旧金山——在乔里·克劳斯(Jorie Kraus)生命的最初几周，她和她的父母多次面临可能失去她的危险。她小小的身体各处肌肉都无法正常工作。她的心脏、双腿、喉部。甚至连呼吸这种不自主的动作都异常费力，且不断出现障碍。
在那些恐慌的日子里，在噩耗和难以理解的医嘱笼罩下，一个惊人的转机出现了：一次看似希望渺茫的尝试找到了问题的根本原因，并确定了一种广泛可用但此前未知的治疗方法。
"效果出奇地快，"乔里·克劳斯的母亲乔安妮·克劳斯(Joanie Kraus)周二在旧金山STAT突破峰会西部分会上对观众说。她回忆道，一个曾在新生儿重症监护室度过73天、生命最初两年一直面临发育平台期的孩子，突然能够自由活动，绕过障碍物，看着费雪牌(Fisher-Price)玩具，举起它，甚至能说出"(s)quare"（虽然会漏掉"s"音）。
"我说，'这不可能，'"乔安妮·克劳斯回忆道。"不可能，而且不可能这么快。效果几乎就像开关一样立竿见影。"
出人意料地"打开开关"的，是一种名为克洛纳宾(Klonopin)的广泛可得的肌肉松弛剂，通常用于治疗癫痫发作和恐慌症。
梅奥诊所(Mayo Clinic)的一个项目发现，乔里出生时就患有一种由10号染色体相关基因缺失导致的超罕见疾病，使她遭受一系列神经发育和运动症状的折磨。医生迅速对她的基因组进行测序，并使用名为"生物医学数据翻译器"(Biomedical Data Translator)的人工智能工具，在庞大化合物数据库中识别出克洛纳宾，认为这种药物具有抵消该疾病多种致残效应的特性。
在突破峰会上，乔里的父母带着现已近3岁的孩子轻松地坐在父亲腿上，讨论如何扩大这些技术和流程的应用范围，为他们的女儿提供茁壮成长的机会。
"我们不知道乔里的上限在哪里，"她的母亲说，并指出她有神经发育迟缓问题，需要终身护理。"伙计们，我们的孩子获得了第二次生命！"
与梅奥诊所同事劳拉·兰伯特(Laura Lambert)一起确定乔里治疗方法的医生惠特尼·汤普森(Whitney Thompson)表示，将如此快速有效的治疗方法带给其他患有罕见和未确诊疾病的儿童面临多重障碍。一是基因组测序尚未广泛普及；二是难以快速进行实验室测试以确认可能有效且可获得的治疗方法。
但她表示，在治疗乔里的过程中，一个关键事实变得不容置疑：拯救她的这一系列发现。
"我认为如果没有人工智能工具，我们不可能达到这一步，"汤普森说。"它能够在所有生物医学文献中进行推断，这些都是我们原本无法联系起来的信息。因此，人工智能在这方面的应用绝对至关重要。"
这个人工智能工具"生物医学数据翻译器"是由一组研究人员在国立卫生研究院(National Institutes of Health)的资助下构建的，旨在创建一个开源知识图谱，能够协调、整合并对不同数据源进行推理。近年来，它已被用于为多名患有超罕见疾病的患者确定治疗方法，尽管在不同地理区域的医疗系统中一致且可靠地实施该工具仍是一项正在进行的工作。
乔里的父母创立了一个名为"乔里效应"(Jorie Effect)的组织，为梅奥诊所治疗罕见疾病儿童及其家庭提供资金和其他资源支持。乔里的案例已经产生了影响，甚至对年龄比她大得多、因类似基因缺失而导致发育受阻的儿童也产生了效果。
乔安妮·克劳斯讲述了周一联系他们的一个年长几岁的患者的案例。该患儿的神经科医生采用了与治疗乔里相同的步骤，开出了克洛纳宾，产生了突破性效果。
"这个孩子5岁，有着不同类型的基因突变但同样的诊断结果——从不会说话到能够说完整的句子，"乔安妮讲述道。"这意义重大。"
乔里的父亲戴夫·克劳斯(Dave Kraus)表示，帮助受苦的儿童和家庭的可能性使他必须公开谈论自己家庭的经历。他说，尽管这样做会让他重新陷入人生中最糟糕的时刻——当时在滴答作响的机器和错综复杂的电线中，医生们告诉他孩子生存希望渺茫，可能永远无法参与她现在正在做的事情：计划她的第三个生日派对。
"我们继续谈论这一切的全部原因就是希望，"他说。"只要有人愿意听，我就会继续谈论，因为父母们需要这种希望。"
本故事已更新，以更准确地反映乔里效应(Jorie Effect)的工作
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