德国神经退行性疾病中心(DZNE)投资约600万欧元建立一个独特的全球基因组数据库。这个名为"NeuroGenomeHub"的数字图书馆旨在推动对神经退行性疾病的研究，包括阿尔茨海默病、帕金森病、肌萎缩侧索硬化症(ALS)、额颞叶痴呆症(FTD)和亨廷顿病。该项目计划在未来两年内收集约25,000人的遗传信息。这些遗传数据将来自DZNE正在进行的研究——包括临床研究和基于波恩的大型人群研究"莱茵兰研究"(Rhineland Study)的血液和其他生物样本。
"这是一个具有全球独特性的前瞻性投资。在神经退行性疾病领域，世界上没有任何其他项目能达到这一规模，"德国神经退行性疾病中心(DZNE)系统医学专家兼科学总监乔阿希姆·舒尔策教授表示。"近年来，遗传因素在许多神经退行性疾病中的关键作用变得越来越清晰。因此，该数据库旨在帮助识别影响疾病风险和进展的基因组特征——从而为诊断、预防和治疗开辟新途径。"
更精确地检测重复序列
自2000年首次人类基因组被解码以来，测序技术已迅速发展。如今的测序方法更快、更便宜、更精确。DZNE的项目将受益于最新发展。"人类基因组由数十亿个构建模块组成。在神经退行性疾病中，基因序列中的异常重复尤其重要，"负责建立该数据库的生物医学科学家马克·拜尔博士解释道。"利用现代长读长技术，这些异常重复可以更可靠地被捕捉到。该领域的技术发展已取得真正飞跃，我们将充分利用这一点。此外，还有其他几个值得关注的特征，如DNA甲基化。这是指沿着DNA(携带遗传信息的分子)的化学标签。这些标记影响哪些基因处于活跃状态，哪些不活跃。"
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