DSP风险评分对桥粒斑蛋白心肌病患者临床显著心室心律失常预测能力的外部验证研究 - 心脑血管

DSP风险评分对桥粒斑蛋白心肌病患者临床显著心室心律失常预测能力的外部验证研究External validation of the DSP-Risk Score for prediction of clinically significant ventricular arrhythmias in primary prevention patients with desmoplakin cardiomyopathy associated genetic variants - Heart Rhythm

环球医讯 / 心脑血管来源：www.heartrhythmjournal.com美国 - 英语2026-05-07 20:33:26 - 阅读时长2分钟 - 663字

本研究对DSP风险评分进行了大规模国际多中心外部验证，评估该评分在预测携带桥粒斑蛋白(DSP)基因致病性/可能致病性变异患者发生临床显著心室心律失常风险方面的准确性。研究纳入来自30个中心的450名DSP患者（平均年龄42.2±17.6岁，40.4%为女性，18.4%有心肌炎样发作史），中位随访4.3年，期间观察到60例持续性心室心律失常事件。结果显示DSP风险评分总体C统计量为0.719（95%置信区间：0.706-0.733），对有心肌炎样发作史患者的C统计量为0.719（95%置信区间：0.702-0.737），无此病史患者的C统计量为0.749（95%置信区间：0.740-0.759），证实了该评分在不同亚组中的良好区分能力。这些发现支持将DSP风险评分作为临床决策工具，用于指导携带DSP致病性/可能致病性变异患者在心室心律失常一级预防中植入植入式心脏复律除颤器(ICD)的决策。

摘要

背景

携带桥粒斑蛋白(DSP)基因致病性/可能致病性(P/LP)变异的患者存在发生心室心律失常(VAs)的风险。针对这一人群，研究者近期开发了一种可预测5年内心室心律失常风险的风险预测模型。

目的

在新建立的大规模国际多中心队列中对该预测模型进行外部验证，并测试其在有无心肌炎样发作史患者中的可靠性。

方法

本研究使用DSP-ERADOS网络中所有携带P/LP致病性DSP变异、在首次评估前或评估时无持续性心室心律失常、且未用于DSP风险评分(www.DSP-risk.com)开发的患者来测试其性能。通过C统计量评估模型性能，包括整体队列以及按既往心肌炎样发作史分层的亚组分析。

结果

共纳入来自30个中心的450名DSP患者（平均年龄42.2±17.6岁，40.4%为女性，18.4%有既往心肌炎样发作史）。在中位随访4.3年[1.6-10.0]期间，观察到60例持续性心室心律失常事件。DSP风险评分在整体队列中表现出良好的区分能力（C统计量：0.719，95%置信区间：0.706-0.733），在有心肌炎样发作史患者（C统计量：0.719，95%置信区间：0.702-0.737）和无此病史患者（C统计量：0.749，95%置信区间：0.740-0.759）中同样表现良好。