婴儿四个月大时停止生长 父母收到"毁灭性"诊断结果
这篇报道详细记录了Jessica Clifton-Enge一家的经历,她的儿子James在四个月大时停止正常生长,最终被确诊患有罕见的遗传性疾病胱氨酸病。这种每20万儿童中仅有一例的疾病导致James体内胱氨酸结晶堆积,严重损害肾脏和眼睛等器官。文章描述了James从出生后的低血糖问题、高胰岛素血症,到最终确诊的曲折过程,以及家庭如何应对这一"毁灭性"诊断。Clifton-Enge分享了儿子需要长期服用西司他尼等药物、定期监测营养流失的艰难生活,同时表达了对干细胞基因疗法等潜在治愈方法的期待。尽管面临巨大经济和情感压力,他们仍致力于提高公众对这种罕见疾病的认知,希望能为James争取更多治疗机会。

