亚联邦大学医学院和VCU Health的教职员工领导的临床创新和发现对改变生活的影响力。
Limbrick表示："我们已经尝试解决这个问题超过三十年，这些研究结果将影响北美每个患有小脑扁桃体下疝畸形和脊髓空洞症的儿童的治疗方式。"
"以前，当家庭询问他们孩子的最安全、最有效的治疗方法时，没有数据可以回答这个问题。这项研究提供了答案。"
出版详情
《小脑扁桃体下疝畸形I型和脊髓空洞症的减压术是否联合硬脑膜成形术》，《新英格兰医学杂志》（2026）。DOI: 10.1056/NEJMoa2402821
期刊信息：《新英格兰医学杂志》
临床类别
神经学、儿童健康、儿科、普通外科
由弗吉尼亚联邦大学提供
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