全球罕见病基因检测市场预计将显著扩张，从 2023 年的 9.1894 亿美元增长到 2032 年的 30.516 亿美元，年复合增长率达 13.1%。这一增长得益于基因组测序技术的进步，包括新一代测序（NGS），它提高了识别罕见基因突变的精度。人工智能（AI）和大数据的融合通过改善复杂基因数据的分析和解释，进一步加速了这一进程，从而提高了诊断的准确性。
对罕见病基因检测领域来说，意识和倡导至关重要。由罕见病日等倡议推动的公众和专业意识的提高，以及对基因研究的更多资金投入，对该领域的增长起着关键作用。这些努力得到了机构、医疗保健提供者和科技公司之间合作研究的支持，如梅奥诊所的个体化医学中心，将基因组学融入临床实践。
监管和政策支持也对罕见病基因检测的扩展产生了重大影响。政府的支持性政策和法规促进了研究的进步和基因检测在临床上的应用，改善了患者的治疗效果。伦理方面的考虑，包括基因检测中的同意和隐私，正得到越来越多的关注，以确保患者的信任和这些技术更广泛的接受。
近期的行业发展进一步突显了该领域的增长。2024 年 8 月，Quest Diagnostics 以约 10 亿美元从 OMERS 收购了 LifeLabs，旨在加强诊断服务并整合 LifeLabs 的能力，特别是在北美地区。这一战略收购预计每年将产生约 7.1 亿美元的收入，加强了整个地区的医疗保健和诊断服务。
2023 年 4 月，Centogene 推出了新的 CentoGenome，这是一种全面的全基因组测序（WGS）测试，旨在改善罕见和神经退行性疾病的诊断过程。这种先进的测试包括拷贝数变异和复杂致病变体的检测，提高了诊断的准确性，并可能加快有效治疗的途径。这次发布凸显了基因检测领域的持续创新，为罕见遗传疾病患者带来了更好的治疗效果。
关键要点包括：基因检测市场预计从 2023 年的 9189.4 万美元增长到 2032 年的 30516 万美元，年复合增长率为 13.1%；全球人口增长需要对罕见病进行基因检测，推动了市场的扩张；基因检测技术的进步提高了准确性，增加了其在诊断罕见病中的应用；持续的产品创新刺激了基因检测市场的增长；基因检测的高成本在中低收入地区带来了可负担性挑战；内分泌紊乱的基因检测市场正在迅速扩张，预计年复合增长率为 21.0%；新一代测序（NGS）技术在技术领域领先，产生了超过 35.22%的市场收入；研究实验室和合同研究组织（CROs）在 2022 年的终端用户中占据了超过 47%的市场份额；诊断实验室预计增长最快，在预测期内预计年复合增长率为 16.1%；亚太地区预计将以 18.1%的年复合增长率实现最高的区域增长率，这得益于诊断意识的提高和政府政策的支持。
罕见病基因检测的统计数据方面：在英国，罕见病影响不到 2000 人中的 1 人，在美国，任何影响不到 20 万人的疾病都被视为罕见病。全球约有 7000 种已知的罕见病，随着研究的推进，这个数字还在增加。全球约有 3.5 亿人受到罕见病的影响，约占世界人口的 10%。约 80%的罕见病是由基因突变引起的。大约 70%的罕见病在儿童时期表现出来，经常导致慢性、致残性疾病和过早死亡。超过 30%的患有罕见病的儿童活不过五岁生日。早期诊断至关重要，因为 70%的罕见病主要影响儿童。平均获得准确罕见病诊断的时间为 4.8 年，涉及咨询超过七位不同的专家。超过三分之一的罕见病患者等待准确诊断的时间超过五年。每年，英国约有 6000 名儿童出生时患有尚未命名的遗传疾病。10 万基因组计划首次为四分之一未确诊罕见病患者做出诊断。截至 2018 年，522 家机构提供了 11548 种基因诊断测试，主要是产后测试，主要在欧洲。快速基因组测序，检查所有 30 亿个 DNA 碱基对，是识别基因异常的关键工具。尽管取得了进展，但只有 5%的罕见病有获批的治疗方法，凸显了巨大的治疗差距。英国新生儿筛查目前包括 9 种罕见遗传疾病，并计划扩大。超过 20 个欧洲国家筛查的遗传疾病比英国多，大多数筛查超过 20 种疾病。