一名失去母亲、阿姨和叔叔于同一种遗传疾病的青少年成为了欧洲首位在NHS批准使用后接受“改变生命”药物的人。
玛丽·卡奇波尔（Mary Catchpole），19岁，患有一种罕见的遗传性疾病——激活PI3-Kinase delta综合症（APDS），这种病使患者的免疫系统严重削弱。
APDS患者易反复感染，并且终生需要抗生素和侵入性手术来维持健康。
卡奇波尔小姐的母亲一方家庭深受APDS影响——她的母亲莎拉（Sarah）于2018年去世，时年43岁；她的阿姨海伦（Helen）12岁时去世，叔叔爱德华（Edward）39岁时去世，而她的祖母玛丽（Mary）则在48岁时去世。
现在，多亏了剑桥的研究人员识别出APDS，卡奇波尔小姐已经在剑桥的阿登布鲁克医院（Addenbrooke's Hospital, Cambridge University Hospitals/PA）接受了新药治疗。
这种药物叫做雷尼奥利西布（Joenja），是首个针对APDS的靶向治疗药物，只需每天口服两次即可。
卡奇波尔小姐是一名助教，与64岁的父亲吉米（Jimmy）和20岁的弟弟乔（Joe）居住在大雅茅斯（Great Yarmouth）。乔并未患有此病。
她告诉PA新闻机构：“我七岁时被诊断出患有APDS，这对我的生活产生了重大影响。”
“小时候我经常插管，频繁住院。”
“小时候身体一侧还长期留置一根导管，定期去医院注射药物。”
“我不允许进行太多体力活动，因此在学校体育课上常常只能旁观。”
“因为病情隐匿，没人真正相信我，所以曾被人称为‘博取关注者’。”
“这也使我无法参与许多舞蹈活动，我一直热爱跳舞。所以这真的很艰难。”
卡奇波尔小姐表示，服用这种新药是“改变生命的”，因为它意味着她可以摆脱大量的药物。
她补充道：“我觉得非常幸运，因为服药过程如此简单，不占用太多时间，而以前用药却要花费很长时间。”
“所以这真的是一种恩赐，但显然也是苦乐参半，因为我的家人从未有机会用上这种药。”
2013年，剑桥研究人员发现了APDS，卡奇波尔一家在其发现过程中起到了关键作用。
她的母亲和叔叔都是阿登布鲁克医院的病人，通过DNA测序寻找免疫缺陷的遗传原因。
研究人员发现他们的基因发生了一种变化，导致一种名为PI3-Kinase delta的酶活性增加——这意味着这种酶一直处于“开启”状态。
这阻止了免疫细胞对抗感染，并导致异常的免疫功能。
新药通过抑制这种酶，有效地使免疫系统恢复正常。
现在，卡奇波尔小姐对未来充满乐观，并期待过上正常的生活。
她说：“我真的想成为一名舞蹈老师。我非常喜欢目前作为助教的工作，但也想进行一些冒险。”
“我一直觉得自己与众不同，所以能感觉自己融入其中会很好。”
“小时候参加过夜聚会，带着所有药物，总感觉不像普通孩子。”
“能够像普通人一样过日常生活真是太棒了。”
迄今为止，APDS患者的唯一治疗方法是用于感染的抗生素、预防感染和器官损伤的免疫球蛋白替代疗法以及骨髓或干细胞移植。
阿登布鲁克医院的顾问免疫学家、剑桥大学附属助理教授安妮塔·钱德拉（Anita Chandra）博士说：“从在剑桥发现一种新疾病到治疗获得批准并在NHS上提供，仅仅用了12年，这是令人难以置信的。”
“这种新药将对患有APDS的人产生巨大影响。”
领导发现APDS研究的剑桥大学谢尔盖·内仁采夫（Sergey Nejentsev）教授表示：“一旦我们理解了APDS的病因，立即意识到某些药物可以用来抑制这些患者中过度活跃的酶。”
“雷尼奥利西布正是做到了这一点。我很高兴我们终于有了能够改变APDS患者生活的治疗方法。”
NHS英格兰专门委员会医疗总监詹姆斯·帕尔默（James Palmer）教授说：“看到玛丽成为欧洲首位接受这种首次靶向批准治疗的患者，我们感到很高兴。这种疾病是在短短十多年前在剑桥发现的。”
“这种治疗可能对受此致残遗传疾病影响的人们来说是改变生命的，这一重要进展再次证明了NHS致力于为罕见病患者提供创新药物的承诺。”
专家认为，只要患者继续服用这种片剂，药物将在长期内有效。
研究人员正在研究雷尼奥利西布是否对其他更常见的免疫疾病有效。
符合条件的雷尼奥利西布患者可转诊至阿登布鲁克医院接受专科评估和护理。
据知，英格兰约有40至50人患有APDS。
雷尼奥利西布的标价为每人每年35.2万英镑，但制药公司Pharming已为NHS提供了折扣。
发现APDS的团队包括来自剑桥大学、巴布拉汉研究所（Babraham Institute）、医学研究委员会分子生物学实验室（MRC Laboratory for Molecular Biology）和阿登布鲁克医院的研究人员，资金由惠康基金会（Wellcome）和国家卫生研究所（NIHR）提供。
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