这一切始于2017年，当时美国企业家Nasha Fitter的小女儿被诊断出患有FOXG1综合征，这是一种极为罕见的遗传性疾病，关于这种疾病的信息非常有限，几乎没有为患者及其家人提供清晰的指导。
"几乎没有人处理这种情况。我每天的问题得到的回答都很混乱……实际上，我只能上Facebook，希望有人能在那里回答我，"她向CNBC讲述了这段经历。
没有答案的诊断
诊断结果伴随着令人沮丧的结论：没有治疗方法，没有正在进行的研究，也没有明确的未来计划。对于许多处于类似情况的家庭来说，"导航"医疗系统的角色往往落到了父母身上。
"Citizen Health的联合创始人Farid Vij解释说："在罕见疾病中，一位父母平均每周要花费53个小时进行额外护理，Citizen Health是一款帮助罕见疾病患者管理护理并在医疗系统中导航的应用程序。
"Farid Vij说："你最需要的是有人站在你这边，"他指的是罕见疾病患者需要得到真正的支持。
数字"支持"的想法
为了改变这种现状，Nasha Fitter为她女儿的疾病建立了一个研究基金会。但她很快意识到问题更为广泛：罕见疾病患者获取信息和支持的方式是零散且低效的。
2023年，她与Vij共同推出了Citizen Health平台，该平台利用人工智能成为患者的某种"律师"。
实际上，该应用程序可以安排咨询、处理保险申诉、报告医疗档案中的问题，并将患者与处于类似情况的其他人联系起来。
"开发人员表示："它为你节省了一部分时间，也为患者带来了更好的结果，因为你可以从整个社区的经验中学习。
被系统忽视的问题
人工智能在医学中的应用越来越广泛，但在罕见疾病的情况下出现了一个主要限制：数据缺乏。
"平台创建者解释说："没有研究，没有批准的疗法。即使是最好的专家，在整个职业生涯中也只见过少数患者。
在缺乏官方信息来源的情况下，许多家庭不得不在社交媒体上寻找答案，而不知道这些信息是否正确。
数千名患者注册
该平台试图通过构建一个数据网络来解决这个问题：在患者同意的情况下，收集医疗记录、遗传信息和患者经验。
到目前为止，已有超过8,000名患者注册，涵盖了350多种罕见疾病，超过16家制药公司正在利用这些数据进行研究。
"开发人员表示："我们成功地将治疗带给患者所需的时间缩短了30%-50%。
真正的影响力，超越技术
对于这位被诊断出患有影响大脑发育综合征的小女孩的母亲来说，这个项目不仅仅是一个技术项目，而是一个深刻的个人项目。她甚至使用该平台来照顾自己的女儿。
"这位企业家说："这对患者来说是一个重大改变——它帮助你每天做出更好的决定。
在她创建的基金会中，FOXG1综合征患者的数据显示，疾病的处理方式已经改变：重点不再仅仅放在癫痫发作上，还关注儿童的运动问题。
此外，当局允许使用患者的真实数据代替安慰剂组，这消除了一项昂贵的测试阶段。估计节省了约8000万美元。
帮助未来的患者
对创始人来说，最重要的结果不是技术本身，而是对其他家庭的影响。
"Fitter说："最大的成就是下一个获得这种诊断的患者将拥有更轻松的生活。
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