克利夫兰诊所新成立的心血管基因组学项目将为遗传性心肌病、心律失常、脂质代谢障碍、早发性心脏病及其他心血管疾病患者拓展诊疗服务。由克里希纳·阿拉加姆医学博士领导的哈斯拉姆-贝利家族心血管基因组学与精准医学科，将把基因检测与遗传咨询整合到常规心血管诊疗中，彻底改变心脏病的检测、治疗与预防模式。同步设立的心血管基因组学与数据科学中心将主导发现性基因组学、基因组风险预测及转化科学研究。
克利夫兰诊所心血管医学科主任萨米尔·卡帕迪亚医学博士表示：“我们拥有独特机遇，能够弥合突破性研究与患者诊疗之间的鸿沟，共同塑造心血管精准医学的未来。通过整合临床基因组学与科研项目，我们为患者提供基于其独特风险的最新筛查策略与靶向治疗，包括新型基因疗法。无论是评估可疑家族史还是参与临床试验，这种模式确保患者及家属始终获得最前沿科学的指导。”
该项目的临床与科研双轨体系均由克利夫兰诊所首位威廉·E·麦克劳利心血管基因组学冠名教授克里希纳·阿拉加姆医学博士领衔。阿拉加姆博士此前在哈佛大学麻省总医院及博德研究所领导美国国立卫生研究院支持的心血管基因组学项目，其研究涵盖基因发现与风险预测领域，并在国内外研究联盟中担任领导职务。
克利夫兰诊所咨询部近期采访了阿拉加姆博士，探讨其对心血管基因组学的热情、研究成果及新项目规划。
问：您如何进入心血管基因组学领域？
答： 早期临床培训中，我接触过未表现出明确临床风险因素却突发心脏病的患者，也遇到过病因不明的心力衰竭或心肌病患者。直觉告诉我遗传因素可能在其中起作用，但当时缺乏精准评估风险的工具。恰逢基因组科学迅猛发展，群体规模研究开始揭示我们长期怀疑具有遗传性的疾病的特定遗传基础。这些早期临床经历与飞速进步的科学让我确信，基因组医学将重塑心脏病学未来。这正是我投身该领域的初心，而坚持至今则是因为我坚信基因组学影响着心脏病学的几乎所有领域。我们的核心目标是在患者发生心肌梗死、恶性心律失常或主动脉破裂等灾难性事件前识别高风险个体，并通过定制化管理改变其疾病进程，避免不良结局。
问：克利夫兰诊所哪些特质吸引您？
答： 在麻省总医院期间，我完成了临床心脏病学及心血管基因组学的临床与科研培训，任职期间致力于发现心血管疾病的遗传基础、开发基因组风险预测工具，并思考如何将这些洞见转化为临床实践。下一步需要将研究成果引入能将其整合至临床工作流程的医疗系统。这要求机构必须承诺大规模推行基因组科学与临床诊疗的融合，使其成为心血管常规实践而非小众服务。克利夫兰诊所领导层提出的心血管基因组学愿景与我高度契合——将基因组医学置于心血管疾病诊断、管理和预防的核心地位。这正是我决定加入的根本原因。
问：您最突出的研究成果有哪些？
答： 可归纳为三大方向：首先是针对冠状动脉疾病、心力衰竭及扩张型心肌病的大规模基因发现研究，常需国际协作与海量数据集；其次是开发并验证具有个体化风险分层意义的基因组风险评分（例如在冠状动脉疾病与肥厚型心肌病领域），该评分能有效补充传统临床风险评估（如冠状动脉疾病与心肌病评估）；第三是团队近期发现CD36基因功能丧失型变异在非洲血统人群中较为常见，且会增加扩张型心肌病风险，该发现为该人群疾病机制提供了新认知。
问：您对克利夫兰诊所心血管基因组学的愿景是什么？
答： 目标是构建覆盖发现性科学与临床实施的综合化心血管基因组学项目，明确基因组学对患者诊疗最具影响力的领域，同时承认其局限性。工作重点包括培训临床医师实践基因组指导的医学，使基因检测与遗传咨询嵌入标准工作流程。临床实践将指引研究方向，研究成果又反哺患者诊疗，先在克利夫兰诊所落地，再推广至更广范围。我们坚信临床与科研的深度交织蕴含巨大潜力。另一关键环节是建立医疗系统级生物样本库基础设施，支持对高遗传风险个体的前瞻性研究。这个常被描述为"未来方向"的理念，将依托我们庞大的临床基因组诊疗规模及分析能力，以严谨务实的方式付诸实践。
问：目前有哪些具体规划？
答： 临床部门已组建完成，多个心血管遗传亚专业领域设立临床带头人：包括遗传性脂质代谢障碍与动脉粥样硬化、心肌病、心律失常、主动脉疾病及其他血管病症。这些专家将引导同事实时关注基因组指导诊疗并整合至工作流程。此外，我们正加强计算基础设施以支撑研究，招募专业人员分析遗传数据，并在临床与科研端同步扩充遗传咨询团队，将基因组新发现转化为患者及家属可理解的实用指南——不仅提供单项检测结果解读。
问：您希望更多心脏专科医师了解基因组学的哪些要点？
答： 传统观念将疾病简单划分为"遗传性"或"非遗传性"，但多数心血管疾病实际处于连续谱系。单一基因发现不等于必然发病，许多人患病是遗传因素与临床风险因素及生活境遇共同作用的结果。基因组医学的本质是将所有这些层面整合进临床决策。医学界还需认识到，我们聚焦于现行标准诊疗存在缺口、且研究已揭示强效遗传预测因子的特定临床场景。心肿瘤学便是典型案例：接受蒽环类等化疗的癌症患者可能产生心脏并发症，新证据表明遗传因素能预判哪些患者更易出现收缩功能障碍。若能及早识别高风险人群，我们可通过超声心动图加强监测，并在必要时与肿瘤科合作调整治疗方案。这正是我们计划实现的临床价值，也是为基因组科学编写的实践指南。
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