只有 10%的英国成年罕见病患者有护理协调员，同样，只有 40%的儿童有护理计划。基于面板的测序市场在基因检测中占有 14%的份额，55%仍使用 Sanger 测序进行验证。2023 年上半年，Centogene 的总收入为 2460 万欧元，同比增长 15.1%，得益于制药和诊断部门的强劲表现。Centogene 从 Lifer 获得 3000 万美元投资，并通过合资企业获得约 5000 万美元的预付款和里程碑付款。体细胞遗传学在儿科癌症和产前诊断中分别约占所有检测的 5.24%和 5.05%。由于技术挑战，用于胚胎植入前基因诊断的基因检测不到 1%。2023 年，梅奥诊所对 860 名疑似罕见病患者进行了基因检测，其中 30%的患者确诊。在梅奥诊所寻求二次诊断或治疗的患者中，约 15%被诊断为罕见病。
新兴趋势包括：人工智能（AI）和数字健康工具的整合不断增加，正在彻底改变罕见病的基因检测。AI 提高了基因数据分析的效率，加快了诊断过程。这一整合使医疗保健提供者能够制定更具针对性的治疗计划，迅速适应个体患者的需求。利用这些先进技术确保患者能更快得到诊断，并为更个性化的医疗保健解决方案铺平道路。转化基因组学的迅速扩展，将基因研究转化为实际的医疗保健解决方案。这一方法在开发罕见遗传疾病（如杜氏肌营养不良症和脊髓性肌萎缩症）的诊断和新疗法方面特别重要。研究人员在将这些基因发现应用于实际应用方面取得了重大进展，弥合了研究实验室和临床环境之间的差距。这一进展有望通过将科学发现转化为可行的医疗实践来提高患者的护理水平。下一代测序（NGS）技术在罕见病研究中的应用越来越广泛。NGS 允许对遗传物质进行详细分析，帮助识别新的疾病-基因关联。这一进步扩大了诊断能力，能够更早、更准确地检测遗传疾病。NGS 技术的广泛应用凸显了其对罕见病诊断和治疗的巨大潜在影响，带来更及时和有效的干预措施。建立合作研究网络和患者登记册的趋势正在加强罕见病研究的范围和深度。这些网络促进了科学家和临床医生之间的广泛数据共享和合作，这对于增进我们对罕见遗传疾病的理解至关重要。此外，直接让患者参与研究有助于根据他们的具体需求定制开发，确保新的治疗方法有针对性且真正有益。这种合作方式促进了研究活动和患者群体之间更深入的联系，推动了专门治疗方法的发展。
应用案例包括：基因检测为症状不明确的个体提供明确诊断，有助于确定适当和最有效的治疗方法。这种检测不仅对个体患者至关重要，还为家庭成员的筛查提供了可能。识别风险人群可以导致早期干预和预防护理措施，提高健康结果，为面临潜在遗传疾病的家庭带来安心。通过确定导致疾病的精确基因突变，基因检测有助于定制治疗计划。它促进了针对性疗法的使用，直接解决疾病的基因基础。例如基因治疗和生物工程治疗，旨在纠正与患者病情特别相关的基因异常，从而提高治疗效果和患者康复率。基因检测在减少罕见病的误诊方面发挥着关键作用，罕见病往往与更常见的疾病症状相似。准确的基因分析有助于确保患者接受最合适的治疗，避免与错误诊断相关的风险和成本。这在防止使用不必要或潜在有害的治疗方法方面尤为重要，从而保护患者的健康。在药物开发领域，基因检测有助于识别可能从新的药物治疗中受益的特定患者亚组。这一信息对于进行有效的临床试验和加快美国食品和药物管理局（FDA）的审批过程至关重要。通过在目标患者群体中证明药物疗效，基因检测促进了针对罕见遗传疾病的创新疗法的推出，对个性化医疗领域产生了重大影响。
总之，罕见病基因检测市场有望实现显著增长，这得益于基因组测序的进步和人工智能的整合。这种增长受到意识提高和监管机构有力支持的推动，促进了先进诊断测试的采用。行业发展，如战略收购和检测能力的创新，突出了该领域的持续发展势头和投资。随着技术的发展和合作努力的扩大，基因检测在诊断和管理罕见病方面变得越来越关键，从而改善患者的治疗效果，提高医疗治疗的精度。这一演变标志着为罕见病患者提供更个性化和有效的医疗保健解决方案的有希望的转变。